4월 17일은 세계 혈우인의 날입니다. 이는 이 희귀 질환을 극복하고 있는 환자와 가족을 기리고 질환에 대한 인식을 높이기 위해 마련된 국제 캠페인입니다. 올해의 캠페인은 ‘모두를 위한 접근성: 글로벌 표준 치료로서의 출혈 예방’과 전 세계적으로 치료제를 이용할 수 있도록 보장하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 임상 실험실 진단은 이 목표를 달성하는 데 중요한 역할을 할 수 있습니다. 혈우병은 혈액 내 응고 인자 부족으로 인해 통제할 수 없는 출혈과 관련이 있습니다. 환자들은 일반적으로 인자 VIII(A형 혈우병) 또는 인자 IX(B형 혈우병) 수치가 낮으며, 수치가 감소할수록 질환의 중증도가 증가합니다. 혈우병 환자에게는 경미한 부상도 위험할 수 있으며 수술이 매우 어려울 수 있습니다. 이 질환은 또한 관절 내 자연 출혈을 유발하여 만성 관절 통증을 유발할 수 있습니다. 전 세계적으로 20만 명 이상의 사람들이 혈우병을 앓고 있습니다. 혈우병은 희귀한 출혈 장애이지만, 전 세계 혈우병 커뮤니티의 옹호 활동으로 혈우병에 대한 인식이 널리 확산되고 있습니다. 혈우병은 X-연관 열성 변이와 관련이 있기 때문에 여성보다 남성에게 더 흔합니다. 대부분의 혈우병 환자는 선천적으로 혈우병을 가지고 태어나지만 경우에 따라 자발적으로 발병할 수도 있습니다. 최근 혈우병에 대한 새로운 치료법이 출시됨에 따라 혈우병 커뮤니티 내 많은 노력들이 환자들의 이러한 치료법에 대한 접근성을 확대하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 또한 질환을 확인하고, 치료에 대한 반응을 모니터링하고, 새로운 치료법에 환자를 매칭하거나 유전자 보유 상태를 평가하는 데 사용되는 진단 실험실 시험도 모든 사람에게 양질의 의료 서비스를 확대하려는 노력을 보완할 수 있는 강력한 도구입니다.
질병 진단 및 보인자 상태 평가
의료 불평등의 가장 큰 원인 중 하나는 특히 자원이 부족한 의료 시스템에서 고품질 진단에 대한 접근성이 균일하지 않다는 점입니다. 혈우병 환자들은 가장 중요한 초기 진단을 받기 전까지는 자신의 상태를 관리하고 안전하고 건강한 삶을 영위하는 데 필요한 중요한 치료를 받을 수 없습니다. 안타깝게도 많은 환자들이 위험하고 통제할 수 없는 출혈로 인해 의사에게 혈우병의 가능성을 알리는 일종의 외상성 사건을 겪을 때까지 진단을 받지 못합니다. 싱가포르 KK Women’s and Children’s Hospital의 혈액학/종양학 서비스 수석 컨설턴트이자 병원의 혈액학 실험실과 혈액 은행을 이끌고 있는 Joyce Lam 부교수는 “문제는 혈우병 환자를 인식하고 식별하는 것입니다.”라고 말합니다. “선천성 출혈 장애는 희귀 질환으로 간주되기 때문에 출혈 증상을 보이는 환자의 최우선 감별 진단에 포함되지 않을 수 있습니다.” “이러한 선천성 출혈 질환에 대한 의료진의 교육이 매우 중요합니다.”라고 그녀는 덧붙입니다. “일단 환자가 확인되면, 가족 내 다른 잠재적 남성 환자와 여성 보인자를 확인하기 위해 가족 선별검사를 제공해야 합니다.” 혈우병과 같은 선천성 출혈 장애를 진단하는 데 사용되는 시험은 전 세계 실험실에서 일관되게 사용되는 매우 일반적인 시험입니다. 표준 전체 혈구 수(CBC) 시험부터 PT, APTT, 섬유소원과 같은 일련의 응고 진단에 이르기까지 혈우병과 같은 출혈 장애의 일상적인 선별검사에 사용되는 많은 시험들이 있습니다(진단 워크플로우에 대한 자세한 개요는 혈우병 진단 및 치료: 간략한 소개 참조). 이러한 모든 시험은 일반적으로 출혈 장애에 대한 일상적인 선별검사로 간주됩니다. 이러한 시험에서 환자의 혈액이 제대로 응고되지 않는 것으로 나타나면 정확한 출혈 장애를 확인하기 위해 후속 시험을 시행할 수 있습니다. 혈우병이 진단되면 상태의 중증도를 평가하기 위해 추가 시험이 실시됩니다. 이 시험은 특정 수준의 인자 VIII 및 인자 IX에 초점을 맞추어 환자를 경증, 중등증 또는 중증 혈우병으로 분류합니다. 진단 도구가 혈우병 여정에 변화를 가져올 수 있는 또 다른 영역은 생식 관련 결정입니다. 유전자 시험을 통해 혈우병 보인자(자신의 혈우병 위험도 모를 수 있는 여성도 포함)를 식별할 수 있으므로 생식 선택과 관련하여 충분한 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있습니다.
