Tính chính xác trong ung thư học ở Ấn Độ: Thông tin chuyên sâu từ Bác sĩ Amit Rauthan

Giới thiệu – Tính chính xác trong ung thư học ở Ấn Độ

Bài viết này là một phần của loạt nghiên cứu điển hình về việc sử dụng NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) và các công cụ kỹ thuật số để thúc đẩy ung thư học chính xác ở Ấn Độ. Vui lòng cuộn xuống cuối bài viết để xem danh sách đầy đủ.

Với hơn một triệu ca ung thư mới được chẩn đoán hàng năm tại Ấn Độ, quốc gia này đang rất cần những phương pháp chẩn đoán tốt hơn để hỗ trợ phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị bệnh. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có thể đóng vai trò ngày càng quan trọng, theo Bác sĩ Amit Rauthan, Bác sĩ Chuyên khoa Ung bướu tại Bệnh viện Manipal ở Bengaluru, Ấn Độ. Trong phần Hỏi & Đáp này, ông chia sẻ những hiểu biết sâu sắc về những thách thức và cơ hội để ứng dụng rộng rãi hơn công nghệ NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) tại quốc gia này.

Việc sử dụng NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) ở Ấn Độ ngày nay

Đối với các bệnh ung thư phổi được điều trị tại cơ sở của Bác sĩ Rauthan, NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) được sử dụng thường xuyên và sớm ở tuyến đầu trong một số bệnh ung thư vì các báo cáo của nó rất có giá trị cho việc ra quyết định. Một bác sĩ chuyên khoa ung thư thường chỉ đạo việc sử dụng NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới), và nhiều người cũng sẽ tích hợp nó vào một số tình huống tuyến hai và tuyến ba để tìm câu trả lời.

“Phổi là một trong những nơi họ thực sự thúc đẩy việc lấy NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) càng sớm càng tốt”, ông nói. “Chúng tôi thường xuyên đưa ra quyết định dựa trên điều này.”

Đối với một số bệnh ung thư phổi, chẳng hạn như đột biến EGFR và ALK, NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) có thể được lặp lại để đánh giá khả năng kháng thuốc và xác định xem có cần thay đổi liệu pháp hay không. Nhìn chung, xét nghiệm này không được thực hiện để theo dõi đáp ứng hoặc phát hiện bệnh di truyền hoặc bệnh tiến triển vì chi phí rất cao và lợi ích của nó vẫn chưa được biết rõ. Ngoại trừ ung thư phổi và các giai đoạn muộn trong ung thư vú hoặc ung thư đại tràng, NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) không được sử dụng ngay từ đầu vì thông tin mà nó mang lại khó có thể thay đổi quyết định về liệu pháp điều trị bậc hai tại thời điểm này.

Nhiều bác sĩ lâm sàng muốn tìm hiểu thêm về sàng lọc NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới), nhưng vẫn còn thiếu thông tin về cách sử dụng dữ liệu NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) cho bệnh nhân và lợi ích sống còn. Bằng chứng toàn cầu ủng hộ NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) có thể đủ để điều chỉnh cho phù hợp với bối cảnh Ấn Độ, nhưng cần thêm bằng chứng tại địa phương để giúp mở rộng phạm vi và tiện ích của NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới), đồng thời cho phép bệnh nhân và bác sĩ tại địa phương hiểu rõ hơn về NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới).

Việc đào tạo lâm sàng về NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) sẽ rất quan trọng, và Bác sĩ Rauthan cho rằng các nhà cung cấp dịch vụ đào tạo cần hiểu rõ nhu cầu và động lực của người học. Một số bác sĩ có thể muốn hiểu khoa học đằng sau NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới), sinh hóa và cơ chế của các xét nghiệm, phạm vi bao phủ và cách diễn giải dữ liệu có ý nghĩa lâm sàng. Những bác sĩ khác không có nhiều thời gian có thể tìm kiếm lời khuyên về việc triển khai thực tế hoặc chia sẻ kinh nghiệm cá nhân về những thành công của NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới).

Bác sĩ Rauthan lưu ý rằng Bệnh viện Manipal đang tích cực nỗ lực nâng cao nhận thức của bác sĩ lâm sàng và áp dụng các công cụ NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới). Bệnh nhân cũng đang bắt đầu hiểu về NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) và những lợi ích của nó, nhưng nhận thức chung của bệnh nhân còn rất hạn chế và chi phí vẫn là rào cản đối với việc tiếp cận của bệnh nhân tại Ấn Độ.

