Screen4Care、NGS和歐洲的新生兒篩檢:Alessandra Ferlini教授和Enrico Bertini的問答

April 9, 2024 Bullet 文章
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Screen4Care於2021年透過歐洲大型公私財團推出,是一項為期5年的研究計畫,旨在評估下一代測序(NGS)和數位工具在改善新生兒篩檢(NBS)系統、加速罕見遺傳性疾病診斷方面的潛力,並最終將患者與可推動更好健康結果的治療或干預措施聯絡起來。

經過多年的規劃,該專案目前正處於推出其篩選計畫並測試包含245個基因的NGS試劑盒的「關鍵階段」,最初的族群包括來自幾個歐洲國家的至少18,000-20,000名新生兒。本研究的實驗室操作將集中在位於義大利羅馬的Ospedale Pediatrico Bambino Gesu (OPBG),這是歐洲領先的兒科醫療中心之一。

為了進一步瞭解此計畫,Lab Insights與醫學遺傳學家Alessandra Ferlini教授(擔任Screen4Care的整體科學協調員)和兒科神經學家Enrico Bertini博士(擔任OPBG站點的主要研究者)進行了交談。在本問答中,他們與Roche全球基因治療與罕見策略主管Michela Zuccolo博士分享了有關本研究的關鍵最新資訊以及有關歐洲NBS未來的想法。

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