本文為亞太地區使用NGS和數位工具推動精密腫瘤學系列個案研究的一部分。滾動至文章底部可取得完整清單。
2018年，澳洲政府承諾在10年內投入5億美元用於基因組研究。下一代測序(NGS)和其他基因組檢測具有改善疾病診斷和推動個人化醫療的巨大潛力，目前已在全國範圍內在私人和政府資助的實驗室中進行。然而，大多數生物標籤物係逐一且僅在相關時進行測試，而非預先且常規地進行測試。
Peter Gibbs教授是維多利亞州沃爾特和伊麗莎霍爾醫學研究院的大腸直腸癌專家，Svetlana Cherepanoff教授是新南威爾士州聖文森特醫院和SydPath的眼部組織病理學家，兩人都在研究和診斷醫學的交界處工作。他們與我們討論了澳洲NGS臨床整合的相關問題。
臨床實踐中的NGS和MTB
儘管對NGS的興趣日益成長，但普通澳洲腫瘤學家對最新工具和方法的經驗有限。Medicare是澳洲的國家通用醫療保健計畫，僅針對特定癌症階段或型別（如皮膚黑色素瘤、肺或非小細胞癌和大腸直腸癌）報銷NGS檢測。不同NGS檢測的報銷限制意味著，與更大、更昂貴且更全面的檢測組合相比，更小、更便宜且針對性更強的NGS檢測組合的使用頻率更高。
對於使用新診斷方法的複雜病例，分子腫瘤委員會(MTB)提供分享專業知識的機會。MTB可能包括研究人員、實驗室技術人員、腫瘤科醫師和病理學家，他們討論的主題包括監測指南、疾病分類以及陣列和NGS結果。但很少有澳洲臨床醫師能夠獲得其中一種或知識來有效參與。Gibbs教授說：「在醫院中將MTB確立為常規治療需要大量的教育。」
Cherepanoff教授的團隊是澳洲唯一負責眼部腫瘤學的MTB，他擁有多學科合作帶來的益處的第一手經驗。例如，針對葡萄膜黑色素瘤的MTB成功地整合了來自臨床影像的資訊、針對染色體複製數變化的SNP陣列以及NGS。這啟發SydPath申請補助，將這個MTB模型變成自我維持模型。
生物標籤檢測與NGS
如果證明下一代測序比單一生物標籤物檢測更有效且資訊量更大，NGS檢測就可能成為腫瘤學中的常規和前瞻性檢測，就像肺癌一樣。對於大腸直腸癌，Gibbs教授僅搜尋少數可報銷的預測性及預後性生物標籤，但指出，隨著生物標籤的增加，這種做法的成本效益可能會降低。
Cherepanoff教授在SydPath的實驗室提供經過驗證且獲得認證的50基因熱點組合，該組合僅偵測大腸直腸癌、皮膚黑色素瘤及非小細胞肺癌中的「短」標靶基因。雖然可以報銷，但此檢測不太適用於結膜黑色素瘤等罕見腫瘤（不存在NGS檢查），或用於尋找藥物靶點及腫瘤不可知的療法。
Cherepanoff教授也在研發包含mRNA轉錄本的更大的161基因組合，但她知道，沒有時間消化大量資訊且只想辨識可操作目標的醫師，不太可能接受資料洪流。較大的醫院和實驗室通常提供較大的面板，例如此類面板。此外，許多人認為使用這些工具對所有病患並無價值，因此只有年輕、健康、絕望的病患才能獲得這些工具。
隨著平台及報告在使用者友好性及可負擔性方面得到改善，並且獲得了更多經驗，預計用於體細胞實性瘤的小面板NGS將成為常規操作。將尋求提供三級分析的增強型NGS報告，諸如Sydney’s Royal Prince Alfred病理服務提供的NGS報告。Cherepanoff教授的神經腫瘤學分子譜分析工作使用它從最近的文獻和相關突變中生成有見地的報告和總結。
數位工具與MTB的未來
在未來5-10年，Cherepanoff教授預計用於工作流程管理、資訊共用和臨床決策支援的數位工具將迅速發展。新的工具已經確保了地理位置不同的團隊能夠有效地合作，偏遠地區的病患能夠獲得更好的照護。Cherepanoff教授指出，數位工具加快了她MTB的許多流程，在4個月內將頻率從每年6次增加到8次。
Cherepanoff教授也指出，數位工具讓大量資料更容易檢視和理解。她希望可以客製化NGS報告，以減少讓專業知識不足的使用者不堪重負的資料超載，並幫助他們避免遺漏資料或忽略重要的分子特徵。她還希望能越來越多地顯示出預後影響，並旨在收集有關這些工具的試驗資料，以顯示改善的臨床工作流程。
Gibbs教授及Cherepanoff教授皆熱切期待AI輔助之數位分析工具或演演算法，該等工具或演演算法可處理複雜突變基因體資料且將其整合至治療指南、文獻及試驗中。他們還預期，數位工具將越來越多地將經驗不足的臨床醫師與分診演演算法、監測、轉診或試驗聯絡起來。隨著時間的推移，這些工具中的更多可能會是基於雲的，並且醫療資訊管理平台最終將基於應用程式和訂閱。
部分功能與服務已經存在，但臨床醫師採用這些功能與服務的速度卻很慢。Gibbs教授說：「我看到可能與正在交付的東西之間存在差距。」「它正在迅速變大，這讓我擔心。我採用不同方式來理解生物標籤的重要性，這絕對是迫切的需要。」
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