罕见病诊断性全基因组测序：与 Stephen Kingsmore 博士的问答交流（第 1 部分）

Rady Children’s Institute for Genomic Medicine 总裁兼首席执行官 Stephen Kingsmore 博士在推动为出现遗传疾病症状的儿童提供罕见病诊断性全基因组测序 (WGS) 服务方面，发挥着至关重要的作用。在此次与 Roche Diagnostics Asia Pacific 医疗事务负责人 Will Greene 的问答环节中，Kingsmore 博士阐述了该研究所怎样为北美地区约 90 家儿童医院提供快速的全基因组测序诊断服务。他还分享了那些让这些服务更为高效、更具成本效益的技术发展趋势，以及它们对实验室医学实践可能产生的深远影响。