บทนำ – NGS และมะเร็งวิทยาแม่นยำในเกาหลีใต้
บทความนี้เป็นส่วนหนึ่งของชุดกรณีศึกษาเกี่ยวกับการใช้ NGS และเครื่องมือดิจิทัลเพื่อขับเคลื่อนมะเร็งวิทยาแม่นยำในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก เลื่อนไปที่ท้ายบทความเพื่อดูรายการทั้งหมด
ในปี 2560 รัฐบาลเกาหลีเริ่มให้ความคุ้มครองประกันสุขภาพแบบเลือกสรร เพื่อให้สามารถใช้การหาลำดับดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอรุ่นถัดไป (NGS) ในการวินิจฉัยโรคมะเร็งที่พบบ่อย 10 ชนิดได้ นับตั้งแต่นั้นมา ขอบเขตการเบิกจ่ายได้ขยายไปยังมะเร็งชนิดก้อนทั้งหมด ปัจจุบัน โรงพยาบาลเกาหลีคาดว่าจะรวบรวมข้อมูลสำหรับการตรวจ NGS มากกว่า 15,000 รายต่อปี
ด้วยเหตุนี้ การตรวจ NGS จึงมีราคาถูกลง แต่การทำให้เป็นส่วนหนึ่งของการปฏิบัติทางคลินิกตามปกติยังคงเป็นความท้าทาย เนื่องจากโครงสร้างพื้นฐานที่ซับซ้อนและความเชี่ยวชาญเฉพาะทางที่จำเป็น รวมถึงระยะเวลาดำเนินการที่ค่อนข้างยาวนานเมื่อเทียบกับการตรวจแบบดั้งเดิม Prof Jee Hyun Kim ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งเต้านมประจำ Seoul National University Bundang Hospital ได้อธิบายประสบการณ์ทางคลินิกของเธอเกี่ยวกับการตรวจ NGS และมุมมองของเธอว่าเทคโนโลยีนี้จะพัฒนาต่อไปอย่างไรภายในระบบนิเวศการดูแลสุขภาพที่เป็นนวัตกรรมของเกาหลีใต้
การบูรณาการ NGS เข้ากับคณะกรรมการเนื้องอกโมเลกุล (MTB)
ในขณะที่แพทย์ทางคลินิกหลายรายที่ไม่มีประสบการณ์ตรงเกี่ยวกับ NGS ยอมรับว่าเทคโนโลยีนี้มีประโยชน์มากมาย แต่ประโยชน์เหล่านี้จะส่งผลกระทบอย่างแท้จริงก็ต่อเมื่อแพทย์ได้สัมผัสด้วยตนเองเท่านั้น ตัวอย่างเช่น NGS สามารถอธิบายการพยากรณ์โรคบางอย่าง หรือระบุการรักษาที่เหมาะสมสำหรับข้อบ่งชี้เฉพาะ และแพทย์ที่ได้สัมผัสกับประโยชน์เหล่านี้จะยังคงใช้มันต่อไปอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ Prof Kim ได้เห็นผลลัพธ์ที่เป็นบวกอย่างลึกซึ้งในผู้ป่วยของเธอ ซึ่งเป็นแรงผลักดันให้เธอใช้ NGS ในทุกกรณี และเธอได้แบ่งปันสิ่งนี้กับเพื่อนร่วมงานระหว่างการประชุม MTB
นอกเหนือจากประสบการณ์ทางคลินิกส่วนตัวแล้ว Prof Kim ยังหวังว่าหลักฐานที่มีน้ำหนักจะถูกนำไปรวมไว้ในคำแนะนำตามแนวทางปฏิบัติ (เช่น US National Comprehensive Cancer Network) การทบทวนอย่างเป็นระบบหรือการวิเคราะห์อภิมานเพื่อแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าการบำบัดที่ใช้ NGS เป็นพื้นฐานช่วยปรับปรุงอัตราการรอดชีวิตได้อย่างไร เนื่องจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งพึ่งพาข้อมูลดังกล่าวอย่างมาก
การเอาชนะข้อจำกัดของตัวอย่าง
ศูนย์มะเร็งหลายแห่งที่ต้องการใช้ NGS ต้องจัดการกับความยากลำบากในการได้รับตัวอย่างที่เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ Prof Kim อธิบายว่าแพทย์มักถูกจำกัดด้วยการต้องแยกเนื้อเยื่อจากบริเวณที่เข้าถึงยาก หรือเนื้อเยื่อที่มีเซลล์มะเร็งน้อย หรือจำเป็นต้องลงทะเบียนผู้ป่วยในการทดลองทางคลินิกที่ต้องการเนื้อเยื่อดังกล่าวสำหรับการตรวจชิ้นเนื้อด้วยเช่นกัน ซึ่งนำไปสู่การขาดแคลนเนื้อเยื่อสำหรับ NGS เมื่อเกิดกรณีนี้ NGS จะถูกลดความสำคัญลงไปอยู่ลำดับที่สอง บางครั้งผู้ป่วยต้องเข้ารับการทดลองทางคลินิกอย่างเร่งด่วนจนไม่สามารถทำ NGS ได้
