Bài viết này là một phần của loạt nghiên cứu điển hình về việc sử dụng NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự thế hệ mới) và các công cụ kỹ thuật số để thúc đẩy ung thư học chính xác tại khu vực Châu Á – Thái Bình Dương. Vui lòng cuộn xuống cuối bài viết để xem danh sách đầy đủ.
Năm 2020, Hội đồng Phát triển Quốc gia Đài Loan dự báo người dân nước này sẽ đạt trạng thái “siêu già” vào năm 2025. Vì lão hóa là một yếu tố nguy cơ chính gây ung thư nên Đài Loan cần các công cụ mới để phát hiện và phòng ngừa ung thư sớm nhằm giảm chi phí về người và kinh tế do căn bệnh này gây ra.
Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và các ứng dụng kỹ thuật số trong quản lý ung thư có thể giúp hiện thực hóa điều này tại Đài Loan. Trong nghiên cứu điển hình này, Tiến sĩ Jan-Gowth Chang, Giáo sư và Trưởng khoa Y học Xét nghiệm tại Trung tâm về tính chính xác trong Y học và Trung tâm Nghiên cứu Di truyền học biểu sinh thuộc Bệnh viện Đại học Y khoa Trung Quốc, và Tiến sĩ Jason CH Hsieh, Bác sĩ Ung bướu tại Bệnh viện Tucheng và Bệnh viện Tưởng niệm Chang Gung ở Đài Loan, sẽ cùng tìm hiểu về tình hình sử dụng các công nghệ này tại Đài Loan và kỳ vọng của họ trong tương lai.
NGS trong thực hành lâm sàng ngày nay
Khi NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) lần đầu tiên được triển khai tại Đài Loan, Bác sĩ Chang nhớ lại chi phí của công nghệ này còn cao và nhận thức về lợi ích của nó trong giới bác sĩ lâm sàng và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác còn thấp. Tình hình dần thay đổi, đặc biệt là khi các hiệp hội y khoa ngày càng đón nhận công nghệ này, nhưng dịch vụ xét nghiệm vẫn chỉ có thể tiếp cận trực tiếp thông qua các bệnh viện và các lựa chọn sàng lọc vẫn còn hạn chế.
Bệnh viện của Bác sĩ Chang hiện cung cấp NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) cho hơn mười chuyên khoa lâm sàng, đặc biệt là ung thư, và dịch vụ này hiện đã được Hội Bệnh học Hoa Kỳ công nhận cho các dịch vụ giải trình tự toàn bộ exome (WES), sinh thiết lỏng và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn. Bác sĩ Chang cho biết bệnh viện sử dụng WES (whole exome sequencing, các dịch vụ giải trình tự toàn bộ exome) hàng ngày vì lượng thông tin dồi dào mà nó cung cấp.
Bất chấp những cải thiện này, việc áp dụng NGS (Molecular tumour board, Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử) vẫn còn nhiều thách thức. Trước hết, Đài Loan thiếu hụt đội ngũ chuyên gia tin sinh học lành nghề. Hơn nữa, các bác sĩ lâm sàng và cơ quan quản lý đang gặp khó khăn trong việc theo kịp các công nghệ NGS mới. Và mặc dù chi phí đã giảm, vẫn còn rất ít liệu pháp nhắm mục tiêu hoặc mục tiêu có thể dùng thuốc để tận dụng toàn bộ sức mạnh của NGS (Molecular tumour board, Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử).
Vai trò của các Hội đồng khối u cấp độ phân tử
Mặc dù hầu hết các bác sĩ lâm sàng Đài Loan hiện nay đều hiểu vai trò của các hội đồng khối u cấp độ phân tử (MTBs) trong việc tập hợp các chuyên môn đa dạng để phân tích các ca bệnh phức tạp, nhưng hiện nay, do nguồn lực và chuyên môn hạn chế, nhiều bệnh viện Đài Loan không thường xuyên tổ chức các hội đồng này. Và ngay cả khi có sẵn Hội đồng, kết quả điều trị của bệnh nhân sau khi điều trị bằng thuốc đôi khi cũng không được thảo luận, vì vậy các bác sĩ lâm sàng thiếu kinh nghiệm có thể không hiểu đầy đủ về lợi ích của hội đồng, theo Bác sĩ Hsieh.
