Эта статья входит в серию описаний случаев использования NGS и цифровых инструментов для развития прецизионной онкологии в Азиатско-Тихоокеанском регионе. Полный список статей приведен в конце настоящей статьи.
В 2018 году правительство Австралии выделило 500 миллионов долларов на геномные исследования в течение 10 лет. Благодаря огромному потенциалу в области улучшения диагностики заболеваний и стимулирования распространения персонализированной медицины секвенирование следующего поколения (NGS) и другие геномные тесты в настоящее время проводятся по всей стране как в частных, так и в государственных лабораториях. Однако большинство биомаркеров проверяют по очереди и только при необходимости, а не заранее и регулярно.
Профессор Питер Гиббс (Peter Gibbs), специалист по колоректальному раку в Институте медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл в Виктории, и профессор Светлана Черепанова, офтальмолог-гистопатолог в больнице Святого Винсента и SydPath в Новом Южном Уэльсе, работают на стыке научных исследований и диагностической медицины. Они поговорили с нами о вопросах, связанных с клинической интеграцией NGS в Австралии.
NGS и МОК в клинической практике
Несмотря на растущий интерес к NGS, у среднего австралийского онколога ограниченный опыт работы с новейшими инструментами и методами. Medicare, австралийская национальная программа всеобщего медицинского страхования, возмещает расходы на NGS, проводимые только при определенных стадиях или типах рака, таких как меланома, рак легких или немелкоклеточный рак и колоректальная карцинома. Ограничения на возмещение расходов на разные исследования методом NGS означают, что более мелкие, дешевые и таргетные панели NGS используются чаще, чем более крупные, дорогие и комплексные панели.
Для сложных случаев, в которых используются новые диагностические подходы, молекулярные онкологические консилиумы (МОК) предлагают возможности для обмена опытом. МОК может включать исследователей, лаборантов, онкологов и патологоанатомов, которые обсуждают такие темы, как руководство по эпидемиологическому надзору, классификации заболеваний, а также результаты матричного исследования и NGS. Но лишь немногие австралийские врачи имеют доступ к ним или обладают достаточными знаниями для эффективного участия. «Необходимо провести большую просветительскую работу, чтобы МОК стали стандартной процедурой в больницах», — говорит профессор Гиббс.
Профессор Черепанова, чья группа руководит единственным МОК по офтальмоонкологии в Австралии, обладает непосредственным опытом использования преимуществ междисциплинарного сотрудничества. Например, на МОК по поводу увеальной меланомы была успешно интегрирована информация с клинических снимков, массива одиночных нуклеотидных полиморфизмов (ОНП) для определения изменений числа копий хромосом, и NGS. Это вдохновило компанию SydPath подать заявку на получение грантов, чтобы превратить эту модель МОК в самодостаточную.
Анализ биомаркеров в сравнении с NGS
NGS может стать стандартным и востребованным в онкологии, если оно окажется более эффективным и информативным, чем тесты на отдельные биомаркеры, как в случае рака легкого. В случае колоректального рака профессор Гиббс ищет лишь несколько предиктивных и прогностических биомаркеров, расходы на анализ которых подлежат возмещению, но отмечает, что эта практика, вероятно, будет менее экономически эффективной, поскольку появляется все больше биомаркеров.
Лаборатория профессора Черепановой в SydPath предлагает проверенную и аккредитованную панель из 50 генов, которая обнаруживает только «короткие», целевые гены при колоректальном раке, меланоме и немелкоклеточном раке легкого. Хотя расходы на это исследование возмещаются, оно менее полезно при таких редких опухолях, как меланома конъюнктивы (для которой нет панели NGS), или при поиске мишеней для лекарственных препаратов и опухоленезависимой терапии.
Профессор Черепанова также разрабатывает более крупную панель из 161 гена, включающую транскрипты мРНК, но она знает, что врачи, у которых мало времени на изучение огромного количества информации и которые хотят только определить реальные цели, вряд ли воспримут этот поток данных. Такие большие панели, скорее всего, будут предлагаться в качестве стандартного метода более крупными больницами и лабораториями. Кроме того, многие не видят смысла в использовании этих инструментов для всех пациентов, поэтому их могут получить только молодые, подходящие и находящиеся в безвыходном состоянии пациенты.
По мере совершенствования платформ и отчетов, повышения удобства использования и доступности, а также накопления опыта, ожидается, что применение небольших панелей NGS для соматических солидных опухолей станет обычным делом. Будут востребованы расширенные отчеты о NGS с третичными анализами, такими как анализ, проводимый Королевской патологоанатомической службой имени принца Альфреда в Сиднее. В работе профессора Черепановой по молекулярному профилированию нейроонкологических заболеваний он используется для создания подробных отчетов и обзоров на основе последних литературных данных и соответствующих мутаций.
Цифровые инструменты и будущее МОК
В ближайшие 5–10 лет профессор Черепанова ожидает стремительного развития цифровых инструментов для управления рабочим процессом, обмена информацией и поддержки принятия врачебных решений. Уже сейчас внедряются новые инструменты, которые гарантируют, что команды из разных географических регионов смогут эффективно сотрудничать, а пациенты в отдаленных районах смогут получить доступ к более качественному обслуживанию. Профессор Черепанова отмечает, что цифровые инструменты ускорили многие процессы в ее МОК и повысили частоту встреч с 6 в год до 8 за 4 месяца.
Профессор Черепанова также отмечает, что цифровые инструменты облегчают просмотр и понимание больших объемов данных. Она надеется, что отчеты по NGS можно адаптировать таким образом, чтобы снизить объем данных, который перегружает менее опытных пользователей, а также помочь предотвратить потерю данных или пропуск важных молекулярных особенностей. Она также надеется, что они будут оказывать все большее прогностическое воздействие, и стремится собрать данные об исследованиях этих инструментов, указывающие на улучшение клинических процессов.
Профессора Гиббс и Черепанова с нетерпением ожидают появления инструментов или алгоритмов цифрового анализа с помощью ИИ, которые смогут обрабатывать сложные данные о генных мутациях и внедрять их в рекомендации по лечению, литературу и исследования. Они также ожидают, что цифровые инструменты позволят все чаще привлекать менее опытных врачей к алгоритмам медицинской сортировки, наблюдению, направлению на лечение или исследования. Вероятно, со временем все больше таких инструментов будут работать в облаке, а платформы управления медицинской информацией в конечном итоге будут основаны на приложениях и подписке.
Некоторые из этих возможностей и сервисов уже существуют, но врачи не спешат их внедрять. «Я вижу разрыв между тем, что возможно, и тем, что происходит», — говорит профессор Гиббс. «Этот разрыв быстро увеличивается, и это меня беспокоит. Я работаю над разными способами, чтобы понять значимость биомаркеров, и это определенно срочная необходимость».
Чтобы узнать больше о меняющейся роли секвенирования следующего поколения, молекулярных онкологических консилиумах и инструментах для принятия клинических решений в лечении рака, ознакомьтесь с другими статьями:
- Сингапур: мнение доктора Давида Тана (David Tan)
- Гонконг: мнение доктора Линь Тайчжуна (Lam Tai-Chung)
- Южная Корея: мнение профессора Ким Чихён (Kim Jee-Hyun)
- Тайвань: мнение доктора Чан Цзяньго (Jan-Gowth Chang) и доктора Джейсона Чиаcун Хси (Jason CH Hsieh)
- Индия: мнение доктора Амита Раутана (Amit Rauthan)
- Обзор молекулярных онкологических консилиумов в Азии
