17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией — международная кампания, призванная привлечь внимание общественности к людям и семьям, преодолевающим это редкое заболевание, и повысить осведомленность о нем. В этом году кампания будет посвящена теме «Доступ для всех: профилактика кровотечений как мировой стандарт лечения» и обеспечению доступности лечения во всем мире. Важную роль в достижении этой цели может сыграть лабораторная клиническая диагностика. Гемофилия характеризуется неконтролируемым кровотечением вследствие дефицита факторов свертывания крови. У пациентов обычно отмечается низкий уровень фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В); тяжесть состояния увеличивается по мере снижения уровня фактора. Для людей с гемофилией даже незначительные травмы могут быть опасными, а хирургическое вмешательство может быть крайне затруднено. Из-за заболевания также могут развиваться спонтанные кровотечения в суставах, приводящие к хроническим болям в суставах. Во всем мире более 200 000 человек живут с гемофилией. Хотя данное нарушение свертываемости крови встречается редко, активная позиция мирового сообщества пациентов с гемофилией способствовала широкому распространению информации об этом заболевании. Поскольку гемофилия характеризуется X-сцепленное рецессивное наследование, она чаще встречается у мужчин, чем у женщин. У большинства людей гемофилия врожденная, но в некоторых случаях она может развиваться спонтанно. С недавним появлением новых методов лечения гемофилии большие усилия сообщества были сосредоточены на расширении их доступности для пациентов. Кроме того, диагностические лабораторные анализы, используемые для выявления заболевания, мониторинга ответа на лечение, подбора новых методов лечения или оценки носительства гена, также выступают мощными инструментами, дополняющими усилия по расширению доступа к качественной медицинской помощи для всех.
Диагностика заболевания и оценка носительства гена
Один из основных факторов неравенства в возможности получения медицинской помощи — отсутствие равного доступа к высококачественной диагностике, особенно в менее обеспеченных ресурсами системах здравоохранения. До тех пор, пока пациентам с гемофилией не поставят столь важный первоначальный диагноз, они не могут получать интенсивную терапию, необходимую для контроля заболевания и ведения безопасной и здоровой жизни. К сожалению, многим пациентам не ставят диагноз до получения травмы с неконтролируемым кровотечением, которое указывает врачам на гемофилию. «Проблема заключается в распознавании и выявлении лиц с гемофилией», — говорит доцент Джойс Лам (Joyce Lam), старший консультант отделения гемотологии и онкологии женской и детской больницы КК в Сингапуре, которая также руководит лабораторией гематологии и банком крови больницы. «Врожденные нарушения свертываемости крови не включены в число основных дифференциальных диагнозов пациентов с симптомами кровотечения, поскольку они считаются редкими заболеваниями». «Обучение медицинских работников выявлять врожденные нарушения свертываемости крови становится очень важным», — добавляет она. «После выявления следует предложить провести семейный скрининг для выявления других потенциальных пациентов мужского и женского пола в одной семье». Для диагностики врожденного нарушения свертываемости крови, такого как гемофилия, используют традиционные тесты, их применяют в лабораториях по всему миру на протяжении многих лет. Существует множество тестов, от развернутого клинического анализа крови (ОАК) до разных методов диагностики свертывания крови, таких как анализ на ПВ, АЧТВ и фибриноген, используемых при рутинном скрининге для выявления нарушений свертываемости крови, таких как гемофилия (подробный обзор диагностики приведен в разделе Диагностика и лечение гемофилии: краткое введение). Все эти анализы обычно считаются рутинными скрининговыми тестами на нарушение свертываемости крови. Если результаты этих анализов указывают на нарушение свертываемости крови пациента, можно провести дополнительные анализы для точного выявления нарушения свертываемости крови. В случае диагностирования гемофилии проводят дальнейшие анализы для оценки степени тяжести заболевания. Основное внимание в анализах уделяют определенным концентрациям факторов VIII и IX, по которым степень тяжести гемофилии разделяют на легкую, среднюю или тяжелую. Диагностические инструменты также могут сыграть решающую роль в борьбе с гемофилией при принятии репродуктивных решений. Генетический анализ можно использовать для выявления носителей гемофилии, в том числе женщин, которые могут даже не знать о риске заболевания, чтобы они могли принимать обоснованные решения о репродуктивных возможностях.
Методы лечения и мониторинг результатов
После первичной постановки диагноза клинические лабораторные анализы продолжают играть важную роль, поскольку врачи отслеживают ответ на лечение гемофилии. Анализы определенных факторов используют для отслеживания ответа на стандартные методы лечения, направленные на замещение отсутствующего фактора свертывания крови полученными из плазмы или рекомбинантными. Для подтверждения сохраняющейся эффективности терапии и выявления выработки ингибиторов важно продолжать мониторинг в динамике. Как у детей, так и у взрослых заместительная терапия применяется в профилактических целях для предотвращения опасных кровотечений и сохранения здоровья и функции суставов. «При правильной стратегии контроля заболевания, включающей регулярное замещение концентратов факторов свертывания крови, физические упражнения и использование средств защиты, многие пациенты могут вести физически активную жизнь, заниматься некоторыми видами спорта и даже участвовать на соревнованиях», — говорит доцент Лам. Положительные результаты подтверждены эволюцией методов лечения гемофилии на протяжении многих лет. В последние годы появились новые методы лечения, в том числе генная терапия, хотя в настоящее время они доступны не во всех странах (подробная информация о новых методах лечения приведена в разделе Новые методы лечения гемофилии подчеркивают необходимость в качественной диагностике). Тем не менее существует необходимость в дальнейшей разработке лучших видов терапии, которые бы обеспечили пациентам еще лучшие результаты, в идеале устраняя необходимость в повторной заместительной терапии. Вместе со своей командой доцент Лам стремится улучшить качество лечения гемофилии за счет сбора большего объема данных — еще одна ключевая роль клинических лабораторий. Доцент Лам: «Мы пытаемся удовлетворить потребность в проспективном сборе медицинской информации и данных результатов лечения когорты пациентов с нарушениями свертываемости крови в национальном масштабе с помощью реестра пациентов, чтобы можно было лучше оценить качество стратегий лечения и постоянно улучшать стандарты медицинской помощи». При тщательном мониторинге и надлежащем лечении пациенты с гемофилией могут вести относительно нормальный и полноценный образ жизни. Расширение возможностей пациентов с помощью диагностического исследования и эффективного лечения — это достижимая цель для специалистов клинической лабораторной диагностики и медицинских работников.