Lợi ích (và hạn chế) của các công cụ kỹ thuật số dành cho MTBs (Molecular tumour boards, các Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử)

Đối với việc diễn giải báo cáo NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới), Bác sĩ Rauthan cho rằng các Hội đồng chuyên về ung thư cấp độ phân tử (MTBs) rất quan trọng đối với việc chăm sóc bệnh nhân. Ông lưu ý rằng một “MTB (Molecular tumour board, Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử) mini” chỉ với mười phút thảo luận giữa các nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng có thể mang lại những diễn giải hữu ích và chính xác, đặc biệt là cho các câu hỏi về tác động của đột biến.

“MTBs (Molecular tumour boards, các Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử) rất hữu ích và có thể khai thác kiến thức cần thiết để hiểu các báo cáo NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới), cho phép đặt câu hỏi và giúp thông tin dễ tiếp cận hơn”, ông nói. “Nhưng nó không cần phải là một MTB (Molecular tumour board, Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử) chi tiết và có thể rất nhanh cho mỗi báo cáo.”

Bác sĩ Rauthan thừa nhận rằng sự thành công của MTBs (Molecular tumour boards, các Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử) phụ thuộc vào khả năng tổng hợp và chia sẻ dữ liệu của tất cả các bác sĩ lâm sàng. Ông lưu ý rằng Bệnh viện Manipal có các công cụ và nền tảng kỹ thuật số để ghi lại và chia sẻ thông tin, giúp tạo điều kiện thuận lợi cho các cuộc thảo luận đa ngành giữa các khoa nhằm đảm bảo tính liên tục của việc chăm sóc ung thư.

Bên cạnh các công cụ kỹ thuật số giúp cải thiện quy trình làm việc và cộng tác của MTB (Molecular tumour board, Hội đồng chuyên về khối u cấp độ phân tử), Bệnh viện Manipal cũng là đơn vị tiên phong áp dụng các ứng dụng trí tuệ nhân tạo vào hỗ trợ quyết định lâm sàng. Tuy nhiên, mặc dù bệnh viện vẫn tiếp tục đầu tư vào các công nghệ thông tin mới, Tiến sĩ Rauthan cho rằng sẽ còn mất một thời gian nữa các công nghệ này mới có thể hỗ trợ hiệu quả cho việc diễn giải dữ liệu.

Một thách thức khác là vấn đề chia sẻ thông tin bệnh nhân. Hiện nay, việc truyền tải dữ liệu này ra ngoài hệ thống bệnh viện đến các nguồn mà các bác sĩ lâm sàng hoặc nhà khoa học khác có thể truy cập còn gặp nhiều khó khăn. Công nghệ cần được phát triển để cải thiện khả năng truy cập, truy xuất và chia sẻ thông tin, trong và giữa các trung tâm chăm sóc sức khỏe.

Với dữ liệu gần đây cho thấy các đột biến mới đang được phát hiện thường xuyên hơn, các bác sĩ và nhà khoa học phải nỗ lực vượt qua những thách thức này để nghiên cứu sâu hơn dữ liệu bộ gen của đất nước và đưa ra các biện pháp tốt nhất có thể để phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị bệnh.

Để tìm hiểu thêm về vai trò ngày càng phát triển của giải trình tự thế hệ tiếp theo, bảng khối u phân tử và các công cụ hỗ trợ quyết định lâm sàng trong chăm sóc ung thư, hãy xem một số nghiên cứu điển hình khác sau đây:

• • Quan điểm của NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) và Tính chính xác của ung thư học tại Hàn Quốc: Giáo sư Kim Jee-Hyun
  • Quan điểm của NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) và Tính chính xác của ung thư học tại Hồng Kông: Bác sĩ Lam Tai-Chung
  • Quan điểm của NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) và Tính chính xác của ung thư học tại Singapore: Bác sĩ David Tan
  • Quan điểm của NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) vàTính chính xác của ung thư học tại Úc: Giáo sư Peter Gibbs và Giáo sư Svetlana Cherepanoff
  • Quan điểm về NGS (next-generation sequencing, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới) và Tính chính xác của ung thư học tại Đài Loan: Bác sĩ Jan-Gowth Chang và Tiến sĩ Jason CH Hsieh