Ra mắt vào năm 2021 thông qua một liên hiệp công – tư lớn ở Châu Âu, Screen4Care là một dự án nghiên cứu kéo dài 5 năm nhằm đánh giá tiềm năng của công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) và các công cụ kỹ thuật số trong việc cải thiện hệ thống sàng lọc cho trẻ sơ sinh (NBS), đẩy nhanh quá trình chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp và cuối cùng là kết nối bệnh nhân với các phương pháp điều trị hoặc can thiệp có thể mang lại kết quả sức khỏe tốt hơn.
Sau nhiều năm lên kế hoạch, dự án hiện đang ở “giai đoạn quan trọng” là ra mắt chương trình sàng lọc và xét nghiệm panel NGS gồm 245 gen với nhóm đoàn hệ ban đầu gồm ít nhất 18.000-20.000 trẻ sơ sinh trên nhiều quốc gia ở Châu Âu. Các hoạt động xét nghiệm phục vụ nghiên cứu sẽ được tập trung tại Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) ở Rome, Ý, một trong những trung tâm y tế nhi khoa hàng đầu Châu Âu.
Để tìm hiểu thêm về dự án này, Lab Insights đã có cuộc trò chuyện với Giáo sư Alessandra Ferlini, một nhà di truyền học y khoa kiêm Điều phối viên Khoa học tổng thể của Screen4Care, và Bs. Enrico Bertini, một bác sĩ thần kinh nhi khoa kiêm Nghiên cứu viên chính tại cơ sở OPBG. Trong phần hỏi đáp này với Bs. Michela Zuccolo, Trưởng nhóm Chiến lược về Liệu pháp Gen Toàn cầu & Bệnh hiếm tại Roche, bà đã chia sẻ những thông tin cập nhật quan trọng về nghiên cứu và cảm nghĩ về tương lai của NBS ở Châu Âu.
