소개 – 인도의 정밀 종양학
이 글은 인도에서 정밀 종양학을 추진하기 위한 NGS 및 디지털 도구 사용에 대한 일련의 사례 연구의 일부입니다. 전체 목록은 글 하단에서 확인할 수 있습니다.
매년 백만 건이 넘는 새로운 암이 진단되는 점을 비추어 보았을 때, 인도는 질병의 예방, 진단 및 치료를 용이하게 하기 위한 더 나은 진단이 절실히 필요한 상황입니다. 인도 벵갈루루 Manipal 병원의 컨설턴트 의학 종양학자인 Amit Rauthan 박사는 차세대 염기서열 결정(NGS)이 앞으로 더 큰 역할을 할 가능성이 매우 높다는 의견을 밝혔습니다. 박사는 이 Q&A에서 인도에서의 더 많은 NGS 채택을 위한 도전과 기회에 대한 인사이트를 공유합니다.
오늘날 인도에서의 NGS 활용
Rauthan 박사의 병원에서 진료하는 폐 암종의 경우, NGS는 보고서가 의사 결정에 유용하다는 점 때문에 특정 암에서 1차 라인에서 자주 그리고 초기에 사용됩니다. 일반적으로 의료 종양 전문의가 NGS의 사용을 주도하고 있으며, 향후 다수가 특정 2차 및 3차 상황에 이를 통합하여 답을 얻어낼 것입니다.
박사는 “폐는 가능한 한 빨리 NGS를 얻기 위해 정말로 강력하게 추진하는 영역 중 하나이다. 우리는 자주 NGS를 활용한 결정을 내린다”라고 말합니다.
EGFR 및 ALK 돌연변이와 같은 일부 폐암의 경우에는, NGS를 반복하여 내성을 평가하고 치료에 변화가 필요한지 판단할 수 있습니다. 이 방법은 비용이 매우 비싸고 그 유용성이 알려져 있지 않기 때문에 일반적으로 반응 모니터링을 위해 또는 클론 또는 진행 중인 질병을 검출하기 위해 진행하지는 않습니다. 폐암 및 유방암 또는 결장암의 후기 치료 단계를 제외하고는 먼저 NGS를 활용하지 않는 이유는 NGS가 산출하는 정보가 이 시점에서 2차 치료에 대한 결정을 변경할 가능성은 높지 않기 때문입니다.
많은 임상의들이 NGS 선별 검사에 대해 더 알고 싶어하지만, NGS 데이터가 환자에게 어떻게 사용되고 생존 이점이 있는지에 대해서는 여전히 정보 격차가 존재합니다. NGS를 뒷받침하는 전 세계에서 수집한 증거는 인도의 상황에 적용하기에 충분할 수 있지만 NGS 적용 범위 및 유용성을 확대하는 데 도움이 되고 지역 환자와 의사가 더 잘 이해할 수 있으면 더 많은 현지의 증거가 필요합니다.
향후 NGS에 대한 임상의 교육의 중요성이 대두될 것이기에 Dr. Rauthan은 교육 제공자가 학습자의 요구와 동기를 이해해야 한다고 생각합니다. 일부 임상의들은 NGS의 과학, 생화학 및 테스트 역학, 적용 범위 및 임상적으로 의미 있는 데이터 해석을 만드는 방법을 이해하고자 할 수 있습니다. 시간이 부족한 다른 임상의들은 NGS 성공의 실제 시행 또는 개인적인 이야기에 대한 조언을 구할 수 있습니다.
Rauthan 박사는 Manipal 병원이 NGS 도구의 임상의 인식과 채택을 개선하기 위해 적극적으로 노력하고 있다는 점을 짚습니다. 환자들 또한 NGS와 그 이점을 이해하기 시작했지만, 환자의 전반적인 인식은 미미한 수준이고 비용은 여전히 인도의 환자 접근에 대한 장벽으로 남아 있습니다.
MTB에 쓰이는 디지털 도구의 이점(과 한계)
Rauthan 박사는 NGS 보고서 해석에 있어 분자종양위원회(MTB)가 환자 진료에 매우 중요하다고 생각합니다. 박사는 과학자들과 임상의들이 단 10분간 토론하는 “미니 MTB”가 특히 돌연변이의 영향에 대한 질문에 유용하고 표적화된 해석을 산출할 수 있다고 말합니다.
“MTB는 매우 유용하고, NGS 보고서를 이해하는 데 필요한 지식을 발굴하고 질문을 할 수 있으며, 정보에 접근할 수 있게 만들어 준다. 하지만 상세한 정보를 갖출 필요 없이 각 보고서 당 매우 간략한 MTB여도 충분하다.”
Rauthan 박사는 모든 임상의가 데이터를 조합하고 공유할 수 있는지에 MTB의 성공 여하가 달려 있다는 점을 인정합니다. Manipal 병원에는 정보를 기록하고 공유하는 디지털 도구와 플랫폼이 있어 암 치료의 연속성을 보장하기 위한 부서 전반에 걸친 학과간의 토론을 촉진하는 데 도움을 받고 있다고 설명했습니다.
Manipal 병원은 MTB 워크플로와 협업을 개선하는 디지털 도구 외에도 임상 의사 결정 지원을 위한 인공 지능 응용 프로그램을 조기에 채택한 기관이었습니다. 새로운 정보 기술에 지속적으로 투자하고 있지만 Rauthan 박사는 이러한 기술이 데이터 해석에 의미있는 도움을 제공하기까지는 시간이 걸릴 것이라고 보고 있습니다.
또 다른 난관은 환자 정보 공유의 문제입니다. 현재 이러한 데이터를 병원 시스템 외부의 다른 임상의나 과학자가 접근할 수 있는 소스로 전송하는 것은 쉽지 않은 일입니다. 이를 위해서는 의료 센터 내, 그리고 전체에서 정보의 접근, 검색 및 공유를 개선하기 위한 기술이 개발되어야 합니다.
최근 데이터에 따르면 새로운 돌연변이가 더 잦은 빈도로 발견되고 있으며, 의사와 과학자들은 국가의 게놈 데이터를 탐구하고 질병 예방, 진단 및 치료를 위한 최상의 조치를 고안하기 위해 이러한 어려움을 극복하는 것을 목표로 해야 합니다.
차세대 염기 서열 결정, 분자 종양 위원회, 임상적 의사 결정 지원 도구가 암 치료에서 어떻게 진화하고 있는지 더 알아보려면 아래의 몇 가지 다른 사례 연구도 확인해 보세요.
