4月17日是 世界血友病日，這是一項國際運動，旨在向面臨這種罕見病症的人們和家庭致敬，並提高對該疾病的認識。今年的活動重點是「人人享有：將預防出血作為全球護理標準」，並確保在全球範圍內提供治療。臨床實驗室診斷學在實現這一目標方面可發揮重要作用。血友病與由於血液中凝固因子不足而導致的不可控制的出血有關。患者通常具有低水準的因子VIII （血友病A）或因子IX （血友病B）；隨著這些水準的降低，病症的嚴重程度增加。即使是輕微損傷也可能對血友病患者造成危險，且手術可能極具挑戰性。此狀況亦可能導致關節內自發性出血，導致慢性關節疼痛。全球有超過200,000人患有血友病。雖然這是一種罕見的出血性疾患，但來自全球血友病社群的倡導已促使人們廣泛認識到該疾病。由於血友病與X連鎖隱性變異相關聯，因此其在男性中比在女性中更常見。大多數血友病患者天生就有這種疾病，但在某些情況下可自發發生。隨著最近針對血友病推出新型療法，社群內許多工作都集中在擴大患者獲得這些療法的機會上。此外，診斷實驗室檢測（用於辨識病情、監測治療反應、將患者與新興治療進行配對或評估基因攜帶者狀態）也是強大的工具，可補充擴大所有人獲得優質醫療保健服務的努力。
診斷疾病並評估帶原者狀態
醫療保健不公平的最大驅動因素之一是缺乏統一獲得高品質診斷的機會，特別是在資源較少的醫療系統中。在血友病患者獲得至關重要的初步診斷之前，他們無法獲得管理病情並過上安全、健康的生活所需的重症照護。不幸的是，許多患者直到經歷某種創傷性事件並伴有危險的、失控的出血時才被診斷出來，從而提醒醫師血友病的可能性。新加坡KK婦女兒童醫院血液學/腫瘤學服務高級顧問Joyce Lam副教授表示：「挑戰在於辨識和辨識血友病患者。」他同時領導該醫院的血液學實驗室和血庫。「先天性出血性疾患可能不在對表現出出血症狀的患者的鑑別診斷之列，因為這些症狀被視為罕見病症。」她補充說：「教育醫護人員注意這些先天性出血的狀況變得非常重要。」 「一旦辨識出來，就應提供家族篩檢，以辨識同一家族中的其他潛在男性病患和女性攜帶者。」用於診斷先天性出血性疾病（諸如血友病）的檢測相當傳統；它們在世界各地的實驗室中持續使用。從標準全血細胞計數(CBC)測試到一系列凝血診斷（諸如PT、APTT及纖維蛋白原），有許多測試用於出血性疾患諸如血友病的常規篩查(參見 Hemophilia diagnostics and treatments：a brief introduction ，瞭解診斷工作流程的詳細概述)。所有這些檢查通常都被視為出血性疾病的常規篩查檢查。如果這些檢查顯示患者的血液沒有正常凝結，則可以進行後續檢查以確定確切的出血性疾病。如果診斷出血友病，則進行進一步測試以評估病症的嚴重程度。測試將重點關注因子VIII及因子IX的特定含量，將患者歸類為患有輕度、中度或重度血友病。診斷工具可改變血友病歷程的另一個領域是生殖決策。基因檢測可用於辨識血友病攜帶者—包括可能甚至不知道自己患病風險的女性—以便她們能夠就生殖選擇做出明智的決定。
治療選擇和結果監測
在初步診斷後，臨床實驗室繼續發揮重要作用，因為醫師尋求監測對血友病治療的反應。特定因子測定用於監測對當前標準照護療法的反應，該等標準照護療法旨在用血漿衍生因子或重組因子產物替代缺陷的凝血因子。隨著時間的推移持續監測對於確認療法的持續有效性及檢查阻斷劑的開發非常重要。在兒童及成人中，預防性使用替代療法來預防危險性出血且維持關節之健康及功能。Lam副教授表示：「透過適當的管理策略，包括定期更換凝血因子濃縮液、體能訓練及使用保護裝置，許多患者即使達到競技水準，仍能維持活躍的體能狀態和生活品質及參與多項運動。」多年來血友病治療的變化支援了這些積極結果。近年來已出現新穎療法，包括基因療法，儘管目前並非在所有國家都能獲得(參見 Emerging hemophilia therapies highlight a needs of quality diagnostics ，以深入討論新興治療方式)。儘管如此，仍需要繼續開發更好的治療方法，使患者獲得更好的結果，理想情況下消除反覆進行替代療法的需要。Lim副教授與她的團隊旨在透過收集更多資料（臨床實驗室的另一個關鍵角色）來提高血友病患者的照護品質。她說：「我們正在解決經由患者登記在全國範圍內前瞻性捕捉出血性疾患患者族群之醫療資訊及結果資料的需求，以便我們能夠更好地評估治療策略之品質，並持續改善我們患者的護理標準。」在仔細監測和適當治療下，血友病患者可以過上相對正常和充實的生活。透過診斷檢測和有效治療賦予患者權力，是臨床實驗室專業人員和醫療保健提供者可以實現的目標。
