Ngày 17 tháng 4 là World Haemophilia Day, một chiến dịch quốc tế được thiết kế để tôn vinh những người và gia đình đang đối phó với tình trạng hiếm gặp này và nâng cao nhận thức về căn bệnh. Chiến dịch năm nay tập trung vào “Tiếp cận cho tất cả mọi người: Phòng ngừa chảy máu như tiêu chuẩn chăm sóc toàn cầu” và đảm bảo rằng các phương pháp điều trị có sẵn trên toàn thế giới. Chẩn đoán trong phòng xét nghiệm lâm sàng có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc đạt được mục tiêu này. Bệnh máu khó đông có liên quan đến chảy máu không kiểm soát được do không đủ yếu tố đông máu trong máu. Bệnh nhân thường có yếu tố VIII (bệnh máu khó đông A) hoặc yếu tố IX (bệnh máu khó đông B) thấp; mức độ nghiêm trọng của tình trạng tăng khi nồng độ giảm. Ngay cả những chấn thương nhẹ cũng có thể nguy hiểm cho những người mắc bệnh máu khó đông và phẫu thuật có thể rất khó khăn. Bệnh này cũng có thể gây ra chảy máu tự phát trong các khớp, dẫn đến đau khớp mạn tính. Hơn 200.000 người trên thế giới đang sống chung với chứng bệnh máu khó đông. Mặc dù đây là tình trạng rối loạn chảy máu hiếm gặp, nhưng việc ủng hộ cộng đồng bệnh máu khó đông toàn cầu đã thúc đẩy nhận thức rộng rãi về tình trạng này. Vì bệnh máu khó đông có liên quan đến một biến thể lặn liên kết X, nên phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới. Hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông đều sinh ra đã mắc phải căn bệnh này, nhưng trong một số trường hợp, bệnh có thể phát triển một cách tự phát. Với việc ra mắt các liệu pháp mới cho bệnh máu khó đông, nhiều nỗ lực trong cộng đồng đã tập trung vào việc mở rộng khả năng tiếp cận của bệnh nhân đối với các phương pháp điều trị này. Ngoài ra, các xét nghiệm chẩn đoán trong phòng xét nghiệm — được sử dụng để xác định tình trạng bệnh, theo dõi phản ứng với điều trị, kết nối bệnh nhân với các liệu pháp điều trị mới nổi hoặc đánh giá tình trạng mang gene — cũng là những công cụ mạnh mẽ giúp bổ sung cho nỗ lực mở rộng khả năng tiếp cận chăm sóc sức khỏe chất lượng cho tất cả mọi người.
Chẩn đoán bệnh và đánh giá tình trạng người mang mầm bệnh
Một trong những yếu tố chính dẫn đến sự bất bình đẳng trong chăm sóc sức khỏe là thiếu sự tiếp cận đồng đều với các xét nghiệm chẩn đoán chất lượng cao, đặc biệt là ở các hệ thống y tế có nguồn lực hạn chế. Cho đến khi bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông nhận được chẩn đoán ban đầu quan trọng, họ không thể nhận được sự chăm sóc quan trọng cần thiết để kiểm soát các tình trạng của họ và sống một cuộc sống an toàn, khỏe mạnh. Thật không may, nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán cho đến khi họ trải qua một số loại biến cố chấn thương với chảy máu nguy hiểm, ngoài tầm kiểm soát cảnh báo các bác sĩ về khả năng mắc bệnh máu khó đông. Phó Giáo sư Joyce Lam, Tư vấn viên cao cấp, Dịch vụ Huyết học/Ung thư, Bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em KK tại Singapore, người đứng đầu phòng xét nghiệm huyết học và ngân hàng máu của bệnh viện cho biết: “Thách thức nằm ở việc nhận diện và xác định những cá nhân mắc bệnh máu khó đông.” “Các rối loạn chảy máu bẩm sinh có thể không nằm trong những chẩn đoán phân biệt hàng đầu của những bệnh nhân có triệu chứng chảy máu, vì đây được coi là những tình trạng hiếm gặp.” “Việc giáo dục các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để tìm ra các tình trạng chảy máu bẩm sinh này trở nên rất quan trọng.” “Khi họ đã được xác định, việc sàng lọc gia đình nên được thực hiện để phát hiện các bệnh nhân nam khác có nguy cơ mắc bệnh và các phụ nữ mang gene trong cùng một gia đình.” Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán rối loạn chảy máu bẩm sinh như bệnh máu khó đông khá thông thường; chúng được sử dụng một cách nhất quán trong các phòng xét nghiệm trên toàn thế giới. Từ xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) đến một loạt các chẩn đoán đông máu như PT, APTT và fibrinogen, có nhiều xét nghiệm được sử dụng trong sàng lọc thường quy các rối loạn chảy máu như bệnh máu khó đông (xem Chẩn đoán và điều trị bệnh máu khó đông: giới thiệu ngắn gọn về tổng quan chi tiết về quy trình chẩn đoán). Tất cả các xét nghiệm này thường được coi là xét nghiệm sàng lọc thường quy cho các rối loạn chảy máu. Nếu các xét nghiệm đó chứng minh rằng máu của bệnh nhân không đông máu đúng cách, có thể triển khai các xét nghiệm theo dõi để xác định chính xác rối loạn chảy máu. Nếu bệnh máu khó đông được chẩn đoán, các xét nghiệm tiếp theo được thực hiện để đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Các xét nghiệm sẽ tập trung vào mức độ cụ thể của yếu tố VIII và yếu tố IX, phân loại bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông nhẹ, trung bình hoặc nghiêm trọng. Một lĩnh vực khác mà các công cụ chẩn đoán có thể tạo ra sự khác biệt trong hành trình máu khó đông là các quyết định sinh sản. Có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để xác định người mang bệnh máu khó đông — bao gồm cả những phụ nữ thậm chí không biết nguy cơ mắc bệnh của mình — để họ có thể đưa ra quyết định sáng suốt về các lựa chọn sinh đẻ.
