소개 – 한국의 NGS와 정밀 종양학
이 글은 아시아 태평양 지역에서 정밀 종양학의 동력이 되는 NGS 및 디지털 도구 활용에 관한 일련의 사례 연구 중 일부입니다. 전체 목록은 글 하단에서 확인할 수 있습니다.
2017년, 한국 정부는 열 가지 주요 암 진단에 차세대 염기 서열 결정(NGS)을 활용할 수 있도록 선별적 건강 보험 적용을 시작했습니다. 이후 급여 적용 범위는 모든 고형암으로 확대되었습니다. 현재 한국의 병원들은 매년 15,000건 이상의 NGS 사례 데이터를 축적하고 있는 것으로 추정됩니다.
따라서 NGS 검사는 점점 더 저렴해졌지만, 이를 임상 진료의 일상적인 부분으로 정착시키는 데는 여전히 도전 과제가 남아 있습니다. 복잡한 인프라와 전문적인 지식이 필요하고 기존 검사보다 결과 제공 시간이 상대적으로 길기 때문입니다. 분당 서울대학교 병원의 유방암 전문의인 김지현 교수가 NGS에 대한 자신의 임상 경험을 설명하고 이를 중심으로 진화하고 있는 한국의 혁신적 보건 의료 생태계에 대한 견해를 공유합니다.
NGS와 분자 종양 위원회(Molecular Tumour Board, MTB)의 통합
많은 임상의가 NGS를 직접 사용해 본 경험이 없더라도 많은 이점이 있다는 것을 인정하지만, 실제로 의사가 직접 경험했을 때 비로소 그 이점의 진가가 발휘됩니다. 예를 들어 NGS를 통해 특정 예후를 설명하거나 특정 적응증에 맞는 치료법을 찾아낼 수 있습니다. 이러한 이점을 직접 경험한 의사는 자연스럽게 이를 지속적으로 활용하게 됩니다. 김 교수는 자신의 환자들에게서 매우 긍정적인 치료 결과를 확인했으며, 이러한 경험이 모든 사례에 NGS를 사용하는 동력이 되었습니다. 그녀는 이러한 성과를 MTB에서 동료들과 공유합니다.
개인적인 임상 경험을 넘어, 김 교수는 강력한 수준의 근거가 진료 지침 권고 사항(예: 미국 National Comprehensive Cancer Network의 지침), 체계적 문헌 고찰 혹은 메타 분석에 반영되어 NGS 기반 치료가 생존율을 어떻게 증가시키는지를 명확히 보여주길 바라고 있습니다. 종양 전문의들은 이러한 데이터에 많이 의존하기 때문입니다.
검체 한계 극복
NGS를 사용하고자 하는 많은 암 센터는 분석을 위한 충분한 검체를 확보하는 데 어려움을 겪고 있습니다. 김 교수는 의사들이 접근하기 어려운 부위에서 조직을 채취해야 하거나, 종양 세포 밀도가 낮은 조직을 다루어야 하거나, 이러한 조직을 생검용으로 요구하는 임상 시험에 환자를 등록해야 하는 등의 제약이 많아 NGS에 사용할 조직이 부족하다고 설명합니다. 이런 상황에서는 NGS가 이차 검사로 밀려나거나, 환자를 임상 시험에 시급히 등록해야 해서 NGS 시행이 불가능해지는 경우도 생깁니다.
NGS 검사는 전이 발생 후 단 한 번만 보험 적용을 받을 수 있습니다. 일차 수술 시에 시행할 수도 있지만, 비용이 많이 들어(총비용의 90%를 환자가 부담해야 함) 많은 외과의가 수술 시점에 NGS 검사를 채택하지 않고 있습니다. 이로 인해 종양 전문의는 전이가 발생한 이후 NGS 검사를 시행할 적절한 시점을 신중히 결정해야 하는 어려움에 직면합니다. 유방암의 경우 ER, PR, HER2 상태가 매우 중요하므로 조직 사용을 최소화하기 위해 김 교수가 이끄는 병리과에서는 면역 조직 화학 검사(Immunohistochemistry, IHC)와 NGS를 동시에 시행하고자 노력합니다. 조직이 제한적인 경우에는 보험 기준상 반드시 시행해야 하는 IHC가 NGS보다 더 우선됩니다.
진료 향상을 위한 디지털 도구 활용
현재 방대한 양의 포괄적 유전체 프로파일링 데이터를 이용할 수 있게 되면서, 의사들은 한국 전역에서 진행 중인 다양한 임상 시험에 환자를 적절히 매칭할 방법이 필요합니다. 현재는 각 병원의 임상 시험 간호사가 수작업으로 매칭을 진행하고 있으며, 다른 병원의 임상 시험 데이터베이스에는 접근하지 못하는 경우가 많습니다.
“우리에게 필요한 것은 디지털 도구, 알고리즘, 인공 지능입니다. 이를 통해 환자를 전국적으로 통합된 방식으로 임상 시험에 매칭할 수 있다면 필요한 자원과 인력을 줄일 수 있을 것입니다.”라고 김 교수는 말합니다.
이와 같은 측면에서 디지털 솔루션은 의사의 일상적인 진료를 더 효율적이고 정확하게 개선하는 핵심 요소가 될 수 있습니다. 임상적으로 활용 가능한 정보를 의사에게 신속하게 제공하기 위해 김 교수는 병원에서 생성된 병리 검사 보고서와 해석(예: 치료법이나 내성 기전 등)을 NGS 보고서와 결합하는 것을 기대하고 있습니다. 현재 이러한 과정은 수동으로 이루어지고 있으며, 표적 약제나 임상 시험 매칭 정보를 포함한 NGS 보고서는 특히 유전성 암을 다루는 생식 세포 MTB를 비롯한 어려운 MTB 사례를 논의할 때 매우 유용할 것입니다.
미래의 병원을 상상하다
앞으로 김 교수는 환자가 진단 시 전장 유전체 분석 검사를 받고, 해당 정보가 AI 기반 디지털 플랫폼에 수집되어 최적의 치료 결과를 위해 약제 및 임상 시험을 신속하게 매칭하는 모습을 그리고 있습니다. 이러한 임상 의사 결정 지원 도구는 환자와 의사 모두에게 도움이 됩니다.
김 교수는 “환자들과 함께 AI가 제시하는 옵션을 선택하기 위해 이러한 시스템을 검토할 것입니다.”라고 말합니다. AI를 활용한 다양한 디지털 도구와 혁신적 시스템을 탐색해 나갈수록 환자 진료의 미래는 점점 더 기술과 통합되고, NGS는 이러한 의료 혁신을 뒷받침하는 핵심 플랫폼이 될 것입니다.
암 진료에서 차세대 염기 서열 결정, 분자 종양 위원회, 임상 의사 결정 지원 도구의 역할이 어떻게 진화하고 있는지 더 알아보려면 아래의 몇 가지 다른 사례 연구도 확인해 보세요.
