4 月 17 日是世界血友病日，这是一项国际性宣传活动，旨在向与这一罕见疾病抗争的患者及其家庭致敬，并提高公众对该病的认识。今年的活动聚焦于以下主题：“人人可及：将预防出血作为全球护理标准”，并致力于确保全球患者都能获得相应治疗。临床实验室诊断在实现这一目标方面发挥着重要作用。血友病是由于血液中凝血因子不足而导致不受控制的出血。患者通常存在凝血因子 VIII（血友病 A）或凝血因子 IX（血友病 B）水平降低；这些因子水平越低，病情越严重。即便是轻微损伤也可能对血友病患者构成危险，而手术则往往具有极大挑战。这种疾病还可能引起关节内自发性出血，进而导致慢性关节疼痛。全球有逾 20 万人患有血友病。虽然这是一种罕见的出血性疾病，但在全球血友病群体的积极倡导下，公众对该病的认知已大幅提升。由于血友病为 X 连锁隐性遗传性疾病，因此在男性中远比女性更常见。大多数血友病患者天生便患有该病，但在部分情况下，疾病也可能后天自发出现。随着近年来针对血友病的新型疗法的出现，该领域的许多工作都聚焦于提高患者对这些疗法的可及性。此外，实验室诊断检测（用于确诊疾病、监测治疗反应、为患者匹配新兴治疗方案以及评估基因携带者状态）也是推动实现人人获得高质量医疗服务的有力工具。
疾病诊断与携带者状态评估
医疗保健不平等的最大驱动因素之一，是缺乏对高质量诊断服务的均等可及性，这一问题在资源有限的卫生系统中尤为突出。在血友病患者获得至关重要的初始诊断之前，他们无法得到管理病情并维持安全健康生活所必需的关键医疗照护。不幸的是，许多患者只有在经历伴有危险性失控出血的创伤事件后才得到确诊，这类事件才会让医生意识到可能存在血友病。新加坡竹脚妇幼医院血液学/肿瘤学专科高级顾问、血液学实验室及血库负责人 Joyce Lam 副教授表示：“挑战在于识别并确认血友病患者。”“对于出现出血症状的患者，先天性出血性疾病往往并不是医生优先考虑的鉴别诊断之一，因为这类疾病被视为罕见病。”她补充道：“对医疗保健提供者进行教育，让他们留意此类先天性出血性疾病，显得尤为重要。”“一旦发现相关病例，就应开展家族筛查，以识别同一家族中的其他潜在男性患者和女性携带者。”用于诊断先天性出血性疾病（如血友病）的检测相对常规；它们在世界各地的实验室中持续使用。从标准全血细胞计数 (CBC) 检查到一系列凝血功能检测（例如 PT、APTT 和纤维蛋白原测定），有多种检测可用于对血友病等出血性疾病的常规筛查（详见《血友病诊断和治疗：详细概述》，其中对诊断工作流程作了详细概述）。这些检查通常都被视为出血性疾病的常规筛查项目。如果这些检查提示患者的血液凝固功能异常，可进一步安排后续检测，以明确具体的出血性疾病类型。若确诊为血友病，还需进一步检测以评估病情的严重程度。这些检测将重点评估凝血因子 VIII 和 IX 的水平，据此将患者分为轻度、中度或重度血友病。在血友病治疗过程重，诊断工具能够发挥作用的另一环节是生育决策。基因检测可用于识别血友病携带者，这包括可能甚至不知道自己患病风险的女性，以便他们能够就生殖选择做出明智决定。
治疗选择和结局监测
在初步确诊之后，随着医生持续监测血友病治疗的疗效，临床实验室仍然发挥着重要作用。特异性凝血因子测定用于监测患者对当前标准治疗的治疗反应，此类治疗旨在通过血浆衍生凝血因子或重组凝血因子制剂来替代体内缺乏的凝血因子。长期且持续的监测对于确认治疗的持续有效性，并及时发现是否产生抑制物方面至关重要。无论在儿童还是成人中，替代治疗常作为预防性治疗，以防止严重出血，并维持关节的健康与功能。Lam 副教授表示：“通过适当的管理策略，包括定期输注凝血因子浓缩制剂，进行身体训练以及使用防护装备，许多患者都能够保持积极的运动生活，并参加多种体育运动，甚至参与竞技性项目。”多年来血友病治疗的进展，为这些积极的结局提供了有力支持。近年来，基因疗法等多种新型治疗方法陆续出现，但目前尚未在所有国家/地区普及使用（参见《新兴血友病疗法凸显高质量诊断的必要性》，该文对新兴治疗方式有更深入的讨论）。尽管如此，我们仍然需要不断开发更优治疗方案，以期为患者带来更理想的解决，在理想情况下不再依赖反复进行的替代治疗。 Lam 副教授和团队一同，通过收集更多相关数据（这也是临床实验室的一项关键职责）来提高血友病患者的照护质量。她说：“我们正致力于通过国家级患者登记系统，预先性地收集出血性疾病患者队列的医疗信息和结局数据，以便更好地评估各类治疗策略的质量，并持续提升患者的诊疗与照护标准。”通过仔密切监测和合理治疗，血友病患者可以过上相对正常且充实的生活。通过诊断检测和有效治疗为患者赋能，是临床实验室专业人员和医疗保健提供者可以实现的目标。
