Nếu gần đây bạn đã đến gặp bác sĩ mắt thì rất có thể bạn đã đến khám mà không cần phải chạy bất kỳ loại xét nghiệm nào trong phòng xét nghiệm lâm sàng. Hầu hết các xét nghiệm mắt thô sơ, chẳng hạn như bệnh tăng nhãn áp, có thể được thực hiện ngay tại phòng khám của bác sĩ. Nhưng bệnh học — đặc biệt là bệnh học phân tử — ngày càng trở nên quan trọng trong việc chăm sóc mắt tốt, tiến sĩ Anita Chan, bác sĩ nhãn khoa và nhà nghiên cứu bệnh học đã qua đào tạo tại Singapore National Eye Centre (SNEC), một bộ phận của cụm y tế SingHealth trong hệ thống y tế công cộng Singapore.
Bác sĩ Chan bắt đầu sự nghiệp của mình với tư cách là bác sĩ nhãn khoa, nhưng gần đây đã dành thời gian đào tạo để trở thành bác sĩ bệnh học. Sự nghiệp song song này đã giúp bà trở thành bác sĩ nhãn khoa-nhà nghiên cứu bệnh học đầu tiên tại Singapore. Bà hiện đang giữ chức vụ Trưởng phòng và Tư vấn Cấp cao tại Khoa Miễn dịch học và Viêm Mắt và Giám đốc Lâm sàng của Khoa Bệnh lý Nhãn khoa tại SNEC, cũng như Trưởng phòng Nền tảng Bệnh học Nhãn khoa Chuyển dịch tại Singapore Eye Research Institute. Phòng xét nghiệm bệnh học nhãn khoa của bà là một trong những phòng xét nghiệm đầu tiên trong lĩnh vực này ở khu vực Châu Á-Thái Bình Dương.
Tiến sĩ Chan hướng tới giúp đỡ bệnh nhân của bà và hỗ trợ lĩnh vực này nói chung bằng cách phát triển và triển khai các xét nghiệm mới, có giá trị để chăm sóc mắt. Nhưng bà cũng hy vọng rằng các nhà nghiên cứu bệnh học khác sẽ quan tâm đến nhãn khoa để một số phòng xét nghiệm tập trung, tinh vi hơn ở Đông Nam Á có thể bắt đầu cung cấp các xét nghiệm phân tử cho các bệnh trạng mắt.
Bởi vì các xét nghiệm này phải được thực hiện trên các mẫu có thể tích cực thấp, nhiều phòng xét nghiệm bệnh học không thể chạy các xét nghiệm này đơn giản chỉ vì họ đang sử dụng luồng công việc bị hạn chế. Điều đó khiến các bác sĩ nhãn khoa ở Đông Nam Á bị bất lợi khi xử lý các bệnh ung thư mắt, chẳng hạn như u sắc tố mắt, vì họ phải gửi các mẫu này đến Úc hoặc Hoa Kỳ với chi phí cao hơn hoặc không cung cấp các xét nghiệm quan trọng cho bệnh nhân của họ.
Xét nghiệm bệnh học cho bệnh nhân nhãn khoa
Một lý do cho sự quan tâm ngày càng tăng về các xét nghiệm phân tử đối với bệnh trạng mắt là diễn biến tương đối gần đây trong lĩnh vực nhãn khoa: khả năng lấy mẫu dịch nội nhãn một cách an toàn và thường quy từ bệnh nhân. Khi điều này có thể được thực hiện tại các trung tâm mắt trên toàn thế giới, thủ thuật này đã mở ra cánh cửa cho một loạt các lựa chọn xét nghiệm mới.
Ví dụ, xét nghiệm PCR bây giờ có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng mắt. Do các mẫu mắt có xu hướng quá nhỏ để nuôi cấy bằng các phương pháp truyền thống, các nhà nghiên cứu bệnh học nhãn khoa đã tập trung vào các kỹ thuật đã xác minh như PCR để sử dụng cho mắt. Các xét nghiệm PCR này có thể được kết hợp hoặc ghép kênh, làm giảm thể tích mẫu cần thiết cho mỗi xét nghiệm. Những kỹ thuật như vậy đã tạo ra sự khác biệt rất lớn về khả năng chẩn đoán nhiễm trùng mắt do vi-rút, vi khuẩn hoặc ký sinh trùng, vốn phổ biến ở khắp châu Á.
“Chúng tôi sử dụng các phương pháp xét nghiệm xuôi dòng giống như bất kỳ phòng thí nghiệm nào”, Tiến sĩ Chan nói với Lab Insights. “Bất kỳ phòng xét nghiệm nào cũng có thể làm điều này, miễn là họ không bị choáng ngợp trước thể tích mẫu”.