치료 옵션 및 결과 모니터링
초기 진단 이후에도 임상 실험실은 의사가 혈우병 치료에 대한 반응을 모니터링하는 데 중요한 역할을 계속 수행합니다. 결핍된 응고 인자를 혈장 유래 응고 인자 또는 재조합 응고 인자 제품으로 대체하는 것을 목표로 하는 현재의 표준 치료 요법에 대한 반응을 모니터링하는 데는 특정 응고 인자 분석이 사용됩니다. 치료의 지속적인 효과를 확인하고 억제제의 발생 여부를 확인하려면 시간이 지남에 따라 지속적으로 모니터링하는 것이 중요합니다. 아동 및 성인 모두에서 위험한 출혈을 예방하고 관절의 건강과 기능을 보존하기 위해 예방적으로 대체 요법이 사용됩니다. Lam 부교수는 “응고 인자 농축액을 정기적으로 교체하고 신체 훈련과 보호 장비를 사용하는 등 적절한 관리 전략을 통해 많은 환자들이 신체적으로 활동적인 삶을 영위하고 경쟁적인 수준에서도 여러 스포츠에 참여할 수 있게 되었습니다.”라고 말합니다. 이러한 긍정적인 결과는 수년에 걸친 혈우병 치료의 발전으로 뒷받침되었습니다. 최근 몇 년 동안 유전자 요법을 포함한 새로운 치료법이 나왔지만 현재 모든 국가에서 이러한 치료법을 이용할 수 있는 것은 아닙니다(새로운 혈우병 치료 방식에 대한 자세한 논의는 양질의 진단의 필요성을 강조하는 새로운 혈우병 치료법 참조). 그럼에도 불구하고 환자에게 더 나은 치료 결과를 제공하여 이상적으로는 반복적인 대체 요법의 필요성을 없애는 더 나은 치료법을 계속 개발해야 할 필요성이 있습니다. Lam 부교수는 팀과 함께 더 많은 데이터를 수집하여 혈우병 환자의 치료의 질을 개선하는 것을 목표로 하고 있습니다. 이는 임상 실험실의 또 다른 핵심 역할입니다. “우리는 환자 등록부를 통해 전국 규모의 출혈 장애 환자 코호트에 대한 의료 정보와 결과 데이터를 전향적으로 수집하여 치료 전략의 질을 더 잘 평가하고 환자를 위한 치료 표준을 지속적으로 개선할 필요성을 해결하고 있습니다.”라고 그녀는 말합니다. 세심한 모니터링과 적절한 치료를 통해 혈우병 환자들은 비교적 정상적이고 만족스러운 삶을 영위할 수 있습니다. 진단 시험과 효과적인 치료를 통해 환자에게 힘을 실어주는 것은 임상 실험실 전문가와 의료진이 달성할 수 있는 목표입니다.
