ในขณะที่ความสนใจและการลงทุนในการคัดกรองจุดเลือดทารกแรกเกิด (NBS) เติบโตขึ้นทั่วออสเตรเลีย สถาบันวิจัย Murdoch Children’s Research Institute ในเมลเบิร์นกำลังได้รับความสนใจในฐานะศูนย์กลางที่สำคัญสำหรับการวิจัยและนวัตกรรม NBS ในประเทศ
Murdoch Children’s ตั้งอยู่ที่โรงพยาบาล Royal Children’s Hospital ในเมลเบิร์น ซึ่งเป็นเมืองหลวงของรัฐวิกตอเรียทางตะวันออกเฉียงใต้ของออสเตรเลีย และเป็นหนึ่งในสถาบันวิจัยสุขภาพเด็กที่ใหญ่ที่สุดในโลก สถาบันนี้บริหารจัดการโครงการวิจัยหลายโครงการที่สร้างความรู้และขับเคลื่อนผลประโยชน์สำหรับเด็กในออสเตรเลียและทั่วโลก นอกจากนี้ยังเป็นเจ้าภาพบริการทางคลินิกบางส่วน รวมถึงโครงการ NBS ของรัฐวิกตอเรีย
แม้ว่า Murdoch Children’s จะเป็นที่รู้จักในด้านอื่นๆ อีกมากมายนอกเหนือจาก NBS และพันธุศาสตร์ทางคลินิก แต่ผลกระทบในพื้นที่เฉพาะนี้ก็น่ากล่าวถึงและกำลังเติบโต ตั้งแต่การขยายชุดการตรวจ NBS ที่มีอยู่ ไปจนถึงการพัฒนารูปแบบใหม่ๆ ในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่หายากในทารกแรกเกิด Murdoch Children’s กำลังดำเนินโครงการที่แสดงให้เห็นทั้งศักยภาพของ NBS ในฐานะเครื่องมือด้านสาธารณสุขและศักยภาพในการมอบประโยชน์ที่มากยิ่งขึ้นในปีต่อๆ ไป
การขยายชุดการตรวจ NBS ที่มีอยู่
Murdoch Children’s ให้บริการ NBS ผ่านทาง Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) ซึ่งเป็นหน่วยงานย่อยที่ไม่แสวงหาผลกำไรที่ให้บริการด้านพันธุศาสตร์สำหรับการตั้งครรภ์ วัยเด็ก และวัยผู้ใหญ่ บริการ NBS ทั้งหมดที่ VCGS ได้รับทุนสนับสนุนจากกระทรวงสาธารณสุขของรัฐวิกตอเรีย และให้บริการฟรีแก่ผู้อยู่อาศัยในรัฐ
ในชุดการตรวจ NBS มาตรฐาน VCGS กำลังคัดกรอง 26 ภาวะ ปีที่แล้ว ได้มีการเพิ่ม ภาวะต่อมหมวกไตเจริญผิดปกติแต่กำเนิดและเพื่อให้สอดคล้องกับความพยายามของรัฐบาลกลางในการขยายและกำหนดมาตรฐานชุดการตรวจ NBS ทั่วทั้งรัฐ ขณะนี้กำลังอยู่ในกระบวนการเพิ่มการตรวจ NBS สำหรับ โรคกล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อ (SMA) และ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรง (SCID) ซึ่งเป็นสองการตรวจที่เพิ่งเริ่มให้บริการในรัฐนิวเซาท์เวลส์ที่อยู่ใกล้เคียง
Dr Ronda Greaves รองหัวหน้าหน่วยพันธุศาสตร์ชีวเคมีที่ VCGS ตั้งข้อสังเกตว่า การขยายชุดการตรวจเพิ่มแม้เพียงภาวะเดียวก็ต้องใช้ความพยายามอย่างมาก การตรวจ SMA/SCID จะทำให้พวกเขาต้องใช้วิธีการทางโมเลกุลในการวิเคราะห์ขั้นแรกเป็นครั้งแรก แต่กรีฟส์กล่าวว่าการดำเนินการฝึกอบรมเป็นส่วนที่ง่าย ส่วนที่ยากกว่าคือการฝึกอบรมเจ้าหน้าที่ให้ปรับตัวเข้ากับการเปลี่ยนแปลงขั้นตอนการทำงาน โดยไม่กระทบต่อความสมบูรณ์ของโครงการ NBS ที่มีอยู่
ให้ความรู้และดึงดูดชุมชนให้มีส่วนร่วมในการวิจัย
นอกเหนือจากการจัดการบริการ NBS แล้ว Murdoch Children’s ยังสนับสนุนความพยายามในการเข้าถึงชุมชน ซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ว่าบริการ NBS ได้รับการใช้งานในระดับสูง และช่วยรักษาความไว้วางใจของสาธารณชน ความพยายามเหล่านี้เพิ่มขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ตามคำกล่าวของ Monica Ferrie หัวหน้า Genetic Support Network Victoria ซึ่งเป็นองค์กรที่ทำงานร่วมกับกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวทั่วทั้งรัฐ
