本記事は、アジア太平洋地域における精密腫瘍学を推進するために、NGSおよびデジタルツールをどのように活用しているかを紹介するケーススタディシリーズの一編です。記事の末尾までスクロールすると、全リストをご覧いただけます。.
2020年、台湾の国家発展委員会は、2025年までに同国が「超高齢社会」の状態に達すると予測しました。 加齢はがんの主要な危険因子であるため、台湾ではがんの早期発見と予防のための新しいツールが求められており、疾患による人的・経済的コストを減らす必要があります。
次世代シーケンシング（NGS）と腫瘍管理のためのデジタルアプリケーションは、台湾でこうした取り組みを実現するうえで役立ちます。今回のケーススタディでは、China Medical University Hospital の Center for Precision Medicine and Epigenome Research で Laboratory Medicine の Professor & Director を務める Dr Jan-Gowth Chang と、Tucheng Hospital および Chang Gung Memorial Hospital の Medical Oncologist である Dr Jason CH Hsieh が、これらの技術の台湾における現状と今後の展望について語ります。
現在の臨床現場におけるNGS
台湾でNGSが初めて導入された当時を振り返り、Dr Chang は、この技術のコストは高く、臨床医や他の医療専門職の間でその利点の認知度は低かったと述べています。その後、特に腫瘍内科医がこの技術を積極的に取り入れるようになったことで状況は徐々に変化しましたが、検査サービスは依然として病院を通じてのみ直接利用可能であり、スクリーニングの選択肢は限られたままです。
Dr Chang が勤務する施設では現在、特にがん領域を中心に 10 を超える診療科にNGSを提供しており、このサービスは全エクソームシーケンス（WES）、リキッドバイオプシーおよび非侵襲的出生前診断（NIPT）について College of American Pathologists の認定を受けています。Dr Chang は、得られる情報量が非常に多いことから、病院では WES を毎日実施していると述べています。
こうした改善にもかかわらず、NGSの導入にはなお課題が残っています。第一に、台湾には十分な熟練したバイオインフォマティクス人材が不足しています。さらに、臨床医や規制当局は、新しいNGS技術に追いつくことに苦労しています。また、コストは低下しているものの、NGSのフルパワーを活用するための標的療法や薬剤化可能なターゲットはまだごく限られています。
分子腫瘍ボードの役割
現在、台湾の臨床医の多くは、複雑な症例の分析に多様な専門知識を集める場である分子腫瘍ボード（MTB）の役割を理解していますが、リソースと専門職確保の難しさから、今日の台湾の多くの病院では頻繁に開催されていません。こうした場が設けられても、薬剤治療後の患者アウトカムは十分に議論されない場合もあるため、経験の浅い臨床医はベネフィットを十分に理解できない可能性があるとDr Hsiehは述べています。
Dr Changの病院では、月に1〜2回に限られた症例がMTBで検討されます。また、NGSの結果が不良な患者に注目する傾向があり、病理医、バイオインフォマティシャン、検査技師、その他の医療従事者による説明が必要になるケースも多くあります。
プラス面として、Dr Chang の病院は強固なデジタルインフラとバイオインフォマティクス人材を備えています。MTB会議からの情報は、医療記録あるいは病院のシステムから電子的にダウンロードできる報告書として共有されます。また、社内のバイオインフォマティクスチームは定期的にデータベースを更新し、治療推奨や薬剤情報をNGSレポートに追加できるようにしています。
Dr Chang は、複雑かつ大規模な解析を扱うには熟練したバイオインフォマティクスチームが不可欠であると強調しています。一般に、より多くのリソースを持つ大規模な病院やシステムは、これらの能力を取得しやすくなります。一方、多くのリソースを持たない他の病院では、検査を外部に委託する必要があり、検査の品質、精度、安全性を確保するために、質の高いNGS検査施設と協働する追加の業務が発生します。
デジタルイノベーションと精密腫瘍学
Dr Chang は、ビッグデータ、人工知能、そしてスマート診断アルゴリズムにより、今後 NGS と MTB の臨床的影響がさらに大きくなると考えています。「現在ようやく、臨床データと NGS を統合し始めており、2 つのグループが臨床データと画像データを収集し、NGS、SNP、またはビッグデータを組み込んでいます」と述べています。
Dr Hsieh によると、リアルワールドデータを含む患者データベースからのエビデンスも、臨床判断に含めるべき重要なリソースです。しかし、患者データの利用に関する厳しい政府規制が、こうしたデータの活用を妨げていると述べています。さらに、台湾の国民にも、自身の情報とプライバシー保護に関して正当な懸念があります。
台湾で精密医療を実現するには、政策立案者が医療検査や NGS の価値を示すさらなるエビデンスを必要としています。同時に、患者も自身のゲノム解析が必要であることを理解する必要があります。すべての関係者は、「超高齢社会」では最高の医療成果を得るために高度先進技術が必要となることを理解する必要があります。
包括的な国民健康保険制度、電子医療記録の幅広い活用、そして技術的能力を背景に、台湾はこれらの課題を克服するための十分な基盤を備えています。
次世代シーケンシング、分子腫瘍ボード、がん診療における臨床意思決定支援ツールの役割の変化についてさらに理解を深めるには、以下のケーススタディもご覧ください：
