Giới thiệu – NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) & Tính chính xác trong ung thư học tại Hàn Quốc
Bài viết này là một phần của loạt nghiên cứu điển hình về việc sử dụng NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) và các công cụ kỹ thuật số để tăng cường tính chính xác trong ung thư học tại khu vực Châu Á – Thái Bình Dương. Vui lòng cuộn xuống cuối bài viết để xem danh sách đầy đủ.
Năm 2017, chính phủ Hàn Quốc bắt đầu cung cấp bảo hiểm y tế có chọn lọc để công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có thể được sử dụng để chẩn đoán mười mặt bệnh ung thư phổ biến. Kể từ đó, phạm vi chi trả đã được mở rộng cho tất cả các loại ung thư dạng đặc. Các bệnh viện Hàn Quốc hiện được cho là đang lưu trữ dữ liệu của hơn 15.000 ca NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) mỗi năm.
Do đó, xét nghiệm NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) đã trở nên dễ tiếp cận hơn, nhưng việc đưa chúng trở thành một xét nghiệm thường quy trong thực hành lâm sàng vẫn là một thách thức do cơ sở hạ tầng phức tạp, yêu cầu chuyên môn cao và thời gian xử lý tương đối dài so với các xét nghiệm thông thường. Giáo sư Kim Jee Hyun, chuyên gia ung thư vú tại Bệnh viện Bundang, Đại học Quốc gia Seoul, chia sẻ kinh nghiệm lâm sàng của bà về NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) và cách bà nhìn nhận sự phát triển của xét nghiệm này trong hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe đổi mới của Hàn Quốc.
Tích hợp NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) với các Hội đồng về khối u cấp độ u phân tử (MTBs)
Mặc dù nhiều bác sĩ lâm sàng chưa có kinh nghiệm trực tiếp về NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) thừa nhận rằng nó có nhiều lợi ích, nhưng thực tế chỉ khi bác sĩ trực tiếp trải nghiệm thì những lợi ích này mới thực sự có tác động. Ví dụ, NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) có thể giải thích một tiên lượng cụ thể hoặc xác định liệu pháp phù hợp cho một chỉ định cụ thể, và các bác sĩ đã trải nghiệm những lợi ích này chắc chắn sẽ tiếp tục sử dụng nó. Giáo sư Kim đã chứng kiến những kết quả tích cực sâu sắc ở bệnh nhân của mình, điều này đã thúc đẩy bà sử dụng NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) trong tất cả các ca bệnh, và bà chia sẻ điều này với các đồng nghiệp trong các cuộc hội chẩn MTBs (molecular tumour boards, các Hội đồng về khối u cấp độ u phân tử).
Ngoài kinh nghiệm lâm sàng cá nhân, Giáo sư Kim hy vọng rằng bằng chứng mạnh mẽ sẽ được đưa vào các khuyến nghị hướng dẫn (chẳng hạn như khuyến nghị từ Mạng lưới Ung thư Toàn diện của US [United States, Hợp chủng quốc Hoa Kỳ]), các đánh giá có hệ thống hoặc phân tích tổng hợp để chỉ ra chính xác cách các liệu pháp dựa trên NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) cải thiện khả năng sống sót, vì các bác sĩ ung thư rất tin tưởng vào dữ liệu đó.
Khắc phục những hạn chế về số lượng mẫu
Nhiều trung tâm ung thư muốn sử dụng NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) phải đối mặt với những khó khăn trong việc thu thập đủ mẫu để phân tích. Giáo sư Kim giải thích rằng các bác sĩ thường gặp khó khăn khi phải phân lập mô từ những vùng khó tiếp cận hoặc mô có mật độ tế bào khối u thấp, hoặc cần tuyển bệnh nhân vào các thử nghiệm lâm sàng vốn cũng yêu cầu những mô này để sinh thiết, dẫn đến tình trạng thiếu mô cho NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới). Khi điều này xảy ra, NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) bị xếp xuống hàng thứ hai; đôi khi, bệnh nhân phải được đưa vào thử nghiệm lâm sàng khẩn cấp đến mức NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) không thể thực hiện được.
Xét nghiệm NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) cũng chỉ được chi trả một lần sau khi có chẩn đoán di căn. Xét nghiệm này có thể được thực hiện tại thời điểm phẫu thuật ban đầu nhưng chi phí cao hơn (90% tổng chi phí phải do bệnh nhân chi trả), vì vậy không nhiều bác sĩ phẫu thuật áp dụng xét nghiệm NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) tại thời điểm phẫu thuật. Điều này có thể là một trở ngại vì bác sĩ ung thư phải cẩn thận lựa chọn thời điểm phù hợp để xét nghiệm NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) sau khi di căn đã phát triển. Với ung thư vú, dấu ấn ER, PR và HER2 có tầm quan trọng hàng đầu, vì vậy để giảm thiểu số lượng mô bệnh phẩm cần phải lấy, khoa giải phẫu bệnh của Giáo sư Kim cố gắng thực hiện đồng thời cả hóa mô miễn dịch (IHC) và NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới). Khi số lượng mô bệnh học vẫn còn hạn chế, IHC (immunohistochemistry, hóa mô miễn dịch) được ưu tiên hơn NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) theo chi trả y tế yêu cầu.
