บทความนี้เป็นส่วนหนึ่งของชุดกรณีศึกษาเกี่ยวกับการใช้ NGS และเครื่องมือดิจิทัลเพื่อขับเคลื่อนมะเร็งวิทยาแม่นยำในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก เลื่อนลงไปที่ด้านล่างของบทความเพื่อดูรายการทั้งหมด
ในปี 2563 สภาพัฒนาแห่งชาติของไต้หวันคาดการณ์ว่าประชากรของตนจะเข้าสู่สถานะ “สังคมสูงวัยขั้นสุด” ภายในปี 2568 เนื่องจากความชราเป็นปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับโรคมะเร็ง ไต้หวันจึงต้องการเครื่องมือใหม่สำหรับการตรวจจับและป้องกันมะเร็งในระยะเริ่มแรกเพื่อลดต้นทุนด้านมนุษย์และเศรษฐกิจของโรคนี้
การหาลำดับเบสยุคใหม่ (NGS) และแอปพลิเคชันดิจิทัลสำหรับการจัดการด้านมะเร็งวิทยาสามารถช่วยให้สิ่งนี้เป็นจริงในไต้หวันได้ ในกรณีศึกษานี้ Dr Jan-Gowth Chang ศาสตราจารย์และผู้อำนวยการหน่วยเวชศาสตร์ห้องปฏิบัติการที่ Center for Precision Medicine and Epigenome Research Center ณ China Medical University Hospital และ Dr Jason CH Hsieh แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งวิทยาที่ Tucheng Hospital and Chang Gung Memorial Hospital ในไต้หวัน ได้สำรวจการใช้เทคโนโลยีเหล่านี้ในปัจจุบันในประเทศและความคาดหวังของพวกเขาสำหรับอนาคต
NGS ในการปฏิบัติทางคลินิกในปัจจุบัน
Dr Chang เล่าว่าเมื่อ NGS เปิดตัวครั้งแรกในไต้หวัน ค่าใช้จ่ายของเทคโนโลยีนี้สูงและการรับรู้ถึงประโยชน์ในหมู่แพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ ยังอยู่ในระดับต่ำ ซึ่งก็ค่อยๆ เปลี่ยนแปลงไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสมาคมทางการแพทย์เริ่มยอมรับเทคโนโลยีนี้มากขึ้นเรื่อยๆ แต่บริการทดสอบยังคงเข้าถึงได้โดยตรงผ่านโรงพยาบาลเท่านั้น และตัวเลือกในการคัดกรองยังคงมีจำกัด
ปัจจุบันสถาบันของ Dr Chang ให้บริการ NGS ในสาขาทางคลินิกกว่าสิบสาขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านมะเร็ง และบริการนี้ได้รับการรับรองจาก College of American Pathologists สำหรับ whole exome sequencing (WES) การตรวจชิ้นเนื้อเหลว และการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกราน Dr Chang กล่าวว่าโรงพยาบาลใช้ WES ทุกวัน เนื่องจากข้อมูลอันมากมายที่ได้รับจากเทคโนโลยีนี้
แม้จะมีการปรับปรุงเหล่านี้ แต่ความท้าทายในการนำ NGS มาใช้ก็ยังคงมีอยู่ ประการแรก ไต้หวันขาดแคลนผู้เชี่ยวชาญด้านชีวสารสนเทศที่มีทักษะเพียงพอ ยิ่งไปกว่านั้น แพทย์และหน่วยงานกำกับดูแลมีความยากลำบากในการตามให้ทันเทคโนโลยี NGS ใหม่ๆ และในขณะที่ค่าใช้จ่ายลดลง แต่ก็ยังมีจำนวนการรักษาแบบมุ่งเป้าหรือเป้าหมายที่ใช้ยาได้น้อยเกินไปที่จะใช้ประโยชน์จากพลังทั้งหมดของ NGS ได้อย่างเต็มที่
บทบาทของคณะกรรมการเนื้องอกระดับโมเลกุล
ในขณะที่แพทย์ชาวไต้หวันส่วนใหญ่เข้าใจบทบาทของคณะกรรมการเนื้องอกระดับโมเลกุล (MTB) ในการรวบรวมความเชี่ยวชาญที่หลากหลายเพื่อวิเคราะห์เคสที่ซับซ้อน แต่ปัจจุบันก็ยังไม่มีการจัดบ่อยครั้งในโรงพยาบาลหลายแห่งในไต้หวันเนื่องจากทรัพยากรและความเชี่ยวชาญที่จำกัด และแม้ว่าจะมีการจัด MTB แต่บางครั้งผลลัพธ์ของผู้ป่วยหลังการรักษาด้วยยาก็ไม่ได้ถูกนำมาพูดคุยกัน ดังนั้นแพทย์ที่ไม่มีประสบการณ์อาจไม่ได้รับความเข้าใจอย่างถ่องแท้ถึงประโยชน์ที่ได้รับ ตามคำกล่าวของ Dr Hsieh