การมีส่วนร่วมของชุมชนเชิงรุกยังช่วยสนับสนุนโครงการวิจัย NBS Dr Meg Wall ซีอีโอของ VCGS ประมาณการว่า 85-90% ของพ่อแม่ที่ได้รับบริการ NBS จะยินยอมให้แบ่งปัน ข้อมูลจุดเลือดทารกแรกเกิดที่ไม่มีการระบุตัวตนกับนักวิจัยของ Murdoch Children’s
ข้อมูล NBS บางส่วนนี้ยังเชื่อมโยงกับโครงการ Generation Victoria (GenV) ซึ่งเป็นการศึกษาประวัติศาสตร์ธรรมชาติทั่วทั้งรัฐมูลค่า 55 ล้านดอลลาร์ที่ตั้งเป้าหมายจะรับทารกแรกเกิดเข้าร่วม 100,000 ราย ภายในปลายปี 2566 [1] ผ่าน GenV พ่อแม่ของทารกแรกเกิดจะแบ่งปันข้อมูลตามยาวเกี่ยวกับสุขภาพ สังคม และพารามิเตอร์ด้านพัฒนาการต่างๆ สิ่งนี้จะอำนวยความสะดวกในการวิจัยหลายประเภท รวมถึงความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับประโยชน์ทางคลินิกและผลกระทบทางเศรษฐกิจของโครงการ NBS
การพัฒนาและทดสอบวิธีการ NBS แบบใหม่
Murdoch Children’s ยังสนับสนุนนักวิจัยที่มุ่งเน้นการสร้างและประเมินรูปแบบ NBS ใหม่ๆ หนึ่งในนักวิจัยเหล่านี้คือ Dr David Godler นักพันธุศาสตร์โมเลกุล ซึ่งเป็นหัวหน้าห้องปฏิบัติการวินิจฉัยและพัฒนาที่ Murdoch Children’s ขณะนี้ Godler กำลังพัฒนา วิธีการวินิจฉัยต้นทุนต่ำที่เรียกว่า EpiGNsซึ่งใช้การผสมผสานระหว่าง การทดสอบ DNA methylation และ เวิร์กโฟลว์ทางจีโนม เพื่อขยายชุดการตรวจ NBS
ในการศึกษาเบื้องต้น EpiGNs แสดงให้เห็นถึงศักยภาพในฐานะ วิธีการที่คุ้มค่า สำหรับการขยายชุดการตรวจ NBS ให้ครอบคลุมหลายภาวะ รวมถึง กลุ่มอาการ Fragile X, Prader-Willi, Angelman และ Dup15q [2] ในปี 2565 Godler ได้รับทุนสนับสนุน 3 ล้านดอลลาร์จาก Medical Research Future Fund (MRFF) [3] และเพิ่มเติมอีก 1.8 ล้านดอลลาร์จากทุน Ideas Grants ของสภาวิจัยสุขภาพและการแพทย์แห่งชาติเพื่อพัฒนาต่อยอดงานนี้ [4]
สำหรับขั้นตอนต่อไป Godler ตั้งใจที่จะใช้ทุนสนับสนุนทั้งสองนี้เพื่อทดสอบวิธีการ EpiGNs ของเขาในชุดการตรวจที่ขยายออกไปซึ่งรวมถึง 8 ภาวะเพื่อสร้างข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับศักยภาพ ความคุ้มค่าและประโยชน์ทางคลินิก การวิจัยบางส่วนนี้จะใช้ประโยชน์จาก โครงการ GenV ทำให้ Godler สามารถประเมินผลกระทบของการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ ต่อผลลัพธ์ทางคลินิกและเศรษฐศาสตร์สุขภาพในระยะยาว
การประเมินศักยภาพของการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS)
นักวิจัยที่ได้รับทุน MRFF อีกคนหนึ่งที่ Murdoch Children’s คือ Dr Seb Lunke ซึ่งดำรงตำแหน่งหัวหน้าแผนกพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ที่ VCGS ซึ่งเขาบริหารจัดการห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ทางคลินิกที่ใหญ่ที่สุดแห่งหนึ่งในออสเตรเลีย ปีที่แล้ว Lunke ได้รับทุนสนับสนุน 3 ล้านดอลลาร์ออสเตรเลียจาก MRFF เพื่อประเมินบทบาทของการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) สำหรับ NBS
ในระยะแรกของโครงการนี้ ซึ่งจะเรียกว่า BabyScreen+ Lunke จะทดลองรูปแบบ WGS ของ NBS กับทารกแรกเกิดหนึ่งพันคนในรัฐวิกตอเรีย แม้ว่า WGS จะช่วยให้สามารถคัดกรองได้มากถึงหลายพันภาวะ แต่ Lunke จะเริ่มต้นด้วยชุดการตรวจหลายร้อยภาวะที่ได้รับการตรวจสอบอย่างดี สามารถดำเนินการทางคลินิกได้ และเป็นไปตามเกณฑ์จริยธรรมทางการแพทย์ที่กำหนดไว้ล่วงหน้า เป้าหมายสูงสุดคือการทำความเข้าใจได้ดีขึ้นว่าจะใช้ ข้อมูล WGS อย่างมีความรับผิดชอบเมื่อแรกเกิดและตลอดช่วงชีวิตของการดูแลได้อย่างไร
Lunke และเพื่อนร่วมงานระมัดระวังที่จะชี้ให้เห็นว่า WGS ไม่ใช่ทางออกเดียวที่สมบูรณ์แบบสำหรับการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมและไม่น่าจะเข้ามาแทนที่วิธีการ NBS แบบดั้งเดิมในเร็วๆ นี้ อันที่จริง Dr David Amor นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกและหัวหน้ากลุ่มวิจัยที่ Murdoch Children’s ซึ่งทำหน้าที่เป็นผู้ร่วมวิจัยในทุน EpiGNs และ WGS ตั้งข้อสังเกตว่าการดำเนินการทั้งสองวิธีควบคู่กันไปในที่สุดอาจช่วยให้ห้องปฏิบัติการ NBS ตรวจจับภาวะต่างๆ ได้กว้างขึ้นและมีความแม่นยำมากขึ้น
การสร้างระบบนิเวศการวินิจฉัยโรคหายากที่กว้างขึ้น
นอกเหนือจาก NBS แล้ว Murdoch Children’s และ VCGS ยังทำงานเพื่อขับเคลื่อนการปรับปรุงในการวินิจฉัยโรคหายากที่กว้างขึ้น ซึ่งอำนวยความสะดวกในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ และรวดเร็ว ซึ่งรวมถึงงานในด้าน การคัดกรองพาหะ การทดสอบก่อนคลอดที่ไม่รุกราน และจีโนมิกส์สำหรับการดูแลผู้ป่วยวิกฤต (พวกเขาเป็นหนึ่งในผู้ให้บริการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดที่เร็วที่สุดในเอเชียแปซิฟิก)
ความก้าวหน้าในด้านเหล่านี้อาจ กำหนดอนาคตของ NBS และในขณะที่ออสเตรเลียยังคงขับเคลื่อนการวิจัยและนวัตกรรมในสาขาที่น่าตื่นเต้นนี้ Murdoch Children’s และ VCGS จะเป็นสถานที่ที่น่าจับตามอง
บทความนี้เขียนโดย Will Greene ผู้จัดการฝ่ายการมีส่วนร่วมด้านสุขภาพที่ Roche Diagnostics Asia Pacific และผู้นำร่วมของโครงการ Strongbow ซึ่งเป็นความคิดริเริ่มในการขับเคลื่อนแนวปฏิบัติที่ดีที่สุดใน NBS ผ่านเนื้อหาทางการศึกษาและการสร้างชุมชน บทความและวิดีโออื่นๆ ที่ผลิตขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของโครงการนี้สามารถดูได้ที่หน้า Newborn Screening ของเรา
ข้อมูลอ้างอิง:
[1] Generation Victoria. ดูได้ที่: https://www.genv.org.au/ [2] Should newborn screening include chromosome 15q disorders? Lab Insights. ดูได้ที่: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders/ [3] Federal funding for genomics projects aiming to improve child health (Sept 2022). Murdoch Children’s Research Institute. ดูได้ที่: https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-funding-for-genomics-projects-aiming-to-improve-child-health [4] Federal grants to advance earlier diagnosis and treatments for childhood conditions (Dec 2022). Murdoch Children’s Research Institute. https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-grants-advance-diagnosis-treatments-childhood-conditions
