Khi các phương pháp điều trị bệnh máu khó đông mới đang xuất hiện, cần phải chú ý nhiều hơn đến việc chẩn đoán bệnh chính xác và kịp thời. Để giúp các chuyên gia xét nghiệm lâm sàng hiểu rõ hơn về bệnh máu khó đông và hỗ trợ những sáng tạo mới có thể cải thiện kết quả lâm sàng cho bệnh nhân, bài viết này cung cấp phần giới thiệu ngắn gọn về biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị bệnh.
Bệnh máu khó đông là gì và biểu hiện như thế nào?
Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn chảy máu khiến máu không thể đông đúng cách. Tình trạng này có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều sau chấn thương hoặc phẫu thuật, cũng như chảy máu tự phát không kiểm soát được, có thể gây ra nhiều vấn đề y tế khác nhau và thậm chí cả tử vong.
Bệnh máu khó đông gây ra do thiếu hụt các yếu tố đông máu hoặc protein trong máu có khả năng giúp cầm máu. Những người mắc bệnh máu khó đông thường có nồng độ Yếu tố VIII hoặc Yếu tố IX thấp. Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông được xác định bởi lượng yếu tố này trong máu. Lượng càng thấp thì bệnh nhân càng có nguy cơ gặp phải các đợt chảy máu không kiểm soát và nguy hiểm.
Mặc dù thường được coi là một căn bệnh hiếm gặp nhưng bệnh máu khó đông lại là một vấn đề sức khỏe lớn trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến hơn 200.000 người (bệnh von Willebrand hay vWD, một rối loạn đông máu di truyền khác, ảnh hưởng đến 84.000 người khác trên toàn cầu). Bệnh máu khó đông A, do thiếu hụt Yếu tố VIII, ảnh hưởng đến 1/5.000 bé trai sinh ra; bệnh máu khó đông B, do thiếu hụt Yếu tố IX, ảnh hưởng đến 1/25.000-30.000 bé trai sinh ra [1].
Mặc dù bệnh máu khó đông hầu như luôn di truyền nhưng một số gia đình không có tiền sử mắc bệnh này. Khoảng một phần ba trường hợp, bệnh máu khó đông có thể xảy ra tự phát. Mặc dù bệnh máu khó đông chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới nhưng phụ nữ mang gen bệnh này cũng phổ biến và trong một số trường hợp hiếm gặp, họ cũng có thể mắc bệnh máu khó đông [2].
Trong một số ít trường hợp, một người có thể mắc bệnh máu khó đông ở giai đoạn sau của cuộc đời. Phần lớn các trường hợp “bệnh máu khó đông mắc phải” này liên quan đến những người trung niên hoặc cao tuổi, hoặc phụ nữ trẻ mới sinh con hoặc đang ở giai đoạn cuối của thai kỳ. Tình trạng này thường sẽ khỏi nếu được điều trị thích hợp.
Bệnh máu khó đông được chẩn đoán như thế nào?
Đối với hầu hết các trường hợp mắc bệnh máu khó đông, quá trình chẩn đoán bắt đầu sau khi một người biểu hiện các dấu hiệu lâm sàng của bệnh, chẳng hạn như chảy máu quá nhiều hoặc bầm tím khi bị chấn thương nhẹ. Ở trẻ em mắc bệnh máu khó đông nghiêm trọng, chẩn đoán thường được đưa ra ở giai đoạn sơ sinh. Mặt khác, các dạng bệnh máu khó đông nhẹ có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trưởng thành (một số người biết mình mắc bệnh sau khi bị chảy máu quá nhiều trong quá trình phẫu thuật).
Trong hầu hết các trường hợp, bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán sẽ bao gồm các xét nghiệm sàng lọc để xác định xem máu có đông đúng cách không và phát hiện tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu. Các loại xét nghiệm sàng lọc chính như sau:
-
-
- Công thức máu toàn phần (CBC) – đo lượng hemoglobin, số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu
- Fibrinogen – đánh giá khả năng hình thành cục máu đông
- Thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa (APTT) – đo lường khả năng đông máu của Yếu tố VIII, IX, X và XI
- Thời gian prothrombin (PT) – đo lường khả năng đông máu của Yếu tố I, II, V, VII và X
-
Có thể xem toàn bộ quá trình chẩn đoán trong biểu đồ bên dưới:
Sau đó, có thể thực hiện thêm các xét nghiệm máu để xác định có bao nhiêu Yếu tố VIII hoặc Yếu tố IX hiện diện. Các xét nghiệm này sẽ xác định loại bệnh máu khó đông và mức độ nhẹ, trung bình hay nặng, tùy thuộc vào nồng độ yếu tố đông máu trong máu. Các điểm cắt như sau:
-
-
- Bệnh máu khó đông nhẹ: 5-30% lượng yếu tố đông máu bình thường
- Bệnh máu khó đông trung bình: 1-5% lượng yếu tố đông máu bình thường
- Bệnh máu khó đông nặng: <1% lượng yếu tố đông máu bình thường
-
Đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để xác định người mang gen bệnh và đưa ra quyết định sáng suốt trên cơ sở được cung cấp đầy đủ thông tin về việc mang thai. Cũng có thể xác định tình trạng bệnh máu khó đông của thai nhi thông qua xét nghiệm trước sinh, nhưng quá trình xét nghiệm này có thể gây ra một số rủi ro cho thai nhi.