ที่โรงพยาบาลของ Dr Chang มีเพียงเคสพิเศษเท่านั้นที่ถูกนำมาพูดคุยใน MTB ซึ่งจัดขึ้นเพียงเดือนละครั้งหรือสองครั้ง พวกเขามักจะมุ่งเน้นไปที่ผู้ป่วยที่มีผล NGS ที่ไม่ดี ซึ่งต้องอาศัยคำอธิบายเพิ่มเติมจากแพทย์พยาธิวิทยา ผู้เชี่ยวชาญด้านชีวสารสนเทศ ช่างเทคนิคห้องปฏิบัติการ และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ
ในด้านบวก โรงพยาบาลของ Dr Chang มีโครงสร้างพื้นฐานดิจิทัลและบุคลากรที่มีความสามารถด้านชีวสารสนเทศที่แข็งแกร่ง ข้อมูลจากการประชุม MTB จะถูกแบ่งปันผ่านรายงานที่สามารถดาวน์โหลดทางอิเล็กทรอนิกส์ได้จากเวชระเบียนหรือระบบของโรงพยาบาล ทีมชีวสารสนเทศภายในยังอัปเดตฐานข้อมูลเป็นประจำเพื่อให้สามารถเพิ่มคำแนะนำการรักษาและข้อมูลยาลงในรายงาน NGS ได้
Dr Chang เน้นย้ำถึงความสำคัญของการมีทีมชีวสารสนเทศที่มีทักษะในการจัดการกับการวิเคราะห์ที่ซับซ้อนและขนาดใหญ่ แน่นอนว่า โรงพยาบาลและระบบที่มีขนาดใหญ่และมีทรัพยากรมากกว่าจะพบว่าการได้มาซึ่งความสามารถเหล่านี้เป็นเรื่องง่ายกว่า โรงพยาบาลอื่นๆ อาจมีทรัพยากรน้อยกว่า และเนื่องจากแพทย์ของพวกเขาต้องจ้างการวิเคราะห์จากภายนอก พวกเขาจึงมีภาระเพิ่มเติมในการรับรองคุณภาพ ความแม่นยำ และความปลอดภัยของห้องปฏิบัติการในประเทศที่มีห้องปฏิบัติการ NGS คุณภาพสูงค่อนข้างน้อย
นวัตกรรมดิจิทัลและมะเร็งวิทยาแม่นยำ
Dr Chang คิดว่า Big Data, ปัญญาประดิษฐ์ และอัลกอริทึมการวินิจฉัยอัจฉริยะสามารถช่วยให้ NGS และ MTBs มีผลกระทบมากยิ่งขึ้นในอนาคต “เราเพิ่งจะเริ่มต้นในการบูรณาการข้อมูล NGS และข้อมูลทางคลินิก โดยมีสองกลุ่มที่กำลังรวบรวมข้อมูลทางคลินิกและข้อมูลภาพ และรวมเอา NGS, SNP หรือ Big Data เข้าไปด้วย” เขากล่าว
สำหรับ Dr Hsieh หลักฐานจากฐานข้อมูลผู้ป่วย รวมถึงข้อมูลในโลกแห่งความเป็นจริงก็เป็นทรัพยากรสำคัญที่ควรนำมาพิจารณาในการตัดสินใจทางคลินิก อย่างไรก็ตาม กฎระเบียบที่เข้มงวดของรัฐบาลเกี่ยวกับการใช้ข้อมูลผู้ป่วยเป็นอุปสรรคต่อการใช้ประโยชน์จากข้อมูลเหล่านี้ นอกจากนี้ สาธารณชนชาวไต้หวันยังมีความกังวลที่สมเหตุสมผลเกี่ยวกับการปกป้องข้อมูลและความเป็นส่วนตัวของตน
เพื่อให้มะเร็งวิทยาแม่นยำเป็นจริงในไต้หวัน ผู้กำหนดนโยบายยังคงต้องการหลักฐานเพิ่มเติมที่แสดงให้เห็นถึงคุณค่าของการทดสอบทางการแพทย์และ NGS ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยก็จะต้องทำความเข้าใจถึงความจำเป็นในการเข้ารับการจัดลำดับจีโนมของตน ผู้มีส่วนได้ส่วนเสียทุกฝ่ายควรเข้าใจว่าประชากรที่ “สูงวัยขั้นสุด” ต้องการเทคโนโลยีขั้นสูงมาก เพื่อให้มั่นใจว่าจะได้รับผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่ดีที่สุด
ด้วยความครอบคลุมของการประกันสุขภาพแห่งชาติ การใช้เวชระเบียนอิเล็กทรอนิกส์อย่างแพร่หลาย และความสามารถทางเทคโนโลยี ทำให้ไต้หวันอยู่ในตำแหน่งที่ดีที่จะเอาชนะความท้าทายเหล่านี้ได้
หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับบทบาทที่กำลังพัฒนาของการจัดลำดับสารพันธุกรรมยุคใหม่ คณะกรรมการพิจารณาเนื้องอกระดับโมเลกุล และเครื่องมือสนับสนุนการตัดสินใจทางคลินิกในการดูแลโรคมะเร็ง โปรดดูกรณีศึกษาอื่นๆ เหล่านี้:
