이 글은 아시아 태평양 지역에서 정밀 종양학의 동력이 되는 차세대 염기 서열 결정(NGS) 및 디지털 도구 활용에 관한 일련의 사례 연구 중 일부입니다. 전체 목록은 글 하단에서 확인할 수 있습니다.
2020년 대만 국가발전위원회는 2025년까지 자국민이 ‘초고령자’ 지위에 도달할 것으로 전망했습니다. 고령화는 암의 주요 위험 요소이기에 질병의 인적 및 경제적 비용을 줄이기 위해 조기 암 발견 및 예방을 위한 새로운 도구가 필요한 상황입니다.
대만에서는 차세대 염기 서열 결정(NGS) 및 종양학 관리를 위한 디지털 애플리케이션으로 이를 실현할 수 있습니다. 이 사례 연구에서는 중국 의과 대학 병원의 정밀 의학 및 후성유전자 연구 센터 실험 의학부 교수 겸 책임자인 Jan-Gowth Chang 박사와 대만의 투청 병원 및 Chang Gung 기념 병원 의학 종양학자인 Jason CH Hsieh 박사가 기술의 현재 국내 활용 실태와 미래에 대한 희망을 이야기합니다.
오늘날 임상 실습에서의 NGS
대만에서 NGS를 처음 시작했을 때, Chang 박사는 기술의 비용이 높았고 임상의와 다른 의료 전문가들 사이에서 그 이점에 대한 인식이 낮았다고 회상합니다. 상황은 특히나 의료 사회가 기술을 점점 더 수용함에 따라 점진적으로 바뀌었지만 검사 서비스는 여전히 병원을 통해서만 이용할 수 있으며 선별 검사 선택지는 여전히 제한이 있습니다.
Chang 박사가 소속된 기관은 현재 10개 이상의 임상 분야, 특히 암에 NGS를 제공하고 있으며, 이 서비스는 현재 미국 병리학회에서 전체 엑솜 염기 서열 분석(WES), 액체 생검 및 비침습적 산전 진단을 위한 인증을 받았습니다. Chang 박사는 병원이 제공하는 풍부한 정보 때문에 매일 WES를 사용하고 있습니다.
하지만 이러한 개선에도 불구하고 NGS 채택에 대한 과제가 남아 있습니다. 첫째, 대만은 생물정보학에 있어서 숙련된 인력이 부족합니다. 더구나 임상의와 규제 기관은 새로운 NGS 기술을 따라잡기 위해 고군분투하고 있습니다. 그리고 비용은 떨어졌지만 NGS의 모든 잠재력을 활용할 수 있는 표적 치료법이나 약물 표적은 여전히 거의 없는 실정입니다.
분자 종양 위원회의 역할
이제 대부분의 대만 임상의들은 복잡한 사례를 분석하기 위해 다양한 전문 지식을 결합하는 분자 종양 위원회(MTB)의 역할을 이해하고 있지만, 제한된 자원과 전문 지식으로 인해 오늘날 많은 대만 병원에서 회의가 자주 이루어지지는 않고 있습니다. 그리고 Hsieh 박사는 MTB를 활용할 수있을 때조차도 때때로 약물 치료 후 환자 결과는 논의가 이루어지지 않기 때문에 경험이 부족한 임상의는 이 이점에 대해 온전히 이해하지 못할 수도 있다고 지적합니다.
Chang 박사가 재직 중인 병원의 MTB에서는 특별한 사례만 논의가 이루어지며, 이조차도 한 달에 한 번에 불과한 수준입니다. 또한 병리학자, 생물 정보학자, 실험실 기술자 및 기타 의료 전문가의 추가 설명이 필요한 NGS 결과가 좋지 않은 환자에게 초점을 맞추는 경향이 있습니다.
장점이라면 병원에 강력한 디지털 인프라와 생물 정보학 인재가 있다는 것입니다. MTB 회의에서 나온 정보는 의료 기록이나 병원 시스템에서 다운로드할 수 있는 보고서를 통해 공유됩니다. 자체 생물정보학 팀은 치료 권장 사항과 약물 정보를 NGS 보고서에 추가할 수 있도록 정기적으로 데이터베이스를 업데이트합니다.
Chang 박사는 복잡하고 규모가 큰 분석을 처리하기 위해서는 숙련된 생물정보학 팀이 있어야 한다는 점을 강조합니다. 필연적으로, 더 많은 자원을 가진 더 큰 병원과 시스템은 이러한 능력을 더 쉽게 습득할 수 있습니다. 다른 병원은 리소스가 더 적을 수도 있고, 의사가 분석을 아웃소싱해야 하기 때문에 고품질 NGS 실험실이 상대적으로 적은 국가에서 실험실의 품질, 정확성 및 안전을 보장해야 하는 추가 과제를 가지게 됩니다.
디지털 혁신과 정밀 종양학
Chang 박사는 빅 데이터, 인공 지능, 스마트 진단 알고리즘이 NGS와 MTB를 향후 더욱 영향력 있게 만드는 데 도움이 될 수 있다고 보고 있습니다. 박사는 “우리는 임상 데이터와 및 영상 데이터를 수집하고 NGS, SNP 또는 빅 데이터를 통합하는 두 부서와 함께 NGS와 임상 데이터를 통합하기 시작했다”고 밝혔습니다.
Hsieh 박사에게는 실제 데이터를 포함한 환자 데이터베이스의 증거도 임상 결정에 포함되어야 하는 중요한 리소스입니다. 그러나 환자 데이터 사용에 대한 정부의 엄격한 규제는 이러한 데이터를 활용하는 데 걸림돌로 작용합니다. 또한 대만의 대중은 정보 및 개인 정보 보호에 대한 타당한 우려를 가지고 있습니다.
대만의 정밀 종양학을 도입하려면 정책 입안자들에게는 여전히 의료 검사 및 NGS의 가치를 보여주는 더 많은 증거가 필요합니다. 그와 동시에 환자는 게놈 염기 서열 분석의 필요성을 이해해야 합니다. 모든 이해 관계자는 ‘초고령’ 인구가 최상의 의료 결과를 보장하기 위해 최첨단 기술을 필요로 한다는 점을 이해해야 합니다.
대만은 포괄적인 국민 건강 보험 적용 범위, 전자 의료 기록의 광범위한 사용 및 기술 역량으로 난관을 극복할 수 있는 유리한 위치에 있습니다.
암 치료에서 차세대 염기 서열 결정, 분자 종양 위원회, 임상 의사 결정 지원 도구의 변화하는 역할에 대해 더 알아보려면 아래의 다른 사례 연구도 확인해 보세요.