Hiện nay có những phương pháp điều trị nào cho bệnh máu khó đông?
Phương pháp điều trị bệnh máu khó đông hiện nay tập trung vào liệu pháp thay thế, một quá trình sử dụng các chất cô đặc yếu tố đông máu để bổ sung vào máu của bệnh nhân. Phác đồ điều trị bệnh máu khó đông sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, các trường hợp ở mức nặng cần điều trị dự phòng liên tục trong khi các trường hợp ở mức nhẹ đến trung bình cần điều trị theo đợt hoặc theo yêu cầu để ứng phó với các đợt chảy máu cấp tính.
Liệu pháp thay thế yếu tố đông máu được tách từ huyết tương hoặc tái tổ hợp. Liệu pháp thời gian bán thải tiêu chuẩn hoặc kéo dài được sử dụng để điều trị bệnh máu khó đông A và B và một số loại vWD. Giống như tên gọi, các sản phẩm thời gian bán thải kéo dài được sử dụng ít thường xuyên hơn so với yếu tố thời gian bán thải tiêu chuẩn. Kháng thể đồng loại với Yếu tố VIII xuất hiện ở khoảng 30% bệnh nhân, đòi hỏi phải sử dụng các chất bỏ qua (bypass agent) như chất cô đặc phức hợp prothrombin hoạt hóa, FVIIa tái tổ hợp hoặc emicizumab (kháng thể đặc hiệu kép đầu tiên được phát triển để điều trị bệnh máu khó đông A).
Mặc dù liệu pháp thay thế vẫn là phương pháp chính để phòng ngừa và điều trị bệnh máu khó đông nhưng các liệu pháp bổ trợ khác như desmopressin, thuốc chống tiêu sợi huyết và thuốc giảm đau cũng có thể được sử dụng. Phương pháp điều trị bệnh máu khó đông phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, hoạt động hàng ngày của bệnh nhân và khả năng phải phẫu thuật hoặc thực hiện bất kỳ thủ thuật nào trong tương lai.
Tương lai của liệu pháp điều trị bệnh máu khó đông như thế nào?
Mặc dù có nhiều lợi ích như đã mô tả ở trên nhưng các phương pháp điều trị hiện tại cũng có thể gây ra biến chứng, bao gồm sự xuất hiện của kháng thể trung hòa (chất ức chế) tấn công yếu tố đông máu trong máu hoặc – mặc dù hiếm gặp ngày nay – nhiễm trùng do vi-rút từ các sản phẩm huyết tương gộp chứa yếu tố đông máu. Một thách thức khác là việc điều trị đôi khi có thể bị trì hoãn, khiến bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông bị tổn thương các khớp, cơ hoặc các bộ phận khác của cơ thể.
Để giải quyết những vấn đề này và nhiều vấn đề khác, các nhà nghiên cứu đang khám phá nhiều phương pháp điều trị bệnh máu khó đông mới, bao gồm liệu pháp không thay thế yếu tố và thậm chí cả liệu pháp gen hứa hẹn có thể chữa khỏi tình trạng này về mặt chức năng. Kết quả ban đầu từ các thử nghiệm lâm sàng rất khả quan và mang lại sự lạc quan trong cộng đồng vì bệnh nhân máu khó đông. Những phương pháp tiếp cận mới này sẽ đòi hỏi phải thay đổi bối cảnh chẩn đoán, chẳng hạn như sử dụng xét nghiệm so màu và những cân nhắc mới xung quanh việc theo dõi điều trị.
Khi sự phấn khích đối với các liệu pháp điều trị bệnh máu khó đông mới xuất hiện ngày càng tăng, việc chẩn đoán sớm và chính xác bệnh máu khó đông vẫn rất cần thiết để xác định và quản lý bệnh một cách chính xác. Nếu không có chẩn đoán chất lượng và các chuyên gia phòng xét nghiệm hiểu rõ thời điểm và cách sử dụng các phương pháp này, bệnh nhân sẽ không biết về tình trạng của mình, khiến họ có nguy cơ bị chảy máu không cần thiết hoặc quá nhiều, có thể dẫn đến những tác động tiêu cực lâu dài đến sức khỏe.
Tài liệu tham khảo:
[1] World Federation of Haemophilia Report on Annual Global Survey, 2020.
[2] “Giving a voice to women with haemophilia” by Dr Danielle Nance. Truy cập tại
Tài liệu tham khảo bổ sung:
-
-
- Mayo Clinic, trang về Bệnh máu khó đông
- Centres for Disease Control and Prevention, Trang chủ về bệnh máu khó đông
- World Federation of Haemophilia (WFH) Guidelines for the Management of Haemophilia
- National Heart, Lung, and Blood Institute. Trang web của NHLBI.
-
