新生児血液スポットスクリーニング(NBS)への関心と投資がオーストラリア全土で高まるにつれて、メルボルンのマードック小児研究所は、国内のNBS研究とイノベーションの重要な中心として勢いを増しています。
オーストラリア南東部のビクトリア州の州都メルボルンにある王立小児病院に拠点を置くマードック小児病院は、世界最大級の小児保健研究機関の一つです。オーストラリアおよび世界中の子どもたちのための知見を生み出し、恩恵をもたらす研究プログラム群のポートフォリオを運営しています。また、ビクトリア州の NBS プログラムを含む、いくつかの臨床サービスも提供しています。
マードック小児病院はNBSや臨床遺伝学以外にも多くの分野で知られていますが、この特定の分野における同病院の影響力は注目に値し、拡大し続けています。既存のNBSパネルの拡張から新生児の希少遺伝性疾患を検出するための新しいアプローチの開発まで、マードック小児病院は、公衆衛生ツールとしてのNBSの威力と、今後数年間でさらに多くの利益をもたらす可能性を示すプロジェクトを実施しています。
既存のNBSパネルの拡大
マードック小児病院は、出生前、小児期および成人遺伝学サービスを提供する非営利の子会社であるVictorian Clinical Genetics Services(VCGS)を通じてNBSサービスを提供しています。VCGS のすべての NBS サービスはビクトリア州保健省の公費で賄われ、州民には無料で提供されています。
標準的な NBS パネルでは、VCGS は現在、26 の疾患を対象にスクリーニングを実施しています。昨年は先天性副腎過形成症をパネルに追加し、全州で NBS パネルを拡大・標準化する連邦政府の取り組みに合わせて、最近ニューサウスウェールズ州で導入された 2 つの検査、すなわち脊髄性筋萎縮症（SMA）および重症複合型免疫不全（SCID）の NBS 検査を追加しているところです。
VCGS の生化学遺伝学副部長であるロンダ・グリーブス博士は、パネルを 1 つの条件だけ拡張するだけでもかなりの労力が必要であると指摘しています。SMA/SCID試験では、初めて分子法を使用する必要がありますが、Greaves氏は、技術の実装は簡単だと述べています。より難しいのは、既存のNBSプログラムの完全性を損なうことなく、変化するワークフローに適応するようにスタッフをトレーニングすることです。
地域社会への啓発と研究参加の促進
NBSサービスの提供に加えて、マードック小児病院は、NBSサービスの高い利用率を確保し、公衆の信頼を維持するためのコミュニティ支援活動も行っています。ビクトリア州全域の希少疾患患者団体や家族とともに活動する団体 ジェネティックサポートネットワークビクトリアの代表である Monica Ferrie 氏によると、こうした取り組みは近年増加しているといいます。
積極的なコミュニティ参加は、NBSの研究プログラムへの支援も促進します。VCGSのCEOであるMeg Wall博士は、NBSサービスを受ける親のおよそ85〜90％が、匿名化された新生児血液スポットデータを マードック小児病院の研究者と共有することに同意すると見積もっています。
このNBSのデータの一部は、2023年後半までに10万人の新生児を登録することを目的とした5,500万ドルの全州自然史研究であるジェネレーションビクトリア(GenV)イニシアチブとも関連しています[1]。GenVを通じて、新生児の親は、さまざまな健康、社会的および発達に関する指標の縦断的データを共有します。これは、NBSプログラムの臨床的有用性と経済的影響のより良い理解を含む、多くの種類の研究を促進します。
新しいNBS手法の開発と検証
マードック小児病院は、新しい NBS モダリティの作成と評価に注力する研究者も支援しています。これらの研究者の一人は、マードック小児病院の診断・発達研究所を率いる分子遺伝学者のDavid Godler博士です。Godlerは現在、DNAメチル化検査とゲノムワークフローを組み合わせてNBSパネルを拡張する、EpiGNsと呼ばれる低コストの診断法を開発しています。
以前の研究では、EpiGNsは、脆弱X症候群、Prader–Willi症候群、Angelman症候群および15q重複症候群など多くの疾患をカバーするためにNBSパネルを拡大する、費用対効果の高い方法として有望であることが示されています[2]。2022年にGodlerはこの研究をさらに発展させるために、医療研究未来基金（MRFF）[3]から300万ドルの助成金を獲得し、さらに国立保健医療研究評議会のアイデア助成金から180万ドルを獲得した[4]。
