Эта статья входит в серию описаний случаев использования NGS и цифровых инструментов для развития прецизионной онкологии в Азиатско-Тихоокеанском регионе. Полный список приведен в конце статьи.
В 2020 году Национальный совет по развитию Тайваня спрогнозировал, что к 2025 году население страны достигнет статуса «суперстареющего». Поскольку старение выступает одним из основных факторов риска развития рака, Тайвань нуждается в новых инструментах для раннего выявления и профилактики рака, чтобы уменьшить человеческие и экономические потери, связанные с этим заболеванием.
В этом могут помочь секвенирование следующего поколения (NGS) и цифровые приложения для ведения онкологических пациентов. В настоящем описании случая профессор и директор по лабораторной медицине Центра прецизионной медицины и Центра исследований эпигенома в больнице при Китайском медицинском университете д-р Чан Цзяньго (Jan-Gowth Chang) и врач-онколог в больнице Тученг и Мемориальной больнице Чан Гун (Chang Gung Memorial Hospital) на Тайване д-р Джейсон Чиаcун Хси (Jason CH Hsieh) рассказывают о применении этих технологий в стране и их перспективах в будущем.
Применение NGS в современной клинической практике
Когда NGS впервые появилось на Тайване, вспоминает доктор Чан, стоимость технологии была высокой, а клиницисты и другие медицинские специалисты были плохо знакомы с ее преимуществами. Постепенно ситуация изменилась, особенно по мере того, как медицинские сообщества все больше внедряли эту технологию. Однако пройти это исследование по-прежнему можно лишь непосредственно в больницах, а возможности скрининга остаются ограниченными.
В настоящее время учреждение, в котором работает д-р Чан, предлагает NGS для более чем десяти клинических дисциплин, особенно в области онкологии. Оно прошло аккредитацию в Коллегии американских патоморфологов на проведение полноэкзомного секвенирования (WES), жидкостной биопсии и неинвазивной пренатальной диагностики. По словам д-ра Чана, больница использует WES ежедневно, поскольку оно позволяет получить огромное количество информации.
Несмотря на эти достижения, сложности с внедрением NGS по-прежнему сохраняются. Во-первых, на Тайване не хватает квалифицированных биоинформатиков. Кроме того, клиницистам и регуляторным органам трудно идти в ногу с новыми технологиями NGS. И хотя их стоимость снизилась, в полной мере использовать потенциал NGS можно лишь в отношении некоторых видов таргетной терапии или мишеней, поддающихся воздействию лекарственных средств.
Роль молекулярных онкологических консилиумов
Хотя большинство тайваньских клиницистов уже понимают роль молекулярных онкологических консилиумов (МОК), которые объединяют разнообразный опыт для анализа сложных случаев, на сегодня во многих тайваньских больницах такие встречи устраивают нечасто из-за недостатка ресурсов и опыта. Д-р Хси отмечает, что даже если их организуют, результаты медикаментозной терапии пациентов иногда не обсуждают, поэтому неопытные клиницисты могут не получить полного представления о пользе встреч.
В больнице д-ра Чана на таких встречах, которые проводятся лишь один или два раза в месяц, обсуждают только особые случаи. Как правило, рассматривают пациентов с неудовлетворительными результатами NGS, по которым нужны дополнительные пояснения патоморфологов, биоинформатиков, лаборантов и других медицинских специалистов.
К плюсам можно отнести наличие мощной цифровой инфраструктуры и талантливых специалистов в области биоинформатики в больнице д-ра Чана. Информацию, полученную во время МОК, излагают в отчетах, которые можно скачать в электронном виде из медицинских карт или из системы больницы. Штатная группа биоинформатиков также регулярно обновляет базы данных, чтобы в отчеты о результатах NGS можно было включать рекомендации по лечению и информацию о лекарственных препаратах.
Д-р Чан подчеркивает важность наличия квалифицированной группы биоинформатиков для проведения сложных масштабных анализов. Разумеется, более крупным больницам и системам с большим количеством ресурсов проще обеспечить эти возможности. У других больниц ресурсов может быть меньше, и поскольку их врачам приходится поручать анализы сторонним организациям, появляется дополнительная задача по обеспечению качества, точности и безопасности работы соответствующей лаборатории в стране, где лабораторий, способных качественно выполнить NGS, не так много.
Цифровые инновации и прецизионная онкология
Д-р Чан считает, что благодаря большим данным, искусственному интеллекту и «умным» диагностическим алгоритмам роль NGS и МОК может стать еще более важной в будущем. «Мы лишь начинаем объединять NGS и клинические данные, при этом две группы собирают клинические данные и результаты визуализационных исследований и добавляют результаты NGS, сведения об однонуклеотидных полиморфизмах (ОНП) или большие данные».
Д-р Хси также считает сведения из баз данных пациентов, в том числе данные реальной клинической практики, важными ресурсами, которые нужно учитывать при принятии клинических решений. Однако строгое регулирование данных пациентов со стороны государства мешает их применению. Кроме того, у населения Тайваня также есть обоснованные опасения о защите данных и обеспечении конфиденциальности.
Чтобы прецизионная онкология на Тайване стала реальностью, представителям власти нужно предоставить еще больше доказательств ценности медицинских исследований и NGS. В то же время пациенты должны понять, зачем нужно секвенировать их геном. Все заинтересованные стороны должны понимать, что «суперстареющее» население нуждается в самых передовых технологиях, чтобы получать наилучшие результаты в области здравоохранения.
Благодаря полному государственному медицинскому страхованию, широкому использованию электронных медицинских карт и технологическим возможностям Тайвань вполне может преодолеть эти трудности.
Чтобы узнать больше о меняющейся роли секвенирования следующего поколения, молекулярных онкологических консилиумах и инструментах для принятия клинических решений в лечении рака, ознакомьтесь с другими статьями:
-
- Сингапур: мнение доктора Давида Тана (David Tan)
- Гонконг: мнение доктора Линь Тайчжуна (Lam Tai-Chung)
- Южная Корея: мнение профессора Ким Чихён (Kim Jee-Hyun)
- Австралия: мнение профессора Питера Гиббса и профессора Светланы Черепановой
- Индия: мнение доктора Амита Раутана (Amit Rauthan)
- Обзор молекулярных онкологических консилиумов в Азии
