이 글은 아시아 태평양 지역에서 정밀 종양학의 동력이 되는 NGS 및 디지털 도구 활용에 관한 일련의 사례 연구 중 일부입니다. 전체 목록은 글 하단에서 확인할 수 있습니다.
홍콩에서는 암이 주요 질환으로 간주되지만, 차세대 염기 서열 결정(Next-Generation Sequencing, NGS)을 통해 치료 성과를 높일 수 있음에도 NGS의 도입은 제한적입니다. 진단 여정의 초기 단계부터 NGS를 활용하는 것이 유익할 수 있음에도 지역 내 대부분 환자에게 NGS는 암의 표준 치료나 효과적인 치료가 실패한 이후, 즉 이차 치료 단계에서만 사용되고 있습니다.
임상 진료에서 NGS의 활용에 있어 어떤 장애물과 기회가 있는지 살펴보기 위해 University of Hong Kong 의과 대학 임상 종양학 부서의 Dr Lam Tai-Chung과 이야기를 나누었습니다. 그의 기관은 NGS를 활용해 말기 환자들에게서 획기적인 사례와 뛰어난 치료 반응을 직접 경험했습니다. 분자 종양 위원회(Molecular Tumour Board, MTB)와 함께 NGS 기반 치료는 주목할 만한 환자 반응을 이끌어 내고 있습니다.
“NGS는 의사가 약물의 표적을 식별하고 임상적 이점을 보장하는 데 도움이 되며, 이는 궁극적으로 환자와 보건 의료 시스템 모두에 비용 효율적임을 입증했습니다.”라고 Dr Lam은 말합니다. “의사들의 행동도 변해 이제는 외과의들이 NGS의 효과를 확실히 믿고 이를 권장하게 되었습니다.”
진단상의 어려움과 현실
Dr Lam은 뇌종양 진료하는 의사로서 아교 모세포종처럼 치료가 어려운 암에는 효과적인 치료법이 거의 없다는 것을 알고 있습니다. 따라서 그는 NGS를 더 일찍, 또는 일차 치료 단계에서 사용하는 것이 중요하다고 봅니다. 공격적인 뇌종양의 경우 Dr Lam은 재발 전 임상 치료 절차 초기에 NGS를 시행합니다.
그러나 이러한 접근법은 환자에게 비용 부담을 안깁니다(홍콩에는 자체 NGS 검사 패널이 없고 상용 패널은 효과적이지만 고가인 경우가 있음). NGS 이후의 치료 옵션 또한 공적 또는 민간 보험 환급이 없을 경우 부담스러울 정도의 추가 비용이 발생할 수 있습니다. 예를 들어 크리조티닙으로 치료 가능한 Met 증폭이 있는 아교 모세포종 환자는 6개월분의 크리조티닙을 구매해야 하지만, 이 약의 한 달 치 가격은 진단 검사비보다 20% 더 비쌉니다.
게다가 모든 환자가 NGS로 혜택을 보는 아닙니다. 아교 모세포종과 같은 난치성 혹은 희귀 뇌종양 환자들은 NGS 검사 결과를 받은 후에도 불확실한 예후에 직면할 수 있습니다. 약물 표적이 발견되더라도 해당 약물을 홍콩에서 사용할 수 없거나 치료 반응이 예측 불가능할 수도 있습니다.
일부 신경 종양 전문의는 뇌척수액에서 채취할 수 있는 혈장 순환 종양 DNA(circulating tumour DNA, ctDNA)를 이용해 50~100개 정도의 소규모 유전자 패널(300~400개 유전자에 비해)을 대상으로 NGS 검사를 시행하는 데 관심을 보이기도 합니다. 그러나 Dr Lam은 혈장 기반 NGS가 신경 종양학에서 실제 종양 상태를 정확히 반영하지 못할 수 있다고 경고합니다. 이러한 암은 중추 신경계에만 영향을 미치고 전신 질환이 아니며 CNS 기능 장애로 이어질 수 있기 때문입니다.
물류 및 기술 관련 어려움에도 불구하고 액상 생검은 유방암과 대장암 등 고형암에서 더 높은 예측 가치와 정확도를 제공합니다. Dr Lam은 유전자 패널이 점점 더 발전함에 따라 이러한 암에서 조직 생검의 필요성이 점차 줄어들 것으로 예상합니다.
AI와 디지털 도구의 가치
의사들은 환자가 생식 세포 돌연변이 선별 검사나 유전 상담을 받을지에 영향을 미치는 가장 포괄적이고 유익한 NGS 보고서를 완전히 해석하지 못할 수도 있습니다. 이러한 실수는 의사가 환자의 자녀에서 암을 놓칠 경우 의학적, 법적 문제로 이어질 수 있습니다.
디지털 분석 도구는 이러한 위험을 최소화하고 환자를 적시에 선별하는 데도 도움을 줄 수 있습니다. Dr Lam은 이러한 도구와 플랫폼이 곧 수정된 약물 치료 권고안, 임상 시험 최신 정보 또는 승인 외 사용(off-label) 치료 옵션에 관한 최신 연구까지 포함하게 되길 바라고 있습니다. 또한 이러한 도구를 통해 임상 진료에서는 환자의 적응증에 따른 치료 결과를 예측하거나, 예상 반응률, 비용, 부작용 등을 기준으로 치료 방법 순위를 매기는 기능으로 혜택을 볼 수도 있습니다.
Dr Lam은 의사들이 환자의 초기 진단과 프로파일링 전반에 걸쳐 임상 의사 결정 지원을 제공하기 위해서는 프로토콜과 인공 지능(AI) 기반의 절차가 필요하다고 강조했습니다. 의사들은 데이터를 수집하고 분석하여 표준화된 다음 단계, 질병과 치료의 다양한 단계에 대한 정보, 치료 시행 교육을 제시하는 동적 알고리즘을 높이 평가합니다.
의사들이 NGS의 성공 사례를 직접 경험하기 시작하면서 이러한 도구가 곧 진료실에서 정밀 의학의 일상으로 자리 잡을 것으로 기대됩니다.
암 진료에서 차세대 염기 서열 결정, 분자 종양 위원회, 임상 의사 결정 지원 도구의 역할이 어떻게 진화하고 있는지 더 알아보려면 아래의 몇 가지 다른 사례 연구도 확인해 보세요.
