Screen4Care tại ESHG 2024 — Giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trẻ sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh hiếm gặp

Với vai trò là Điều phối viên Khoa học của Screen4Care, một liên minh công—tư lớn tập trung vào việc đánh giá tiềm năng của công nghệ giải trình tự thế hệ mới và các công cụ kỹ thuật số trong sàng lọc trẻ sơ sinh tại châu Âu, Giáo sư Alessandra Ferlini đóng vai trò dẫn đầu trong một sáng kiến nghiên cứu quan trọng, nhằm thúc đẩy việc phát hiện sớm và chủ động điều trị các tình trạng rối loạn di truyền nghiêm trọng. Trong bài thuyết trình gần đây tại hội nghị do Hiệp hội Di truyền học châu Âu (ESHG) tổ chức vào tháng 6 năm 2024, Giáo sư Ferlini đã chia sẻ thông tin tổng quan về Screen4Care và lý do tại sao sáng kiến này lại quan trọng.