호주 전역에서 신생아 혈반 선별검사(NBS)에 대한 관심과 투자가 증가함에 따라 멜버른의 Murdoch Children’s Research Institute이 호주에서 NBS 연구 및 혁신의 중요한 센터로 성장하고 있습니다.
호주 남동부 빅토리아주의 주도인 멜버른의 Royal Children’s Hospital에 위치한 Murdoch Children’s Research Institute은 세계에서 가장 큰 어린이 건강 연구 기관 중 하나입니다. 이 기관은 호주와 전 세계 어린이를 위해 지식을 창출하고 혜택을 제공하는 연구 프로그램 포트폴리오를 관리합니다. 또한 빅토리아의 NBS 프로그램을 비롯한 몇 가지 임상 서비스를 주최합니다.
Murdoch Children’s는 NBS와 임상 유전학 분야 외에도 훨씬 더 많은 분야로 알려져 있지만, 이 특정 분야에서의 영향력은 주목할 만하며 점점 커지고 있습니다. 기존 NBS 패널의 확장부터 신생아의 희귀 유전 질환을 발견하기 위한 새로운 접근법 개발에 이르기까지, Murdoch Children’s는 공중 보건 도구로서 NBS의 힘과 향후 더 많은 혜택을 제공할 수 있는 잠재력을 보여주는 프로젝트를 진행하고 있습니다.
기존 NBS 패널 확장
Murdoch Children’s는 태아, 소아기 및 성인 유전학 서비스를 제공하는 비영리 자회사인 빅토리아 임상 유전학 서비스(VCGS)를 통해 NBS 서비스를 제공합니다. VCGS의 모든 NBS 서비스는 빅토리아주 보건부에서 공적으로 자금을 지원하며 주 거주자들에게 무료로 제공됩니다.
VCGS는 현재 표준 NBS 패널에서 26가지 질환을 선별검사합니다. 작년에는 선천성 부신 증식증을 추가했으며, 주 전역으로 NBS 패널을 확대하고 표준화하려는 연방 정부의 노력에 발맞춰 최근 인근 뉴사우스웨일스주에서 제공되기 시작한 척추 근위축(SMA)과 중증 복합 면역결핍 장애(SCID)에 대한 NBS 시험을 추가하는 작업을 진행 중입니다.
VCGS의 생화학 유전학 부책임자인 Ronda Greaves 박사는 패널을 한 가지 질환으로라도 확장하려면 상당한 노력이 필요하다고 말합니다. SMA/SCID 시험에서는 처음으로 1차 분석에 분자 방법을 사용해야 하지만, Greaves는 이 기술을 구현하는 것은 쉬운 부분이라고 말합니다. 더 어려운 부분은 기존 NBS 프로그램의 무결성을 손상시키지 않으면서 변화하는 워크플로우에 적응할 수 있도록 직원을 교육하는 것입니다.
지역사회의 연구 교육 및 참여
Murdoch Children’s는 NBS 서비스를 관리하는 것 외에도 NBS 서비스의 높은 활용도를 보장하고 대중의 신뢰를 유지하는 데 도움이 되는 지역사회 지원 활동도 지원합니다. 빅토리아주 전역의 희귀 질환 환자 단체 및 가족들과 협력하는 단체인 Genetic Support Network Victoria의 책임자 Monica Ferrie에 따르면 이러한 노력은 최근 몇 년 동안 증가했습니다.
선제적인 지역사회 참여는 또한 NBS 연구 프로그램에 대한 지원을 이끌어냅니다. VCGS의 CEO인 Meg Wall 박사는 NBS 서비스를 받는 부모 중 약 85~90%가 비식별화된 신생아 혈반 데이터를 Murdoch Children’s 연구자들과 공유하는 데 동의할 것으로 추정합니다.
이 NBS 데이터 중 일부는 2023년 말까지 10만 명의 신생아를 등록하는 것을 목표로 하는 5,500만 달러 규모의 주 전체 자연사 연구인 빅토리아 세대(GenV) 이니셔티브와도 연계되어 있습니다[1]. GenV를 통해 신생아의 부모는 다양한 건강, 사회 및 발달 매개변수에 대한 종단 데이터를 공유하게 됩니다. 이는 NBS 프로그램의 임상적 유용성과 경제적 영향에 대한 더 나은 이해를 포함하여 다양한 유형의 연구를 촉진할 것입니다.
새로운 NBS 방법 개발 및 시험
Murdoch Children’s는 또한 새로운 NBS 양식을 만들고 평가하는 데 주력하는 연구자들을 지원합니다. 이러한 연구자 중 한 명인 분자유전학자인 David Godler 박사는 Murdoch Children’s의 진단 및 개발 실험실을 이끌고 있습니다. Godler는 현재 DNA 메틸화 시험과 유전체 워크플로우를 결합하여 NBS 패널을 확장하는 저비용 진단 방법인 EpiGN을 개발하고 있습니다.
