ESHG 2024でのScreen4Care – 初期の希少疾患検出の新生児スクリーニングのための次世代シーケンシング

ヨーロッパの新生児スクリーニングのための次世代シーケンシングとデジタルツールの可能性の評価に焦点を当てた主要な官民コンソーシアムであるScreen4Careの科学コーディネーターとして、Alessandra Ferlini教授は、重篤な遺伝性疾患の早期発見と積極的な治療を促進することを目的とした重要な研究イニシアチブで主導的役割を果たしています。2024年6月に欧州人類遺伝学会(ESHG)が主催した学会で行われたこの最近の発表では、Ferlini教授がScreen4Careとは何か、そしてなぜそれが重要なのかを概説します。