本文為亞太地區使用NGS和數位工具推動精密腫瘤學系列個案研究的一部分。滾動至文章底部可取得完整清單。
2020年，臺灣國家發展委員會預測，臺灣人民到2025年將達到「超齡」狀態。 由於老化是癌症的主要風險因素，臺灣需要新的早期癌症偵測和預防工具，以降低疾病的人力和經濟成本。
次世代定序(NGS)和用於腫瘤管理的數位應用程式可以幫助臺灣實現這一目標。本個案研究中，中國附設醫院精密醫學與表觀基因組研究中心實驗室醫學教授兼主任Jan-Gowth Chang醫師，以及臺灣土城醫院與長庚紀念醫院腫瘤內科醫師Jason CH Hsieh醫師，探討我國目前使用這些技術的狀況與未來的希望。
目前臨床實務中的NGS
NGS首次在臺灣推出時，張醫師回想起當時這項技術的成本很高，臨床醫師和其他醫護專業人員對它的好處認識也很低。這種狀況逐漸改變，尤其是當醫學界日益接受這項技術時，但檢測服務仍然只能直接透過醫院取得，且篩檢選擇仍然有限。
張醫師的機構目前向十多個臨床學科（尤其是癌症）提供NGS，該服務現由美國病理學家學會認證，用於全外顯子組定序(WES)、液體活檢及非侵入性產前診斷。張醫師說醫院每天都會使用WES，因為醫院提供豐富資訊。
儘管取得了這些進步，NGS的採用仍然面臨挑戰。首先，臺灣缺乏足夠的熟練生物資訊學家。此外，臨床醫師和監管機構難以跟上新的NGS技術。儘管成本有所下降，但仍然很少有靶向療法或可藥物靶點能夠充分利用NGS的力量。
分子腫瘤委員會的作用
雖然大多數臺灣臨床醫師現在已經瞭解分子腫瘤委員會(MTB)在彙集多種專業知識以分析複雜病例方面的作用，但由於資源和專業知識有限，目前許多臺灣醫院並不經常舉辦此類會議。據謝醫師說，即使藥物可用，有時也不會討論藥物治療後的病人結果，因此經驗不足的臨床醫師可能無法充分瞭解其效益。
在張醫師的醫院，MTB只討論特殊病例，每個月只進行一到兩次。他們傾向於關注NGS結果不佳的患者，這些患者需要病理醫師、生物資訊學家、實驗室技術人員和其他醫療保健專業人員進行進一步解釋。
從好的方面看，張醫師的醫院擁有強大的數位基礎設施和生物資訊學人才。MTB會議的資訊透過報告共用，這些報告可以從病歷或醫院的系統以電子方式下載。內部生物資訊學團隊也定期更新其資料庫，以便可以將治療建議和藥物資訊增加到NGS報告中。
張醫師強調擁有一支技術熟練的生物資訊學團隊以處理複雜及大型分析的重要性。不可避免的是，擁有更多資源的較大醫院和系統會發現更容易獲得這些功能。其他醫院的資源可能更少，並且因為其醫師必須將分析外包，他們還有一個額外的任務，即在一個高品質NGS實驗室相對較少的國家，確保實驗室品質、準確度和安全。
數位創新與精準腫瘤學
張醫師認為，大資料、人工智慧和智慧診斷演算法有助於NGS和MTB在未來更具影響力。「我們剛剛開始整合NGS和臨床資料，兩組負責收集臨床和影像資料，並納入NGS、SNP或大資料」，他分享。
對於謝醫師來說，病人資料庫的證據，包括真實世界的資料，也是臨床決策中應包含的重要資源。然而，政府對於使用患者資料的嚴格法規是利用這些資料的障礙。此外，臺灣民眾對於資訊和隱私權的保護也有正當的疑慮。
為了讓臺灣的精準腫瘤學成為現實，政策制定者仍需要更多證據來證明醫學檢測和NGS的價值。同時，患者將需要瞭解對其基因體進行定序的必要性。所有利益相關者都應該瞭解，「超高齡」人群需要超先進的技術來確保最佳的醫療保健結果。
憑藉全面的國家健康保險覆蓋、電子病歷的廣泛使用及技術能力，臺灣已做好克服挑戰的準備。
若要進一步瞭解下一代測序、分子腫瘤板和臨床決策支援工具在癌症護理中不斷演變的作用，請檢視以下其他一些個案研究：
