はじめに – 韓国におけるNGSと精密腫瘍学
本記事は、アジア太平洋地域における精密腫瘍学を推進するための、NGSおよびデジタルツールの活用に関する一連のケーススタディの一部です。記事の末尾までスクロールすると、全リストをご覧いただけます。
2017年、韓国政府は、次世代シーケンス解析（NGS）を使用して10の一般的ながんを診断できるように、選択的な健康保険を提供し始めました。それ以来、補償の範囲はすべての固形がんに広がっています。韓国の病院は現在、年間15,000件を超えるNGS症例のデータを蓄積していると考えられています。
したがって、NGS検査はより手頃な価格になったが、それらを臨床診療のルーチンの一部にすることは、必要とされる複雑なインフラストラクチャおよび専門知識、ならびに従来の検査と比較して比較的長い所要時間のために依然として課題となっています。Seoul National University Bundang Hospitalの乳癌専門医であるJee Hyun Kim教授は、NGSの臨床経験と、韓国の革新的なヘルスケアエコシステム内でどのように進化しているかを説明します。
NGSと分子腫瘍症例（MTB）の統合
NGSの直接的な経験がない多くの臨床医は、多くの利点があることを受け入れていますが、実際には、医師が直接曝露した場合にのみ、これらの利点が真の影響を及ぼします。例えば、NGSは、特定の予後を説明するか、または特定の適応症に対する一致する治療法を識別することができ、これらの利益を経験した医師は、必然的にそれを使用し続けるでしょう。Kim教授は、患者の転帰が非常に良好であることを確認し、すべての症例でNGSの使用を推進しており、MTBの間に同僚と共有しています。
個人的な臨床経験はさておき、Kim教授は、腫瘍医がそのようなデータに大きく依存しているため、強いレベルのエビデンスがガイドラインの推奨（US National Comprehensive Cancer Networkからのものなど）、体系的なレビューまたはメタ分析に組み込まれて、NGSベースの治療がどのように生存率を改善するかを正確に示すことを期待しています。
検体の制限の克服
NGSを使用することを望む多くの癌センターは、分析のために十分な試料を得ることの困難さをナビゲートしなければなりません。Kim教授は、アクセスが困難な領域や腫瘍細胞密度の低い組織から組織を単離しなければならなかったり、生検にそのような組織を必要とする臨床試験に患者を登録する必要があったり、NGSのための組織が不足したりすることによってしばしば制約を受けていることを説明します。時には、NGSが不可能なほど緊急に患者を臨床試験に参加させなければなりません。
NGS検査も転移後わずか1回で補償されます。プライマリー手術の際には行えますが、費用が高くなる（総費用の90%は患者が負担）ため、手術時にNGS検査を採用する外科医はそれほど多くありません。腫瘍専門医は、転移が発生した後にNGS検査のための適切なタイミングを選択するように注意しなければならないため、これは障害となり得ます。乳癌では、ER、PR、HER2の状態が最も重要であるため、組織への使用を最小限に抑えるために、Kim教授の病理科は、免疫組織化学（IHC）とNGSの同時実施に努めています。組織がまだ限られている場合、補償が必要であるため、IHCはNGSよりも優先されます。
デジタルツールを使用してケアを改善
現在利用可能な包括的なゲノムプロファイリングデータの量が膨大であるため、医師は現在進行中の韓国全土で行われる多くの臨床試験に患者を適合させる方法を必要としています。現在、マッチングは、他の病院で試験データベースにアクセスできない可能性がある臨床試験看護師によって行われる手動プロセスです。
「私たちが必要としているのは、患者と臨床試験を一体化した国全体に対応できるデジタルツール、アルゴリズム、人工知能であり、その結果、必要なリソースや人手が少なくなります」とKim教授は述べています。
この点において、デジタルソリューションは、医師の日々の診療をより効率的かつ正確に改善するための鍵を握っているかもしれません。また、臨床で利用可能な情報を迅速に医師に提供するために、NGSの報告と、病院で作成された病理報告や治療薬や耐性機序などの解釈を組み合わせてみたいと考えています。現時点では、この検査は手作業で行っており、標的薬や臨床試験の一致を組み込んだNGSの報告は、結核中、特に遺伝性癌の生殖細胞系列結核中に困難な症例が議論される場合には極めて貴重です。
未来の病院を想像
将来的には、Kim教授は、診断時に患者が全ゲノム解析を受けることを想定しており、この情報は、最良の治療結果のために薬物と臨床試験を迅速にマッチングするAI駆動型のデジタルプラットフォームで収集されます。このような臨床意思決定支援ツールは、患者と医師の両方に有益です。
「患者と共に、AIが提案する選択肢を選択するためにこれらのシステムを検討します」とKim教授は言います。AIを活用する幅広いデジタルツールと革新的なシステムをナビゲートする中、患者ケアの将来はテクノロジーとますます統合されつつあり、NGSはこの医療の進化を支える重要なプラットフォームとなります。
がん治療における次世代シーケンス解析、分子腫瘍症例、そして臨床意思決定支援ツールの進化する役割について詳しくは、以下の他のケーススタディもご覧ください。シンガポールにおける