次のステップとして、Godlerはこれら2件の助成金を活用し、8つの疾患を含む拡張パネルでEpiGNs法を検証し、その費用対効果と臨床的有用性に関するさらなるデータを得たいと考えています。この研究の一部ではGenVプログラムを活用し、遺伝性疾患の早期発見が、長期的な臨床転帰および医療経済的アウトカムに与える影響を Godler が評価できるようにします。
全ゲノムシーケンシング（WGS）の有用性評価
マードック小児病院でMRFFの資金提供を受けているもう一人の研究者が Seb Lunke博士で、VCGSの遺伝学・ゲノミクス部門の責任者として、オーストラリア最大級の臨床遺伝学検査室の一つを運営しています。昨年、Lunkeは、NBSにおける全ゲノムシーケンシング（WGS）の役割を評価するため、MRFFから300万豪ドルの助成金を獲得しました。
このプロジェクトの第1段階BabyScreen+では、Lunkeがビクトリア州の新生児1,000人を対象に、NBSのWGSモデルを試験します。WGSは潜在的に数千種類の疾患をスクリーニングすることを可能にしますが、Lunkeは、十分に検証され、臨床的に介入可能で、所定の生物倫理基準を満たす数百の疾患から開始する予定です。最終的な目標は、出生時から生涯にわたるケアの過程で、WGSデータを責任ある形で活用する方法をよりよく理解することです。
Lunkeらは、WGSは遺伝性疾患検出の特効薬ではなく、当面は従来のNBS法に取って代わることはないと強調しています。実際には、両方の手法を並行して用いることで、NBS検査室はより幅広い疾患をより高い精度で検出できるようになる可能性がありますと、マードック小児病院の臨床遺伝学者で研究グループリーダーであり、EpiGNs と WGS の両助成研究で共同研究者を務めるDavid Amor博士 は述べています。
希少疾患診断のための、より広範なエコシステムの構築
NBSを超えて、マードック小児病院とVCGSは、遺伝性疾患の早期迅速な検出を容易にする幅広い希少疾患診断の改善を推進しています。これには、キャリアスクリーニング、非侵襲的出生前検査、急性期医療におけるゲノミクスなどの取り組みが含まれます（彼らはアジア太平洋地域で最も迅速な全ゲノムシーケンシングサービスを提供する機関の一つです）。
これらの分野の進歩は、NBSの将来を形作る可能性があります。オーストラリアがこのエキサイティングな分野で研究とイノベーションを推進し続けるなか、マードック小児病院と VCGS は、特に注目すべき存在となるでしょう。
この記事は、ロシュダイアグノスティックスアジア太平洋地域のヘルスケアエンゲージメントマネージャーであり、教育コンテンツとコミュニティ構築を通じてNBSのベストプラクティスを推進するイニシアチブであるプロジェクトストロングボウの共同リーダーであるWill Greeneによって書かれました。このプロジェクトの一部として制作された他の記事やビデオは、私たちの「新生児スクリーニング」ページにあります。
参考文献：
[1] Generation Victoria.参照先 ：https://www.genv.org.au/
[2] 新生児スクリーニングに15q染色体異常を含めるべきか？Lab Insights. 参照先：https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders/
[3]子ゲノミクスプロジェクトへの連邦助成金（2022年9月）。 マードック小児研究所。 参照先：https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-funding-for-genomics-projects-aiming-to-improve-child-health
[4]小児期疾患の早期診断と治療を推進するための連邦政府助成金（2022年12月）。 マードック小児研究所。 https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-grants-advance-diagnosis-treatments-childhood-conditions
