4月17日は、この希少疾患に対処している人々と家族を称え、この疾患の意識を高めるために設計された国際キャンペーンである世界血友病の日です。今年のキャンペーンでは、「すべての人へのアクセス：出血の予防を世界標準の治療として」と、治療がグローバルに利用可能であることを確認することに焦点を当てています。臨床検査診断は、この目標を達成する上で重要な役割を果たすことができます。血友病は、血液中の凝固因子が不十分なために出血が制御不能となるものです。典型的には第VIII因子（血友病A）または第IX因子（血友病B）の濃度が低く、濃度が低下するにつれて疾患の重症度が増します。血友病の人は、たとえ小さな傷でも危険となり、手術が非常に困難なこともあります。関節内で自然出血が起こることもあり、慢性関節痛を来します。世界中で20万人以上の人々が血友病と共に生活しています。それはまれな出血性障害ですが、世界の血友病コミュニティからのアドボカシーは、この症状について広範な認知活動を始めました。血友病は、X連鎖劣性変異体に関連するため、女性よりも男性において一般的です。血友病の人のほとんどは、生まれつき血友病ですが、自然に発症することもあります。最近発表された血友病に対する新規治療法により、医療従事者コミュニティ内では、この治療法への患者アクセスを拡大することに焦点を当てています。さらに、病状の特定、治療への反応の監視、患者の新治療へのマッチング、または遺伝子キャリアの状態評価に使用される診断臨床検査は、すべての人を質の高い医療へ結びつけるための推進を補完する強力なツールでもあります。
病気の診断とキャリア状態の評価
ヘルスケアにおける不平等の最大の要因の1つは、特に十分なリソースのない医療システムにおいて、高品質の診断に等しくアクセスできないことにあります。血友病患者は、重要な初期診断を受けるまで、自分の状態を管理し、安全で健康的な生活を送るために必要なケアを受けることができません。残念ながら多くの患者は、医師が血友病の可能性に気づくような、危険な制御不能の出血を伴う何らかの外傷的事象を経験するまで、診断されません。「課題は、血友病を有する個人を認識および識別することにあります」と、シンガポールのKK Women’s and Children’s Hospitalの血液学/腫瘍学サービスのシニアコンサルタントで、同院の血液学検査室および血液バンクもリードするAssociate Professor Joyce Lamは述べています。「先天性出血障害は、出血症状を呈する患者の最も一般的な鑑別診断の中には含まれていない可能性があり、これは、これらが稀な症状と考えられるためです。これらの先天性出血状態を監視するための医療提供者の教育は非常に重要です。」と同氏は付け加えます。 「一旦、同一家系内の男性患者と女性保因者の可能性がある者を同定するために、家系スクリーニングを勧めるべきです。」血友病などの先天性出血性疾患を診断するために用いられる検査は、かなり一般的なものであり、世界中の臨床検査室で一貫して使用されています。標準的な血算から、PT、APTT、およびフィブリノーゲンなどの一連の凝固診断まで、血友病などの出血性疾患の日常的なスクリーニングで使用される多くの試験があります（診断フローの詳細な概要については、Haemophilia diagnostics and treatments: a brief introduction を参照）。これらの検査はすべて、一般的に出血性疾患の定期的なスクリーニング検査とみなされます。それらの検査により患者の血液が適切に凝固していないことが示された場合、出血性の病気を正確に特定するためにフォローアップ検査が行われることがあります。血友病が診断された場合、症状の重症度を評価するためにさらなる検査が行われます。試験は、第VIII因子および第IX因子の特定のレベルに焦点を合わせ、患者を軽度、中等度、または重度の血友病に分類します。診断ツールが血友病の過程に変化をもたらすことができる別の領域は、生殖上の決定にあります。血友病の保因者（自身の血友病発症リスクを知らない女性まで含む）を同定するために遺伝子検査を用いることができるため、生殖上の選択について十分な情報を得た上で決定することができます。
処置選択肢および転帰のモニタリング
初期診断後も、医師が血友病治療に対する反応をモニタリングしようとするため、臨床検査室は引き続き重要な役割を果たします。特異的因子アッセイは、欠損した凝固因子を血漿由来因子または組換え因子産物で置き換えることを目的とする現在の標準治療に対する応答を監視するために使用されます。治療の継続的な有効性を確認し、阻害剤の開発を確認するために、経時的な継続的なモニタリングが重要です。小児でも成人でも、交換療法は危険な出血を予防し、関節の健康と機能を維持するために予防的に用いられます。「凝固因子濃縮物の定期的な交換、身体訓練、保護具の使用を含む適切な管理戦略により、多くの患者は身体的に活発な生活を送り、競争力のあるレベルでもいくつかのスポーツに参加することができます」とAssociate Professor Lamは言います。こうした肯定的な結果は、長年にわたる血友病処置の進化によって支持されてきました。遺伝子療法を含む新しい治療法が近年発表されていますが、現在すべての国で利用できるわけではなく、新たな血友病治療は、新しい治療法の深い議論のための質の高い診断の必要性を強調しています。それでも、患者により良好な転帰を与えるであろう良好な治療法の開発を継続する必要があり、理想的には再発性の補充療法の必要性を排除しています。Associate Professor Lamはチームと共に、より多くのデータを収集することで、血友病患者のケアの質を向上させることを目指しています。「私たちは、治療戦略の質をより良く評価し、患者のケアの基準を継続的に改善できるように、全国規模で出血性障害の私たちのコホートの患者登録を介して医療情報と転帰データを前向きに収集する必要性に取り組んでいます」と同氏は言います。血友病患者は、注意深いモニタリングと適切な治療により、比較的正常で充実した生活を送ることができます。診断検査と効果的な治療を通じて患者を支援することは、臨床検査専門家と医療提供者にとって達成可能な目標です。