Các lựa chọn điều trị và theo dõi kết quả
Sau chẩn đoán ban đầu, phòng xét nghiệm lâm sàng tiếp tục đóng một vai trò quan trọng khi các bác sĩ tìm cách theo dõi đáp ứng với các phương pháp điều trị bệnh máu khó đông. Các xét nghiệm yếu tố đặc hiệu được sử dụng để theo dõi đáp ứng với các liệu pháp tiêu chuẩn chăm sóc hiện tại nhằm mục đích thay thế các yếu tố đông máu thiếu hụt với các yếu tố huyết tương hoặc các sản phẩm yếu tố tái tổ hợp. Theo dõi liên tục theo thời gian là rất quan trọng để xác nhận hiệu quả tiếp tục của liệu pháp và để kiểm tra sự phát triển của các chất ức chế. Ở cả trẻ em và người lớn, liệu pháp thay thế được sử dụng dự phòng để ngăn ngừa chảy máu nguy hiểm và bảo vệ sức khoẻ và chức năng của khớp. Phó Giáo sư Lam cho biết: “Với chiến lược quản lý phù hợp liên quan đến việc thay thế thường xuyên các yếu tố đông máu tập trung, tập luyện thể chất và sử dụng các thiết bị bảo vệ, nhiều bệnh nhân có thể sống cuộc sống năng động và tham gia vào một số môn thể thao, ngay cả ở mức độ cạnh tranh.” Những kết quả tích cực này đã được hỗ trợ bởi một sự tiến triển trong điều trị bệnh máu khó đông trong những năm qua. Các phương pháp điều trị mới, bao gồm cả liệu pháp gen, đã xuất hiện trong những năm gần đây, mặc dù chúng hiện không thể tiếp cận được ở tất cả các quốc gia (xem Các liệu pháp điều trị bệnh máu khó đông mới phát triển nhấn mạnh nhu cầu chẩn đoán chất lượng để thảo luận sâu hơn về các phương thức điều trị mới). Tuy nhiên, cần tiếp tục phát triển các phương pháp điều trị tốt hơn để bệnh nhân có kết quả tốt hơn, lý tưởng là loại bỏ nhu cầu điều trị thay thế định kỳ. Cùng với đội ngũ của mình, Phó Giáo sư Lam nhằm mục đích cải thiện chất lượng chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông bằng cách thu thập thêm dữ liệu — một vai trò quan trọng khác của các phòng xét nghiệm lâm sàng. Bà cho biết: “Chúng tôi đang giải quyết nhu cầu thu thập thông tin y tế và dữ liệu kết quả cho nhóm bệnh nhân bị rối loạn chảy máu trên quy mô quốc gia thông qua cơ quan đăng ký bệnh nhân, để chúng tôi có thể đánh giá tốt hơn về chất lượng của các chiến lược điều trị và liên tục cải thiện các tiêu chuẩn chăm sóc cho bệnh nhân của chúng tôi”. Với việc theo dõi cẩn thận và điều trị đúng cách, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể có một cuộc sống tương đối bình thường và hoàn thành. Trao quyền cho bệnh nhân thông qua xét nghiệm chẩn đoán và điều trị hiệu quả là mục tiêu có thể đạt được đối với các chuyên gia phòng xét nghiệm lâm sàng và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