이전 연구에서 EpiGN은 취약 X, 프라더-윌리, 엔젤만, Dup15q 증후군을 포함한 다양한 질환을 포괄하기 위해 NBS 패널을 확장하는 비용 효율적인 방법으로서 가능성을 보여주었습니다[2]. 2022년에 Godler는 의료 연구 미래 기금(MRFF)[3]으로부터 300만 달러의 보조금을, National Health and Medical Research Council 아이디어 보조금[4]으로부터 180만 달러를 추가로 받아 이 연구를 더욱 발전시킬 수 있게 되었습니다.
Godler는 다음 단계로 이 두 지원금을 사용하여 8개 질환을 포함하는 확장된 패널에서 EpiGN 방법을 시험하여 잠재적인 비용 효과와 임상적 유용성에 대한 추가 데이터를 생성할 계획입니다. 이 연구 중 일부는 GenV 프로그램을 활용하여 Godler가 유전 질환의 조기 발견이 장기적인 임상 및 보건 경제 결과에 미치는 영향을 평가할 수 있도록 할 것입니다.
전체 유전체 염기 서열 분석(WGS)의 영향력 평가하기
Murdoch Children’s의 또 다른 MRFF 지원 연구원으로는 호주에서 가장 큰 임상 유전학 실험실을 운영하는, VCGS의 유전학 및 유전체학과 책임자를 맡고 있는 Seb Lunke 박사가 있습니다. 작년에 Lunke는 MRFF로부터 3백만 호주 달러의 보조금을 받아 NBS를 위한 전장 유전체 염기 서열 분석(WGS)의 역할을 평가했습니다.
이 프로젝트의 첫 번째 단계인 BabyScreen+에서는 빅토리아주의 아기1,000명을 대상으로 NBS의 WGS 모델을 시험할 예정입니다. WGS를 통해 잠재적으로 수천 가지 질환을 선별할 수 있지만, Lunke는 잘 검증되고 임상적으로 실행 가능하며 미리 정해진 생명윤리 기준을 충족하는 수백 가지 질환으로 구성된 패널로 시작할 것입니다. 궁극적인 목표는 출생 시와 치료 기간 동안 WGS 데이터를 책임감 있게 사용하는 방법을 더 잘 이해하는 것입니다.
Lunke와 동료들은 WGS가 유전 질환 탐지를 위한 만병통치약이 아니며, 조만간 기존의 NBS 방법을 대체할 가능성은 낮다는 점을 주의 깊게 지적하고 있습니다. 사실 EpiGN과 WGS 보조금으로 공동 연구자로 활동하고 있는 Murdoch Children’s의 임상 유전학자이자 연구 그룹 리더인 David Amor 박사는 두 가지 방법을 동시에 실행하면 결국 NBS 실험실이 더 다양한 질환을 더 정확하게 탐지할 수 있을 것이라고 지적합니다.
희귀 질환 진단의 광범위한 생태계 구축
Murdoch Children’s와 VCGS는 NBS 외에도 유전 질환을 조기에 신속하게 발견할 수 있도록 보다 광범위한 희귀 질환 진단의 개선을 추진하기 위해 노력하고 있습니다. 여기에는 보인자 선별검사, 비-침습성 산전 시험, 급성 치료 유전체학(아시아 태평양 지역에서 가장 빠르게 전장 유전체 염기 서열 분석 서비스를 제공하는 업체 중 하나) 등의 작업이 포함됩니다.
이러한 분야의 발전이 NBS의 미래를 좌우할 수 있으며, 호주가 이 흥미로운 분야에서 연구와 혁신을 계속 주도하고 있는 만큼 Murdoch Children’s와 VCGS는 주목해야 할 곳이 될 것입니다.
이 글은 교육 콘텐츠와 커뮤니티 구축을 통해 NBS의 모범 사례를 촉진하는 이니셔티브인 Project Strongbow의 공동 책임자이자 Roche Diagnostics Asia Pacific의 의료 참여 관리자인 Will Greene이 작성했습니다. 이 프로젝트의 일환으로 제작된 다른 글과 동영상은 신생아 선별검사 페이지에서 확인할 수 있습니다.
참고 문헌:
[1] Generation Victoria. 링크: https://www.genv.org.au/
[2] Should newborn screening include chromosome 15q disorders? Lab Insights. 링크: https://labinsights.com/disease-area/newborn-screening/should-newborn-screening-include-chromosome-15q-disorders/
[3] Federal funding for genomics projects aiming to improve child health (Sept 2022). Murdoch Children’s Research Institute. 링크: https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-funding-for-genomics-projects-aiming-to-improve-child-health
[4] Federal grants to advance earlier diagnosis and treatments for childhood conditions (Dec 2022). Murdoch Children’s Research Institute. https://www.mcri.edu.au/news-stories/federal-grants-advance-diagnosis-treatments-childhood-conditions
