심각한 신경 발달 문제를 유발하는 희귀 유전 질환인 엔젤만 증후군에 대한 신생아 선별검사(NBS)의 출현으로 환자와 간병인에게 곧 조기 진단을 위한 새로운 도구가 제공될 수 있습니다[1]. 이 검사의 임상적 유용성과 비용 효율성은 아직 평가 중이지만[2], 이는 더 많은 엔젤만 환자가 선제적 개입의 이점을 누릴 수 있게 될 것이라는 희망을 줍니다.
Roche Diagnostics의 내부 솔루션 지원 분과 책임자인 Marina Leyba는 조기 발견이 가져올 수 있는 엄청난 차이를 누구보다 더 잘 이해하고 있습니다. Leyba의 결단력과 경계심이 없었다면 그녀의 딸 Bella는 휠체어 생활을 하게 되었을지도 모릅니다.
Bella의 엔젤만 증후군 조기 진단 여정 이야기
Bella는 건강하게 태어났지만 처음 몇 달 동안 Leyba는 무언가가 잘못되었다는 느낌을 떨칠 수 없었습니다. Bella의 소아과 의사를 포함한 다른 모든 사람들은 그것이 단지 초보 엄마의 일반적인 불안감이라고 생각했지만 말입니다.
몇 달이 지나는 동안 Leyba는 걱정스러운 징후를 계속 관찰했습니다. Bella는 사람들과 눈을 마주치지 않았고, 말을 하려고 하지 않았으며, 비정상적인 근육 긴장이 있었습니다. 그녀의 딸이 발달 단계들을 놓쳐서 Leyba는 물리 요법을 받게 했습니다. Leyba는 “직감적으로 무언가가 일어나고 있다고 느꼈습니다.”라고 말합니다.
이 경험으로 Leyba는 많은 희귀 질환 간병인, 특히 비-침습성 산전 시험 및 신생아 선별검사에 대한 표준 방법에서 다루어지지 않는 질환이 있는 환자들의 간병인이 흔히 겪는 진단 여정을 시작하게 되었습니다. 수많은 검사에서 아무것도 나타나지 않았기 때문에 Leyba는 딸의 증상을 이해하기 위해 다양한 의료 센터를 전전하며 비용도 많이 들고 감정적으로도 지치는 경험을 해야 했습니다.
Bella가 11개월 정도 되었을 때, 마침내 한 신경과 전문의가 발작 증상이 있다는 것을 깨닫고 유전자 검사를 권했습니다. Bella는 첫돌이 얼마 남지 않은 시점에 발달 지연, 학습 무능력, 언어 능력 결여, 운동 문제 등을 특징으로 하는 희귀 신경 장애인 엔젤만 증후군으로 진단되었습니다.
엔젤만 증후군 조기 진단의 이점
엔젤만 증후군에 대한 정기적인 산전 또는 신생아 선별검사를 받지 않으면 해당 질환이 있는 아이는 일반적으로 수년 동안 진단되지 않으며 때로는 뇌성 마비와 같은 장애로 오진됩니다. 특수한 치료를 받지 않으면 아이가 말하거나 걷지 못할 수도 있습니다.
진단을 받은 Bella는 작업, 언어 및 물리 요법을 포함하여 필요한 모든 치료에 적격이었습니다. 그리고 Leyba가 진단이 이루어지기도 전에 이러한 요법 중 일부를 시작했기 때문에 Bella의 예후는 엔젤만 증후군을 앓고 있는 대부분의 아이들보다 훨씬 나았습니다. Bella는 4세에 걷기 시작했고, 그녀와 같은 병을 진단받은 많은 아이들과는 달리 미세 운동 능력을 개발할 수 있었습니다.
“이 시기는 언어와 신경학적 연결이 발달하는 중요한 시기입니다.”라고 Leyba는 말합니다. “우리는 일찍 도움을 받은 것을 감사하게 생각하지만, 시스템이 그렇게 되어 있지는 않습니다. 많은 가족들은 이 중요한 시기가 한참 지나고 나서야 아이의 상태를 알게 됩니다.”
돌이켜보면 Leyba는 훨씬 더 일찍 진단을 받았더라면 좋았을 텐데 하는 아쉬움이 남습니다. 좀 더 일찍 진단을 받았다면 Bella에게 필요한 것을 알 수 있었을 뿐만 아니라 답을 얻지 못한 수많은 불필요한 검사를 건너뛸 수 있었을 것입니다.
그녀는 “진단은 정보를 제공하고 길을 알려줍니다.”라고 말합니다. “더 일찍 알았다면 아이를 위해 더 나은 결정을 내리고 최상의 의료 서비스와 자원을 찾을 수 있었을 것입니다.”
희망과 행동
이 진단은 Leyba와 그녀의 남편에게 다른 방식으로도 도움이 되었습니다. 바로 아이를 더 낳기로 결정한 것이죠. 엔젤만 증후군은 유전적 변이가 아닌 자발적 결손에 의해 발생하므로 이 부부는 같은 병을 진단받을 아이를 다시 가질 위험이 높지 않았습니다. 그들은 두 명의 아들을 낳았고 둘 다 건강했습니다.
또한, Bella의 진단 후 Leyba는 항공 우주 분야에서의 커리어를 뒤로하고 Roche에 합류하여 다른 가족들이 최대한 건강하게 사는 데 필요한 진단 검사를 받을 수 있도록 돕고 있습니다. 오늘날 그녀는 가족들에게 최대한 빠르게 정보를 제공할 수 있는 확장된 신생아 선별검사와 같은 도구의 옹호자입니다.
“진단을 빨리 받을수록 아이에게 더 좋은 결과를 가져올 수 있습니다.” 그녀는 이렇게 말합니다. “저는 아는 것이 힘이라는 말을 굳게 믿습니다.”
참고 문헌:
[1] Should newborn screening include chromosome 15q disorders? 액세스 경로: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders
[2] How Early Check shapes newborn screening policy with better evidence. 액세스 경로: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/how-early-check-shapes-newborn-screening-policy-with-better-evidence
