ヨーロッパの主要な官民コンソーシアムを介して2021年に開始されたScreen4Careは、次世代シーケンシング(NGS)とデジタルツールの可能性を評価し、新生児スクリーニング(NBS)システムを改善し、希少な遺伝性疾患の診断を加速し、最終的に患者をよりよい健康アウトカムを推進できる治療または介入に結びつけるための5年間の研究プロジェクトです。
数年に及ぶ計画の後、このプロジェクトは現在、スクリーニングプログラムを開始し、ヨーロッパのいくつかの国で少なくとも18,000～20,000人の新生児の初期コホートを用いて245遺伝子NGSパネルを試験する「重要な段階」にあります。本治験の臨床検査業務は、ヨーロッパでも有数の小児科医療センターの1つであるイタリア・ローマのOspedale Pediatrico Bambino Gesku(OPBG)で集中して行われます。
このプロジェクトの詳細を知るために、Lab Insightsは、Screen4Careの全体的な科学コーディネーターを務める遺伝学者Alessandra Ferlini教授と、OPBGサイトで治験責任者を務める小児神経科医Enrico Bertini医師に話を聞きました。RocheのGlobal Gene Therapy & Rare Strategy LeadであるMichela Zuccolo博士とのQ&Aでは、研究に関する重要な最新情報とヨーロッパのNBSの将来に関する考えを共有します。