Công nghệ mới: xét nghiệm tế bào đơn
Sự ra đời của các công nghệ lập hồ sơ tế bào đơn đã là bước đột phá cho các bệnh trạng mắt. Tiến sĩ Chan gần đây đã phát triển một xét nghiệm tế bào đơn, dựa trên trình tự gen cho bệnh u lympho nội nhãn. Bà cho biết xét nghiệm đã được thẩm định với các mẫu lâm sàng còn sót lại đã được phòng xét nghiệm bệnh học xử lý; mẫu còn lại ít đến nỗi hầu hết các trường hợp chỉ thu được từ 10 đến 20 tế bào. Nhưng số liệu này đủ để tìm kiếm các dấu ấn di truyền thường thấy trong loại ung thư đặc biệt này.
Bà nói, “Thật khó tin để nhận ra là chúng ta chỉ cần 10 tế bào”. Dạng ung thư này đặc biệt khó chẩn đoán bằng các kỹ thuật thông thường, nhưng phương pháp tế bào đơn nên cải thiện tỷ lệ chẩn đoán và dẫn đến các liệu pháp nhắm mục tiêu chính xác hơn cho bệnh nhân.
Xét nghiệm này, hiện chỉ được sử dụng trong nghiên cứu trong phòng xét nghiệm của Tiến sĩ Chan, dự kiến sẽ được phát triển thành một xét nghiệm chẩn đoán mà bất kỳ phòng xét nghiệm lâm sàng đủ năng lực chuyên môn nào cũng có thể sử dụng. Nhóm nghiên cứu đã xem xét các yếu tố quan trọng cần thiết cho sử dụng thương mại, chẳng hạn như sử dụng chất định hình nào với các mẫu chất lỏng để có hiệu suất tốt nhất khi chuyển đến phòng xét nghiệm trung tâm (họ đã chọn cùng một chất định hình được sử dụng cho xét nghiệm Pap lỏng). Tiến sĩ Chan đã làm việc với các mẫu gửi từ Myanmar và Việt Nam, bên cạnh các mẫu gốc được thu thập tại Singapore.
Cách tham gia
Bất kỳ phòng xét nghiệm lâm sàng nào cũng có thể bắt đầu cung cấp các xét nghiệm bệnh học phân tử cho các mẫu mắt. Nếu bạn quan tâm, đây là cách để bắt đầu.
1. Hợp tác với bác sĩ nhãn khoa. Bạn không cần phải là một bác sĩ nhãn khoa-nhà nghiên cứu bệnh học như Tiến sĩ Chan, nhưng “bạn thực sự cần phải hiểu khía cạnh lâm sàng”, bà nói. Hãy trao đổi với bác sĩ mắt trong hệ thống y tế của bạn để hiểu xem các xét nghiệm phân tử có thể đóng góp tốt nhất như thế nào cho thực hành của họ, hoặc xem tài liệu nhãn khoa để biết về các xét nghiệm mà họ thường sử dụng.
2. Chấp nhận những mẫu nhỏ. “Các mẫu nhỏ là vấn đề lớn”, Tiến sĩ Chan cho biết. “Các phòng xét nghiệm có xu hướng do dự khi làm việc với thể tích nhỏ như vậy”. Nhưng khi các phòng xét nghiệm tập trung áp dụng công nghệ tế bào đơn cho các ứng dụng khác, họ có thể thấy rằng cũng những luồng công việc chuẩn bị mẫu đó tạo điều kiện khả thi để làm việc với các mẫu mắt. Ngay cả các phòng xét nghiệm nhỏ hơn cam kết cung cấp các xét nghiệm về mắt cũng có thể triển khai các kỹ thuật cần thiết để xử lý các mẫu thể tích nhỏ.
3. Đào tạo tại các phòng xét nghiệm khác. Các phòng xét nghiệm như của Tiến sĩ Chan rất vui khi đón các nhà nghiên cứu bệnh học từ các cơ sở khác và cung cấp đào tạo về cách làm việc với các mẫu nhỏ. Nếu điều đó không thể thực hiện được, Tiến sĩ Chan thường xuyên đến các phòng xét nghiệm ở các nước khác để giúp các đội ngũ trên khắp Châu Á thực hiện xét nghiệm mắt.
“Điều quan trọng là chúng tôi thiết lập cùng năng lực thử nghiệm nhãn khoa ở châu Á mà chúng ta thấy ở châu Âu hoặc Mỹ”, Tiến sĩ Chan nói. “Điều này sẽ cho phép chúng ta phát triển các xét nghiệm phục vụ cho nhu cầu của người dân châu Á dựa trên khác biệt di truyền cũng như khả năng nhiễm bệnh”.