Tại bệnh viện của bác sĩ Chang, chỉ những trường hợp đặc biệt mới được thảo luận tại các buổi MTBs (Molecular tumour board, các Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử), được tổ chức chỉ một hoặc hai lần một tháng. Các buổi này thường tập trung vào những bệnh nhân có kết quả NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) kém, cần được giải thích tư vấn thêm từ các nhà sinh bệnh học, chuyên gia tin sinh học, kỹ thuật viên xét nghiệm và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.
Điểm cộng là bệnh viện của bác sĩ Chang có cơ sở hạ tầng số và đội ngũ tin sinh học hùng hậu. Thông tin từ các cuộc họp MTB (Molecular tumour board, Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử) được chia sẻ thông qua các báo cáo có thể tải xuống điện tử từ hồ sơ bệnh án hoặc hệ thống của bệnh viện. Một nhóm tin sinh học nội bộ cũng thường xuyên cập nhật cơ sở dữ liệu để có thể bổ sung các khuyến nghị điều trị và thông tin thuốc vào báo cáo NGS.
Bác sĩ Chang nhấn mạnh tầm quan trọng của việc có một đội ngũ tin sinh học lành nghề để xử lý các phân tích phức tạp và quy mô lớn. Chắc chắn là các bệnh viện và hệ thống lớn hơn với nhiều nguồn lực hơn sẽ tìm thấy dễ dàng hơn để có được những năng lực này. Các bệnh viện khác có thể có ít nguồn lực hơn, và do bác sĩ của họ phải thuê ngoài việc phân tích, họ phải đảm bảo chất lượng, độ chính xác và an toàn của phòng xét nghiệm ở một quốc gia có tương đối ít phòng xét nghiệm NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự thế hệ mới) chất lượng cao.
Đổi mới kỹ thuật số và tính chính xác trong ung thư học
Bác sĩ Chang cho rằng dữ liệu lớn, trí tuệ nhân tạo và các thuật toán chẩn đoán thông minh có thể giúp NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự thế hệ mới) và MTBs (Molecular tumour boards, các Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử) có tác động mạnh mẽ hơn nữa trong tương lai. “Chúng tôi mới chỉ bắt đầu tích hợp NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự thế hệ mới) và dữ liệu lâm sàng, với hai nhóm thu thập dữ liệu lâm sàng và hình ảnh, đồng thời kết hợp NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự thế hệ mới), SNP hoặc dữ liệu lớn”, ông chia sẻ.
Đối với Bác sĩ Hsieh, bằng chứng từ cơ sở dữ liệu bệnh nhân, bao gồm cả dữ liệu thực tế, cũng là những nguồn lực quan trọng cần được đưa vào các quyết định lâm sàng. Tuy nhiên, các quy định cứng nhắc của chính phủ về việc sử dụng dữ liệu bệnh nhân đang là rào cản cho việc khai thác những dữ liệu này. Ngoài ra, người dân Đài Loan cũng có những lo ngại chính đáng về việc bảo vệ thông tin và quyền riêng tư của họ.
Để hiện thực hóa ung thư học chính xác tại Đài Loan, các nhà hoạch định chính sách vẫn cần thêm bằng chứng cho thấy giá trị của xét nghiệm y tế và NGS (Molecular tumour board, Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử). Đồng thời, bệnh nhân cần hiểu rõ sự cần thiết của việc giải trình tự bộ gen. Tất cả các bên liên quan cần hiểu rằng dân số “siêu già” đòi hỏi công nghệ siêu tiên tiến để đảm bảo kết quả chăm sóc sức khỏe tốt nhất.
Với phạm vi bảo hiểm y tế quốc gia toàn diện, việc sử dụng rộng rãi hồ sơ bệnh án điện tử và năng lực công nghệ, Đài Loan có vị thế tốt để vượt qua những thách thức.
Để tìm hiểu thêm về vai trò ngày càng phát triển của giải trình tự thế hệ mới, bảng khối u phân tử và các công cụ hỗ trợ quyết định lâm sàng trong chăm sóc ung thư, hãy xem một số nghiên cứu điển hình khác sau đây:
