Giải trình tự toàn bộ gen dành cho chẩn đoán bệnh hiếm: Hỏi đáp với Tiến sĩ Stephen Kingsmore (Phần 1)

Là Chủ tịch và Giám đốc Điều hành của Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, Tiến sĩ Stephen Kingsmore đóng vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy khả năng tiếp cận với các dịch vụ giải trình tự toàn bộ gen (whole genome sequencing, WGS) dành cho chẩn đoán bệnh hiếm cho trẻ em có các triệu chứng của bệnh di truyền. Trong phần hỏi đáp này với Will Greene, Tiến sĩ Kingsmore – Trưởng nhóm Tương tác Y tế của Roche Diagnostics Asia Pacific – thảo luận về cách viện cung cấp dịch vụ WGS chẩn đoán nhanh cho khoảng 90 bệnh viện nhi trên khắp Bắc Mỹ. Ông cũng chia sẻ hiểu biết về những xu hướng công nghệ đang giúp các dịch vụ này trở nên mạnh mẽ hơn và tiết kiệm chi phí, cũng như tác động tiềm năng của chúng đối với thực hành y học phòng xét nghiệm.