簡介-南韓的NGS和精準腫瘤學
本文為亞太地區使用NGS和數位工具推動精密腫瘤學系列個案研究的一部分。滾動至文章底部可取得完整清單。
2017年，韓國政府開始提供選擇性健康保險，以便下一代測序(NGS)可用於診斷十種常見癌症。從那時起，報銷範圍已擴大到所有實體癌症。韓國醫院現在被認為每年收集超過15,000例NGS病例的資料。
因此，NGS檢測變得更經濟實惠，但由於所需的基礎設施及專業知識複雜，並且與常規檢測相比，其週轉時間相對較長，因此使其成為臨床實踐的常規部分仍然是一個挑戰。首爾國立大學盆塘醫院乳癌專科醫師Jee Hyun Kim教授解釋了她對NGS的臨床經驗，以及她如何看待其在韓國創新醫療保健生態系統中的發展。
將NGS與分子腫瘤板(MTB)整合
雖然許多沒有直接從事NGS治療的臨床醫師接受這種治療有許多好處，但只有當醫師親身接觸時，這些好處才會真正發揮作用。例如，NGS可以解釋特定的預後或確定針對特定適應症的匹配療法，並且經歷過這些益處的醫師將不可避免地繼續使用它。Kim教授在她的患者中看到了非常積極的結果，這推動她在所有病例中使用NGS，並且她與在MTB期間的同事分享了這些結果。
拋開個人臨床經驗不談，Kim教授希望將大量證據納入指南建議（例如美國國家綜合癌症網路的建議）、系統性審查或薈萃分析中，以準確顯示基於NGS的療法如何改善存活，因為腫瘤科醫師嚴重依賴此類資料。
克服樣本限制
許多希望使用NGS的癌症中心必須克服獲得足夠樣本進行分析的困難。Kim教授解釋說，醫師經常因為必須從難以進入的區域或具有低腫瘤細胞性的組織中分離出組織，或者需要招募患者參加臨床試驗而受限制，這些臨床試驗也需要此類組織進行生檢，導致NGS組織短缺。當這種情況發生時，NGS被降級為第二線；有時，患者必須緊急接受臨床試驗，以便NGS無法實現。
轉移後僅可報銷NGS檢測一次。可以在初次手術時進行，但成本較高（總成本的90%必須由患者支付），因此手術時沒有多少外科醫師採用NGS檢測。這可能是一個障礙，因為腫瘤科醫師必須在轉移瘤發展後小心選擇合適的時間進行NGS檢測。對於乳癌，ER、PR和HER2狀態至關重要，因此為了儘量減少組織使用，Kim教授的病理科試圖同時進行免疫組織化學(IHC)和NGS。當組織仍然有限時，IHC優先於NGS，因為報銷會強制要求進行。
使用數位工具改善照護
由於現在有大量全面的基因組分析資料，醫師需要一種方法將患者與韓國正在進行的許多臨床試驗相匹配。目前，配對是由臨床試驗護士手動完成的，該護士可能無法存取其他醫院的試驗資料庫。
Kim教授說：「我們需要數位工具、演算法和人工智慧，以統一和全國性的方式將患者與臨床試驗相匹配，從而需要更少的資源和人力。」
在這方面，數位解決方案可能成為更有效和準確地改善醫師日常實踐的關鍵。為了快速向醫師提供臨床上可操作的資訊，Kim教授還希望看到NGS報告與醫院生成的病理報告和解讀（例如治療或耐藥機制）相結合。目前，這是手動完成的，當在MTB期間討論困難病例時，特別是在遺傳性癌症的種系MTB期間，併入靶向藥劑或臨床試驗匹配的NGS報告將是無價的。
想像未來的醫院
未來，Kim教授設想一名患者在診斷時接受全基因體分析，並將這些資訊收集在AI驅動的數位平台中，這些平台快速匹配藥物和臨床試驗，以獲得最佳治療結果。此類臨床決策支援工具對病患和醫師都有好處。
Kim教授表示：「我們將與我們的患者一起，研究這些系統，以選擇AI建議的選項。」在我們探索利用AI的各種數位工具及創新系統時，病患照護的未來日益與技術整合，NGS將成為支援此醫療保健演變的關鍵平台。
如需進一步瞭解下一代測序、分子腫瘤板和臨床決策支援工具在癌症護理中不斷演變的作用，請參閱以下其他一些個案研究：
