隨著澳洲各地對新生兒血斑篩檢(NBS)的興趣及投資不斷成長，墨爾本的默多克兒童研究所作為澳洲NBS研究及創新之重要中心的地位日漸穩固。
默多克兒童醫院位於澳洲東南部維多利亞州首府墨爾本，是世界上最大的兒童健康研究機構之一。它管理一系列研究計畫，為澳洲和世界各地的兒童創造知識並推動福利。此外，該中心亦提供部分臨床服務，包括維多利亞州的NBS計畫。
儘管默多克兒童基金會遠不止以NBS和臨床遺傳學著稱，但它在這個特定領域的影響值得注意並不斷成長。從擴展現有NBS小組到開發偵測新生兒罕見遺傳疾病的新方法，默多克兒童基金會正在開展專案，展示NBS作為公共衛生工具的力量及其在未來幾年帶來更多利益的潛力。
擴充現有的NBS面板
默多克兒童透過非營利子公司維多利亞臨床遺傳學服務公司(Victorian Clinical Genetics Services，VCGS)提供NBS服務，該公司提供產前、兒童和成人遺傳學服務。VCGS的所有NBS服務均由維多利亞州衛生部公共資助，並免費向州居民提供。
在其標準NBS面板中，VCGS目前篩選26種條件。去年，該中心增加了先天性腎上腺增生，並且為了配合聯邦在各州擴大和標準化NBS小組的努力，它現在正在增加NBS的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)和嚴重複合性免疫缺陷症(SCID)檢測，這兩種檢測最近在鄰近的新南威爾士州推出。
VCGS生物化學遺傳學副主管Ronda Greaves博士指出，即使將一個條件擴展到其他組都需要付出相當大的努力。SMA/SCID測試將首次要求他們在第一層分析中使用分子方法，但Greaves表示實施該技術很容易。更難的是培訓員工適應不斷變化的工作流程，同時不影響現有NBS計畫的完整性。
在研究中教育及參與社群
除了管理NBS服務外，默多克兒童亦支援社群外展工作，確保NBS服務獲得廣泛接受並幫助維持公眾信任。維多利亞遺傳支援網路負責人莫妮卡·費里表示，近年來，這些努力有所加強。該組織與全州罕見疾病患者團體和家庭合作。
積極的社群參與也推動了對NBS研究計畫的支援。VCGS執行長Meg Wall博士估計，接受NBS服務的父母中，約有85-90%將同意與默多克兒童研究者分享去辨識的新生兒血斑資料。
NBS的部分資料也與維多利亞一代(GenV)計畫有關，這是一項耗資5500萬美元的全州自然史研究，目標是在2023年底之前招募100,000名新生兒[1]。透過GenV，新生兒的父母將分享有關各種健康、社會和發育引數的縱向資料。這將促進許多型別的研究，包括更好地瞭解NBS計畫的臨床效用和經濟影響。
開發及測試新穎NBS方法
默多克兒童協會也支援專注於創造和評估新NBS模式的研究人員。其中一位研究人員是大衛·戈德勒博士，分子遺傳學家，在默多克兒童醫院領導診斷與發展實驗室。Godler目前正在開發一種稱為 EpiGNs的低成本診斷方法，其結合使用DNA甲基化檢測及基因組學工作流程來擴展NBS組合。
在先前的研究中，EpiGN顯示作為一種具有成本效益的方法將NBS組擴展至涵蓋多種病症（包括脆性X、Prader-Willi、Angelman及Dup15q症候群）的前景[2]。在2022年，Godler從醫學研究未來基金(MRFF)中獲得300萬美元的補助金[3]，並從國家衛生和醫學研究委員會創意補助中獲得180萬美元的額外補助金，以進一步發展這項工作[4]。
在接下來的步驟中，Godler打算使用這兩個授權在包含8個條件的擴展面板上測試他的EpiGN方法，生成有關其潛在成本效益和臨床效用的進一步資料。其中一些研究將利用GenV計畫，讓Godler能夠評估早期檢測遺傳性疾病對長期臨床和健康經濟結果的影響。
評估全基因體定序(WGS)的功效
默多克兒童基金會的另一名研究員是Seb Lunke博士，他擔任VCGS遺傳學和基因組學部門的主管，在那裡經營澳洲最大的臨床遺傳學實驗室之一。去年，Lunke從MRFF獲得了300萬澳元的贈款，用於評估NBS的全基因組測序(WGS)的作用。
在本計畫的第一階段，即 BabyScreen+，Lunke將在維多利亞州對一千名嬰兒進行NBS的WGS模型試驗。儘管WGS能夠篩檢可能的數千種病症，但Lunke將從一組數百種病症開始，這些病症經過充分驗證，具有臨床可操作性，並符合預定的生物倫理標準。最終目標是更好地瞭解如何在出生時及整個照護過程中負責任地使用WGS資料。
Lunke及其同事謹慎地指出，WGS並非基因疾病檢測的靈丹妙藥，不太可能在短期內取代傳統的NBS方法。默多克兒童醫院的臨床遺傳學家、研究小組負責人David Amor博士指出，事實上，同時使用這兩種方法，最終可能使NBS實驗室能夠以更高的準確性檢測更廣泛的病症。Amor博士同時擔任EpiGN和WGS補助的共同研究者。
建立更廣泛的罕見疾病診斷生態系統
除NBS外，默多克兒童協會及VCGS正致力於推動更廣泛罕見疾病診斷的改進，以促進遺傳疾病的早期及快速檢測。這包括攜帶者篩檢、無創產前檢測和急性照護基因體學方面的工作（它們是亞太地區最快的全基因組定序服務提供商之一）。
這些領域的進步可能會塑造NBS的未來，而隨著澳洲繼續推動這個令人興奮的領域的研究和創新，默多克兒童和VCGS將成為值得關注的地方。
本文由羅氏診斷亞太區健康照護參與經理Will Greene撰寫，也是Project Strongbow的共同負責人，該計畫旨在透過教育內容和社群建設推動NBS的最佳實踐。本計畫的其他文章和影片可以在我們的 「新生兒篩檢」頁面上找到。
參考文獻：
[1] 維多利亞世代。網址： https://www.genv.org.au/ [2] 新生兒篩檢是否應包括15q染色體疾患？Lab Insights Available at：https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders/ [3] Federal funding for genomics projects for improve child health (Sept 2022)……默多克兒童研究所。 Available at：https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-funding-for-genomics-projects-aiming-to-improve-child-health [4] Federal grants to advance early diagnosis and treatment for childhood conditions (Dec 2022)……Murdoch Children’s Research Institute. https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-grants-advance-diagnosis-treatments-childhood-conditions