Sử dụng các công cụ kỹ thuật số để cải thiện việc chăm sóc
Với khối lượng lớn dữ liệu phân tích hệ gen toàn diện hiện có, các bác sĩ cần một phương pháp để kết nối bệnh nhân với nhiều thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành trên khắp Hàn Quốc. Hiện nay, việc kết nối được thực hiện thủ công bởi một y tá thử nghiệm lâm sàng, người có thể không có quyền truy cập vào cơ sở dữ liệu thử nghiệm tại các bệnh viện khác.
Giáo sư Kim cho biết: “Những gì chúng ta cần là các công cụ kỹ thuật số, thuật toán và trí tuệ nhân tạo có thể kết nối bệnh nhân với thử nghiệm lâm sàng theo cách thống nhất và trên toàn quốc, để cần ít tài nguyên và nhân lực hơn”.
Về mặt này, các giải pháp kỹ thuật số có thể nắm giữ chìa khóa để cải thiện hoạt động hàng ngày của bác sĩ một cách hiệu quả và chính xác hơn. Để cung cấp thông tin lâm sàng hữu ích cho bác sĩ một cách nhanh chóng, Giáo sư Kim cũng hy vọng sẽ thấy các báo cáo NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) được kết hợp với các báo cáo kết quả giải phẫu bệnh và diễn giải do bệnh viện đưa ra, chẳng hạn như phương pháp điều trị hoặc cơ chế kháng thuốc. Hiện nay, công việc này được thực hiện thủ công, và các báo cáo NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) mô tả kết hợp các tác nhân mục tiêu hoặc các lựa chọn phù hợp trong thử nghiệm lâm sàng sẽ rất hữu ích khi hội chẩn các trường hợp khó ở MTBs (Multidisciplinary Tumor Boards, các Hội đồng về khối u cấp độ phân tử), đặc biệt là trong MTBs (Multidisciplinary Tumor Boards, các Hội đồng về khối u cấp độ phân tử) dòng mầm cho bệnh ung thư di truyền.
Tưởng tượng về bệnh viện của tương lai
Trong tương lai, Giáo sư Kim hình dung một bệnh nhân sẽ được phân tích toàn bộ hệ gen ngay khi chẩn đoán, và thông tin này sẽ được thu thập trên các nền tảng kỹ thuật số do AI (artificial Intelligence, trí tuệ nhân tạo) điều khiển, giúp nhanh chóng kết hợp thuốc và thử nghiệm lâm sàng để đạt được kết quả điều trị tốt nhất. Các công cụ hỗ trợ quyết định lâm sàng như vậy mang lại lợi ích cho cả bệnh nhân và bác sĩ.
Giáo sư Kim cho biết: “Cùng với bệnh nhân, chúng tôi sẽ nghiên cứu các hệ thống này để lựa chọn các tùy chọn do AI (artificial Intelligence, trí tuệ nhân tạo) đề xuất”. Khi chúng tôi tìm hiểu về nhiều công cụ kỹ thuật số và hệ thống cải tiến tận dụng AI (artificial Intelligence, trí tuệ nhân tạo), tăng cường tích hợp trong tương lai với công nghệ và NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) sẽ là nền tảng quan trọng hỗ trợ sự phát triển của ngành chăm sóc sức khỏe này.
Để tìm hiểu thêm về vai trò ngày càng phát triển của giải trình tự thế hệ tiếp theo, bảng khối u phân tử và các công cụ hỗ trợ quyết định lâm sàng trong chăm sóc ung thư, hãy xem một số nghiên cứu điển hình khác sau đây:
-
- Quan điểm của NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) & Ung thư chính xác tại Singapore: Bác sĩ David Tan
- Quan điểm của NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) & Ung thư chính xác tại Hồng Kông: Bác sĩ Lam Tai-Chung
- Quan điểm của NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) và Ung thư chính xác tại Ấn Độ: Bác sĩ Amit Rauthan
- Quan điểm của NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) & Ung thư học chính xác tại Úc: Giáo sư Peter Gibbs và Giáo sư Svetlana Cherepanoff
- Quan điểm về NGS (Next-Generation Sequencing, Giải trình tự thế hệ mới) & Ung thư chính xác tại Đài Loan: Bác sĩ Jan-Gowth Chang và Bác sĩ Jason CH Hsieh
