在精準醫療時代，臨床上對患者進行管理時必須考慮各種數據點。例如，現在許多癌症按基因突變進行分層。糖尿病由多達五個不同的亞型組成。在對抗抗菌素抗藥性的對抗中，決定最佳治療方案的各種因素一直在不斷變化。我們使用的數據量持續成長。例如，在基因體學中，我們在人類基因體中有20,000至25,000個蛋白質編碼基因、約40,000個代謝物、高達100萬個可辨識的獨特蛋白質及數千萬個轉錄體型態[1]。 每次進步，我們都會更瞭解基因表現、突變、表觀遺傳改變，以及它們如何為不同疾病的診斷、預後和治療提供資訊。今年早些時候，在美國[2]和法國[3]工作的兩個團隊增加微生物群系作為另一個因素，在投予癌症療法時需要將其納入方程式。微生物群係由10,000個物種組成，最後一次計數有超過800萬個基因及數萬億個單獨的細菌。這是天文數字的數據量。這些海量數據可能會讓臨床醫生不堪重負，使他們難以跟上實驗室醫學的最新發展。
那麼，未來的實驗室將扮演什麼角色呢？
為了確保這些大資料能夠造福患者和醫療保健系統，實驗室必須承擔起新的、更大的角色，既當守門人，又當教育者。藉由教育醫師關於新機會並提供評估後分析及測試資料的判讀，他們可以幫助改善患者的治療結果並降低每次發作的照護成本。訓練有素的實驗室工作人員將有機會積極參與管理複雜患者病例的多學科照護團隊。除了成為照護團隊的一員外，他們還可以教育醫師，哪些多分析物測試可以測量正確的變數，不僅可以提供快速、早期和準確的診斷，還可以深入瞭解個別患者的治療策略。在醫療保健系統中，由於人口快速老化，醫療照護系統難以滿足其日益成長的需求，因此實驗室應著重於提供可減少浪費並節省成本的加值服務。2016年，僅美國就花費了國家醫療開支約16%，即超過5000億美元用於非最佳化的藥物[4]。藉由利用診斷向正確的患者提供以正確劑量和正確藥物基因體學型態的正確治療，實驗室可以對健康和經濟產生重大影響。在不久的將來，實驗室將成為資料處理中心，可增加臨床相關資料，為個別患者提供更好的照護，並透過合併和分析這些資料，幫助醫院、照護網路和政府瞭解人口層面的健康狀況。此趨勢目前仍處於萌芽階段，將於未來兩至四年內顯現，其後將呈指數級成長。現在就為應對這種新形勢做好準備的實驗室將會從中受益。
[1] Transcriptome Fact Sheet， https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Transcriptome-Fact-Sheet
[2] Gopalakrishnan, V., et al. (2018) 「Gut microbiome modulates response to anti-PD-1 immunotherapy in melanoma patients.」Science. 359(6371), pp.97-103.
[3] Routy, B., et al. (2018) “Gut microbiome influences efficacy of PD-1 based immunotherapy against epithelial tumours.”Science. 359(6371), pp.91-97.
[4] Watanabe, H, J., et al. (2018) “Cost of prescription drug-related morbidity and mortality.”The Annals of Pharmacotherapy. 52(9), pp.829-837.
本文以於印度孟買舉行的LEADx Diagnostics領導力高峰會上所發表之演講：診斷領域的贏家策略與新商機 作成。
