隨著針對天使症候群（Angelman syndrome，一種引起嚴重神經發展障礙的罕見遺傳疾病）的新生兒篩檢測試(NBS)的出現，患者及照護者可能很快就會擁有實現早期診斷的新工具[1]。這些檢測的臨床效用和成本效益仍在評估中[2]，但它們使更多天使症候群病患有望從積極介入治療中獲益。
Marina Leyba是Roche Diagnostics內部解決方案協同作業研發部門的分支負責人，她比大多數人都更瞭解早期偵測可能帶來的巨大差異。如果不是Leyba的決心和警惕她女兒Bella可能要面對坐輪椅的生活。
Bella氏天使症候群早期診斷Odyssey故事
Bella生下來就很健康，但在最初的幾個月裡，Leyba無法動搖任何不對勁的感覺-即使其他人，包括Bella的兒科醫師，都以為這只是初為人母的母親通常的焦慮。
幾個月過去了，Leyba繼續觀察到令人擔憂的跡象。Bella沒有和人進行眼神接觸，沒有嘗試說話，肌肉張力異常。她的女兒錯過了發育里程碑促使Leyba讓她接受物理治療。Leyba說：「我的直覺告訴我，這裡發生了一些事情。
這一經驗讓Leyba踏上了診斷之路，這是許多罕見疾病照顧者的典型經歷，尤其是那些患有非侵入性產前檢測和新生兒篩檢標準方法未涵蓋病症的人。最初的一連串檢測都沒有發現，迫使蕾芭在不同的醫療中心之間來回奔波，這是一項代價高昂且令人傷心的任務，目的是瞭解女兒的症狀。
最後，當Bella大約11個月大時，一位神經科醫師意識到她有癲癇發作，建議進行基因檢測。就在她一歲生日的前夕，貝拉被診斷出患有天使症候群(Angelman syndrome)，這是一種罕見的神經疾患，其特徵在於發育遲緩、學習障礙、缺乏言語和運動問題以及其他問題。
天使症候群早期診斷的益處
若無針對天使症候群的常規產前或新生兒篩檢，患有該病症的兒童通常多年無法診斷，且有時會被誤診為腦性麻痹及其他疾患。若無特殊治療的益處，患者可能永遠無法說話或行走。
確診後，Bella有資格接受所有必要的治療，包括職業、言語和物理治療。而且因為Leyba早在確診前就已經開始接受某些治療，所以Bella的預後明顯比大多數天使症候群的孩子好。她4歲開始步行，並發展出許多確診者永遠無法掌握的精細運動技能。
Leyba說：「這些年對於正在發展的語言和神經連線至關重要。」「我們很感激我們很早得到幫助，但系統不是這樣設定的。許多家庭直到孩子度過這些關鍵歲月才會發現問題。」
回首往事Leyba希望她能更早知道診斷結果。早期診斷不僅會為Bella的診斷指明方向，也會讓她跳過許多無法得到答案的不必要的檢查。
她說：「診斷會提供資訊，也會提供您的路徑。」「如果能更早瞭解此事，我就能為她做出更好的決定，並尋求最佳的醫療照護和資源。」
希望與行動
診斷結果也幫助Leyla和她的丈夫改變心意：他們決定要更多的孩子。天使症候群是由自發性缺失而非遺傳變異引起的，因此夫妻倆在相同診斷下生育更多孩子的風險沒有增加。他們後來有了兩個男孩，都很健康。
在Bella確診後，Leyba也離開了她在航空領域的職業生涯，加入了羅氏，這樣她就可以幫助確保其他家庭獲得必要的診斷測試，以儘可能保持健康。今天，她倡導擴展新生兒篩檢及其他工具，以儘快為家人提供資訊。
她說：「診斷時間越早，孩子的結果就越好。」我堅信知識就是力量
參考文獻：
[1] 新生兒篩檢是否應包括15q染色體疾患？ 請造訪：https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders
[2] 如何用更好的證據制定早期新生兒篩檢政策請造訪：https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/how-early-check-shapes-newborn-screening-policy-with-better-evidence