การตรวจ NGS ยังได้รับเงินชดเชยเพียงครั้งเดียวหลังการเกิดการแพร่กระจายของมะเร็ง สามารถทำได้ในขณะที่ทำการผ่าตัดหลัก แต่มีค่าใช้จ่ายสูงกว่า (90% ของค่าใช้จ่ายทั้งหมดผู้ป่วยต้องเป็นผู้จ่าย) ดังนั้นศัลยแพทย์จำนวนไม่มากจึงนำการตรวจ NGS มาใช้ในขณะที่ทำการผ่าตัด นี่อาจเป็นอุปสรรค เนื่องจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งต้องระมัดระวังในการเลือกเวลาที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ NGS หลังจากที่มะเร็งได้แพร่กระจายแล้ว สำหรับมะเร็งเต้านม สถานะของ ER, PR และ HER2 มีความสำคัญอย่างยิ่ง ดังนั้น เพื่อลดการใช้เนื้อเยื่อ แผนกพยาธิวิทยาของ Prof Kim จึงพยายามทำการตรวจภูมิคุ้มกันเคมี (IHC) และ NGS ไปพร้อมกัน เมื่อเนื้อเยื่อยังมีจำกัด การตรวจ IHC จะได้รับความสำคัญเหนือกว่า NGS เนื่องจากข้อกำหนดในการเบิกจ่าย
การใช้เครื่องมือดิจิทัลเพื่อปรับปรุงการดูแล
ด้วยข้อมูลการทำโปรไฟล์จีโนมแบบครบวงจรจำนวนมหาศาลที่มีอยู่ในปัจจุบัน แพทย์จึงต้องการวิธีการจับคู่ผู้ป่วยกับการทดลองทางคลินิกมากมายที่กำลังดำเนินการอยู่ทั่วเกาหลีใต้ ปัจจุบัน การจับคู่เป็นกระบวนการที่ทำด้วยมือโดยพยาบาลที่ดูแลการทดลองทางคลินิก ซึ่งอาจไม่สามารถเข้าถึงฐานข้อมูลการทดลองที่โรงพยาบาลอื่นได้
“สิ่งที่เราต้องการคือเครื่องมือดิจิทัล อัลกอริทึม และปัญญาประดิษฐ์ที่สามารถจับคู่ผู้ป่วยกับการทดลองทางคลินิกในลักษณะที่เป็นหนึ่งเดียวและครอบคลุมทั่วประเทศ เพื่อลดการใช้ทรัพยากรและกำลังคน” Prof Kim กล่าว
ในแง่นี้ โซลูชันดิจิทัลอาจเป็นกุญแจสำคัญในการปรับปรุงการปฏิบัติงานประจำวันของแพทย์ให้มีประสิทธิภาพและแม่นยำยิ่งขึ้น เพื่อให้ข้อมูลที่นำไปใช้ทางการแพทย์ได้อย่างรวดเร็วถึงมือแพทย์ Prof Kim ยังหวังที่จะเห็นรายงาน NGS ถูกรวมเข้ากับรายงานและคำแปลผลทางพยาธิวิทยาที่สร้างโดยโรงพยาบาล เช่น การรักษา หรือกลไกการดื้อยา ในปัจจุบัน สิ่งนี้ทำด้วยมือ และรายงาน NGS ที่รวมสารออกฤทธิ์แบบจำเพาะเจาะจงหรือข้อมูลการจับคู่การทดลองทางคลินิกจะมีคุณค่าอย่างยิ่งเมื่อมีการหารือกรณีที่ยากลำบากระหว่างการประชุม MTBs โดยเฉพาะอย่างยิ่งระหว่างการประชุม germline MTB สำหรับมะเร็งทางพันธุกรรม
จินตนาการถึงโรงพยาบาลแห่งอนาคต
ในอนาคต Prof Kim เล็งเห็นว่าผู้ป่วยจะได้รับการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดเมื่อได้รับการวินิจฉัย และข้อมูลนี้จะถูกรวบรวมไว้ในแพลตฟอร์มดิจิทัลที่ขับเคลื่อนด้วย AI ซึ่งจะจับคู่ยาและการทดลองทางคลินิกอย่างรวดเร็วเพื่อให้ได้ผลลัพธ์การรักษาที่ดีที่สุด เครื่องมือสนับสนุนการตัดสินใจทางคลินิกดังกล่าวเป็นประโยชน์ต่อทั้งผู้ป่วยและแพทย์
Prof Kim กล่าวว่า “ร่วมกับผู้ป่วยของเรา เราจะศึกษาและพิจารณาระบบเหล่านี้เพื่อเลือกทางเลือกที่ AI แนะนำ” ในขณะที่เราสำรวจเครื่องมือดิจิทัลและระบบนวัตกรรมที่ใช้ประโยชน์จาก AI อนาคตของการดูแลผู้ป่วยกำลังผสานรวมเข้ากับเทคโนโลยีมากขึ้น และ NGS จะเป็นแพลตฟอร์มสำคัญที่สนับสนุนวิวัฒนาการด้านสุขภาพนี้
หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับบทบาทที่กำลังพัฒนาในการใช้การหาลำดับเบสรุ่นถัดไป คณะกรรมการเนื้องอกโมเลกุลและเครื่องมือสนับสนุนการตัดสินใจทางคลินิกในการดูแลผู้ป่วยมะเร็ง สามารถดูกรณีศึกษาอื่นๆ เหล่านี้ได้ที่:
-
- NGS และมะเร็งวิทยาแม่นยำในมุมมองของสิงคโปร์: Dr David Tan
- NGS และมะเร็งวิทยาแม่นยำในมุมมองของฮ่องกง: Dr Lam Tai-Chung
- NGS และมะเร็งวิทยาแม่นยำในมุมมองของอินเดีย: Dr Amit Rauthan
- NGS และมะเร็งวิทยาแม่นยำในมุมมองของออสเตรเลีย: Prof Peter Gibbs และ Prof Svetlana Cherepanoff
- NGS และมะเร็งวิทยาแม่นยำในมุมมองของไต้หวัน: Dr Jan-Gowth Chang and Dr Jason CH Hsieh
